Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'aspect clinique, les symptômes et est complété par un examen familial (antécédents familiaux). De plus, une peau biopsie peut être réalisée, dans laquelle le tissu cutané retiré est examiné avec un microscope électronique et son Collagène la structure est évaluée. Différenciation entre les différents types de le syndrome d'Ehlers-Danlos se fait par analyse séquentielle de l'ADN.
Types de classification
Type I, II: type classique; Hérédité: autosomique dominante; Principaux symptômes: hyperélasticité et fragilité de la peau, cicatrices atrophiques, hypermobilité articulaire; Cause: trouble de la formation du collagène V Type III: type hypermobile; Hérédité: autosomique dominante; Principaux symptômes: hypermobilité articulaire généralisée, atteinte cutanée (hyperélasticité et / ou peau douce et vulnérable); Cause: Trouble de formation du collagène V de type IV: type vasculaire; Hérédité: autosomique dominante; Principaux symptômes: peau fine et translucide, ruptures des artères, des intestins et de l'utérus, tendance prononcée à l'hématome; Cause: trouble de formation du collagène III type V: correspond au type I type VI: type cyphoscoliotique; Hérédité: autosomique récessive; Principaux symptômes: diminution de la tension de la musculature dès la naissance («floppy-infant»), retard du développement des réflexes de maintien et de soutien, flexion latérale de la colonne vertébrale (scoliose); Cause: manque de lsysl hydroxylase de type VII A / B: type arthrochalastique; Hérédité: autosomique dominante; Principaux symptômes hypermobilité généralisée sévère des articulations avec luxations répétées, luxation congénitale bilatérale de la hanche; cause: perturbation de la formation du collagène Type I Type VII C: type dermatosparactique; héritage: autosomique dominant; principaux symptômes: fragilité cutanée prononcée, peau pendante, cause: manque de procollagène I peptidase N-terminal
Thérapie et prophylaxie
Aucune thérapie causale ni symptomatique n'est actuellement possible, la prophylaxie des dommages indirects est donc au premier plan. Blessures et plus de stress sur le les articulations devrait être évité. Par exemple, certains sports associés à un risque accru de blessures ne doivent pas être pratiqués.
En raison du risque accru de complications pendant grossesse et naissance dans les types I, II, IV et VI, fermer Stack monitoring est nécessaire. De même, tousser-un traitement suppresseur et une régulation générale de la consistance des selles doivent être envisagés pour le rhume, car cela peut prévenir côlon rupture et pneumothorax. Grâce à une physiothérapie précoce, en particulier chez les enfants, une stabilisation du les articulations peut être atteint, ce qui conduit à une atténuation des plaintes de l'ensemble du système locomoteur. Les plaies doivent être soignées avec un soin particulier et les opérations ne doivent être effectuées qu'en cas d'urgence, car cicatrisation prend 3 à 4 fois plus longtemps que d'habitude.
