Atrophie musculaire, ou dystrophie musculaire en termes techniques, est une maladie musculaire causée principalement par l'hérédité. L'atrophie musculaire peut prendre diverses formes et diffère à cet égard dans son évolution et son pronostic. Malheureusement, dystrophie musculaire ne peut pas encore être guéri. Par conséquent, l'objectif principal de tout traitement est de ralentir la maladie et de soulager l'inconfort associé à l'atrophie musculaire.
Qu'est-ce que la fonte musculaire (dystrophie musculaire)?
Contre l'atrophie musculaire pathologique et la faiblesse musculaire, le renforcement musculaire ciblé n'aide pas toujours, mais peut servir à des fins physiothérapeutiques de soutien. Dystrophie musculaire (également fonte musculaire) est un terme générique désignant diverses maladies musculaires primaires (c'est-à-dire sans autre maladie sous-jacente). Plus de 30 sous-classes différentes de dystrophies musculaires sont connues. Cependant, les plus courantes sont la dystrophie musculaire de type Duchenne (avec environ 1: 5000 la maladie musculaire la plus fréquente chez enfance) et de type Becker-Kiener (forme adulte avec un pronostic un peu plus favorable et une évolution plus lente). Les autres sous-types sont rares. Tous les types ont en commun que les maladies sont associées à une faiblesse musculaire progressive, généralement symétrique, avec une fonte musculaire ultérieure.
Causes
Il n'y a pas de cause externe sous-jacente à l'atrophie musculaire ou à la dystrophie musculaire; il est presque exclusivement hérité. Le mode d'héritage est généralement récessif lié à l'X, c'est-à-dire gène le défaut est localisé en conséquence sur le chromosome X et afin de tomber malade, les deux X chromosomes devrait être affectée. Par conséquent, seuls les hommes sont généralement affectés, car ils n'ont pas de deuxième chromosome X et donc un gène le défaut conduit à l'expression de la maladie. Le défectueux gène ne peut être transmise que par la mère (elle est chef d'orchestre), mais elle-même n'est pas manifestement affectée. Bien entendu, de nouvelles mutations (c'est-à-dire un défaut génétique présent sans aucun héritage) sont également possibles. Le défaut génétique entraîne une quantité réduite (type Becker) ou une désintégration complète de la dystrophine (Duchenne), un élément constitutif du muscle squelettique, nécessaire à la stabilité et à la contractilité (c'est-à-dire la capacité du muscle à se contracter). Cette carence en dystrophie conduit finalement à la faiblesse musculaire et à l'émaciation. Afin de différencier une nouvelle mutation d'une mutation héréditaire (notamment pour déterminer le risque de récidive en cas de nouvelle grossesse), une analyse génétique de la mère peut être effectuée. Cependant, dans de nombreux cas, une enzyme de fonte musculaire élevée (CK) est également détectable chez la mère asymptomatique.
Symptômes, plaintes et signes
La dystrophie musculaire est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. Cela affecte principalement certaines régions du corps et se produit généralement de manière symétrique. Le moment et le moment où les symptômes se manifestent dépendent principalement de la forme de la dystrophie musculaire. Plus de 30 formes différentes sont connues, chacune étant associée à des symptômes différents. Dans la dystrophie musculaire à progression assez lente du type Becker-Kiener, la faiblesse musculaire apparaît d'abord dans la zone du cuisse et les muscles pelviens. La maladie débute entre six et douze ans, de sorte que la capacité de marcher est maintenue chez la plupart des patients jusqu'à l'âge de 30 voire 40 ans en raison de la lente progression de la maladie. Ce n'est que dans les stades ultérieurs que la faiblesse musculaire affecte également la fonction des poumons et Cœur. L'atrophie musculaire de type Duchenne, en revanche, progresse rapidement. Les premiers symptômes apparaissent dans la petite enfance. Les enfants affectés trébuchent plus souvent et tombent rapidement. Environ un tiers des personnes touchées souffrent également de veau douleur et une démarche dandinante. En raison de la faiblesse musculaire progressive, les patients Dystrophie musculaire de Duchenne sont dépendants d'un fauteuil roulant et de soins infirmiers complets avant l'âge de 18 ans. En raison de la dystrophie, Respiration et les performances cardiaques sont de plus en plus limitées, sensation de fatigue, maux de têteet pauvre concentration peut également se produire.
