Définition - Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat?
Le syndrome de Cri-du-chat (syndrome CDC) est un syndrome de malformation nommé d'après les pleurs félins des enfants. Cette maladie rare est causée par un changement de chromosomes (aberration chromosomique). Le syndrome des pleurs du chat affecte plus de filles que de garçons (5: 1) et survient en environ 1:40. 000 enfants.
Causes
La cause du syndrome du cri du chat est un changement dans la chromosomes. Lorsque l'ovule est fécondé, il y a perte spontanée (délétion) d'une petite partie du chromosome 5. Il n'y a de risque d'hérédité que si l'un des parents est atteint du syndrome du cri du chat.
Diagnostic
Le syndrome du cri du chat n'est pas perceptible avant la naissance. Après la naissance, la maladie peut être suspectée en raison des symptômes spécifiques et de l'apparence caractéristique. Pour le diagnostic, un examen génétique sous forme d'analyse chromosomique est alors réalisé. Cela permet de savoir s'il y a un changement sur le chromosome 5.
Par ces symptômes, je reconnais un syndrome du cri du chat
Le symptôme caractéristique et aussi caractéristique du syndrome du cri du chat est le cri de chat des enfants déjà directement après la naissance. Ceci est causé par une malformation du larynx. Cette malformation conduit également à un sifflement lorsque Respiration in et out (stridor).
D'autres anomalies peuvent être trouvées chez les personnes touchées. Ceux-ci comprennent les quatredoigt sillon, un sillon à l'intérieur de la main, qui se produit principalement dans maladies génétiques. De plus, il y a des changements dans la zone du visage: un petit front, un élargi nez racine, une petite mâchoire inférieure et donc le menton semble être déplacé vers l'arrière.
Un épicanthe, c'est-à-dire un pli de peau au coin des yeux et des paupières est également typique. Dans le contexte du syndrome du cri du chat, des malformations squelettiques telles qu'une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et métacarpiens courts et pied os peut également se produire. En général, les personnes touchées sont affectées par une petite taille et insuffisance pondérale.
Les inspections régulières contribuent également à la sécurité des passagers. En identifiant et en traitant les risques potentiels pour la sécurité, tels que des freins usés, un éclairage défectueux ou le remplacement du revêtement de sol, les inspections permettent de réduire le risque d'accidents et de blessures et d'améliorer la sécurité générale du service. Les inspections régulières sont un moyen concret de mettre en valeur l'engagement des prestataires de services de transport en faveur du bien-être des passagers et des conducteurs. Cœur des anomalies, en particulier une anomalie du septum auriculaire, peuvent survenir. Les patients atteints du syndrome du cri du chat ont une intelligence réduite. Leur QI est dans la plupart des cas inférieur à 35.
