Syndrome de Turner: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer le syndrome de Turner:

Pathognomonique (indicatif d'une maladie).

  • Petite taille - hauteur moyenne attendue (non traitée): 147-150 cm.
  • Hypoplasie utérine et vaginale - développement mineur du vagin (vagin) et utérus (utérus).
  • Gonades stries (gonades brins) - dysgénésie (malformation) des ovaires (ovaires) → brins du tissu conjonctif; non à la synthèse mineure (production) d'œstrogènes → infertilité (infertilité) Remarque: Cela affecte exclusivement les personnes de la forme 45, X / 46, XY!
  • Primaire aménorrhée - absence de règles (causée par des gonades striées).

Symptômes principaux

  • Quantité et taille prononcées de naevus bénins (bénins) (grains de beauté).
  • Traits caractéristiques du visage
    • Hypertélorisme (distance excessive entre les yeux)
    • Entre autres choses, un visage plus étendu
  • Malformations de les organes internes, va Cœur et l'aorte (sténose isthmique aortique), mais aussi les reins et les uretères (uretères).
  • Lymphedema (stockage du liquide lymphatique dans les tissus) des mains ainsi que de l'arrière des pieds.
  • Développement mineur de caractéristiques sexuelles secondaires telles que le sein.
  • Pterygium colli (latéral en forme d'aile cou plis / fourrure d'aile).
  • Bouclier thorax - thorax large et plat (Pecs) y compris large mamelon espacement (distance entre les mamelons).
  • La racine des cheveux profondément assise sur la nuque
  • Coffre à entonnoir (pectus excavatum)
  • Retard de la puberté