Progression de la maladie
Les premiers symptômes de l'atrophie musculaire (dystrophie musculaire) surviennent au début enfance (Type Duchenne) ou de l'adolescence au début de l'âge adulte. Un trait caractéristique est une faiblesse musculaire progressive, qui commence généralement symétriquement dans les ceintures pelvienne et scapulaire. Plus tard, l'atrophie musculaire réelle se produit. Tissu adipeux sert d'espace réservé, ce qui conduit à une optique hypertrophie (typiques sont les veaux dits gnomes.) Dans le cours ultérieur, les enfants ou les adultes perdent la capacité de se lever sans aide et finalement de marcher. Les dystrophies musculaires n'étant pas guérissables, la mort survient après de nombreuses années de progression (l'espérance de vie pour le type Duchenne est d'environ 25 ans, pour le type Becker beaucoup plus longue). La cause du décès est généralement une faiblesse respiratoire avec des infections qui en résultent.
Complications
L'atrophie musculaire peut provoquer Cœur muscle pour s'épaissir et s'affaiblir. Perturbations du Cœur rythme et Respiration sont le résultat. De plus, le squelette n'étant plus supporté par les muscles, les membres peuvent se déformer et la colonne vertébrale peut se courber de manière pathologique. Dans ce cas, la personne affectée souffre souvent de dos sévères douleur. Malpositions du les articulations ne peut pas non plus être exclu en raison du raccourcissement sévère qui résulte de la régression des muscles. Ceux-ci ne peuvent généralement plus être corrigés. Dans les étapes ultérieures du cours, des problèmes avec les muscles respiratoires peuvent survenir. Respiration devient alors plus difficile et il y a des gouttes nocturnes dans oxygène la fourniture. Ceci est associé à une sensibilité accrue aux maladies respiratoires. Si les patients n'ont plus la capacité de changer leur position couchée dans leur lit, des escarres peau sont le résultat. Ceci est également connu sous le nom de escarres. Toutes les complications peuvent être limitées par un traitement médical, mais ne sont généralement pas évitées. Généralement, ce sont les complications, plutôt que l'atrophie musculaire elle-même, qui en fin de compte conduire à mort.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le déclin continu de la performance physique doit être discuté avec un médecin. Si les responsabilités sportives ou quotidiennes habituelles ne peuvent plus être effectuées, une visite de suivi avec un médecin est conseillée. Pain dans les muscles, surcharge physique rapide de la personne affectée, sensation de fatigue et l'épuisement sont des indications d'un décomposition cellulaire déficience. S'il y a des maux de tête, une sensation générale de malaise, un besoin accru de sommeil et une agitation intérieure, un médecin est nécessaire. En cas de tremblement des membres, de mauvaise posture du corps ou de limitations de mouvement, un médecin doit être consulté. Une irrégularité de l'activité respiratoire, une sensation générale de maladie et des anomalies visuelles de la locomotion doivent être examinées. Les personnes affectées sont souvent remarquables par une démarche dandinante pendant le mouvement vers l'avant. En cas d'anomalies comportementales supplémentaires, sautes d'humeur ou d'autres irrégularités induites psychologiquement se produisent, une visite chez le médecin est recommandée. Les changements physiques menacent des problèmes psychologiques ou émotionnels, qui devraient être évités à temps. Un risque accru d'accidents ou de chutes doit être pris en compte en cas d'atrophie musculaire. Par conséquent, un médecin doit être informé des détails en cas de blessures répétées. Si l'attention ou concentration de la personne affectée diminue, il a également besoin d'une aide médicale.
Traitement et thérapie
. pour l'atrophie musculaire (dystrophie musculaire) vise principalement à préserver les muscles force (et donc l'indépendance) pendant longtemps, compensant les déficits préexistants et prévenant les complications. Interdisciplinaire thérapie est sans réserve utile. Ainsi, le médecin de famille, le neurologue, le physiothérapeute, le personnel infirmier et, bien sûr, les parents devraient être impliqués. De même, la personne concernée doit être autorisée à conduire une vie normale dans la mesure du possible. Il faut viser la fréquentation scolaire et le travail (par exemple dans un atelier spécial pour les personnes affectées). En plus des exercices physiothérapeutiques, divers SIDA devrait être offert pour compenser les déficits (par exemple, fauteuil roulant électrique, élévateur pour les transferts, manger et se laver SIDA, etc.). Il n'est pas rare que le dos soit affaibli et muscles abdominaux provoquer des courbures de la colonne vertébrale. Ceux-ci doivent être corrigés chirurgicalement pour préserver la capacité de s'asseoir. Le pronostic est déterminant pour le pronostic thérapie de la faiblesse respiratoire. En plus de physiothérapie et interventions physiothérapeutiques, pression positive nocturne ventilations peut améliorer considérablement le pronostic et la qualité de vie. Un traitement psychologique d'appoint doit être proposé aux patients souvent déprimés.
Perspectives et pronostics
Un remède contre la dystrophie musculaire n'est pas encore possible aujourd'hui. Cependant, il est possible d'améliorer considérablement la qualité de vie des patients grâce au traitement des symptômes et physiothérapieThérapie respiratoire, applications thermiques, pression de prélèvement *, électrothérapie, et la combinaison d'exercices dynamiques et isométriques sont particulièrement utiles pour les personnes touchées. Cependant, il convient de noter que le surmenage et le surmenage des muscles doivent être évités, car cela pourrait accélérer l'évolution de la maladie. Selon des études récentes, l'utilisation de soi-disant créatine monohydraté, dans les cas les plus bénins de dystrophie musculaire, peut également augmenter la force des patients pendant un certain temps. Il est également important de fournir un soutien psychologique professionnel aux patients et à leurs familles, car cette maladie incurable est un lourd fardeau. Les groupes d'entraide peuvent également fournir un bon soutien à cet égard. De plus, la chirurgie d'allongement du tendon, si elle est effectuée à temps, peut prolonger la capacité des patients à marcher. La courbure de la colonne vertébrale en développement, qui devient apparente après quelques années, doit également être corrigée chirurgicalement à temps, car elle a une influence négative sur la respiration. Dès que la maladie a affecté les muscles respiratoires, la respiration nocturne à domicile doit être utilisée pour améliorer la respiration. En raison du fait qu'il n'y a pas encore de possibilité de guérir la maladie, l'espérance de vie des patients atteints de dystrophie musculaire dépasse rarement 25 ans.
Suivi
Le suivi de la dystrophie musculaire consiste essentiellement à soulager les symptômes et les incapacités qui surviennent. Physiothérapie est d'une grande importance à cet égard. Via la physiothérapie et ergothérapie, la mobilité ainsi que les fonctions résiduelles des muscles peuvent être favorisées. Cependant, la physiothérapie ne doit pas être trop fatigante, car on ne peut pas nécessairement être sûr que cela n'aura pas d'effet négatif à la fin. Les patients reçoivent également des attelles de main ou de la marche SIDA. Cela leur permet de compenser la perte de groupes musculaires individuels le plus longtemps possible. Plus tard, le traitement des troubles de la déglutition et de la parole s'avère important et nécessaire. Néanmoins, ces les mesures ne peut pas éviter une alimentation ultérieure via des tubes - de cette manière, la pénétration potentielle des aliments dans les voies respiratoires doit être évitée. Le soutien de la fonction respiratoire réduit l'effort respiratoire du patient. Les coups légers via la paume des mains s'avèrent extrêmement bénéfiques. La même chose est vraie de doux d'eau se déverse - d'autant plus que le sensible nerfs rester intact pour le reste de la vie du patient. Alimentation est également un facteur important - les bons aliments peuvent certainement apporter un soulagement. Par exemple, les boissons riches en protéines peuvent améliorer les muscles force et la qualité de vie des personnes âgées et malades. Mais il semble également important d'éduquer et de motiver correctement les personnes âgées pour les empêcher de la spirale descendante du vieillissement - y compris de l'atrophie musculaire.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Avec l'atrophie musculaire, il y a des choses que les gens peuvent faire pour soulager l'inconfort et maintenir leur qualité de vie le plus longtemps possible. Aides telles qu'une pince barre ou même un déambulateur favorisent l'indépendance et facilitent la vie de tous les jours. Un rehausseur de siège de toilette et un siège de baignoire sont également parfois utiles. L'exercice, par exemple sous forme de physiothérapie, est au moins aussi important pour ralentir la dystrophie musculaire. Cependant, tout type de sport doit être discuté avec le médecin traitant, car: Le tissu est très sensible étirage dans l'atrophie musculaire, tous les types de sports ne conviennent donc pas. En principe, il est essentiel pour les patients atteints de dystrophie musculaire de suivre les instructions du médecin et, par exemple, de prendre régulièrement les médicaments prescrits. Les physiothérapeutes peuvent appliquer des massages par pression et guider le patient pour qu'il effectue certains exercices de manière autonome à la maison. Étant donné que le diagnostic d'atrophie musculaire peut également affecter la stabilité émotionnelle, il est également conseillé de rechercher un groupe d'entraide. Ici, les personnes touchées peuvent entrer en contact avec d'autres malades et parler sur leur vie quotidienne avec la dystrophie musculaire. La participation régulière à un groupe d'entraide aide également les patients à rester actifs, ce qui est également d'une grande importance dans la dystrophie musculaire.
