Définition
Le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique rare qui provoque des malformations vasculaires de type tumoral mais bénignes dans le système nerveuxL’ rétine de l'œil et par cervelet sont les plus fréquemment touchés. Par conséquent, la maladie est également appelée angiomatose rétinocérébelleuse. La maladie est nommée d'après ses premiers descripteurs; l'Allemand ophtalmologiste Eugen von Hippel et son collègue suédois Arvid Lindau. De plus, il y a souvent malformations du rein ainsi que glande surrénale.
Causes du syndrome de Von Hippel
Le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique. Il est hérité de manière autosomique dominante. Il est important de savoir que la gravité de la maladie peut varier considérablement au sein d'une famille.
Son occurrence ne doit pas toujours être héritée. Des mutations spontanées dans sa propre constitution génétique peuvent également conduire à la maladie. Le gène défectueux est situé sur le chromosome trois. En raison de la mutation, il est modifié de telle manière que la formation de nouveaux sang bateaux au centre système nerveux ne peut plus être régulé correctement. Cela conduit aux malformations vasculaires bénignes de type tumeur décrites ci-dessus.
Diagnostic du syndrome de Von-Hippel-Lindau
Le syndrome de Von Hippel-Lindau est suspecté chez les patients présentant de nombreuses malformations vasculaires de la région rétinienne. De plus, des malformations de les organes internes telles que les tumeurs du glande surrénale et les reins sont plus fréquents chez ces patients. Ceux-ci peuvent être visualisés à l'aide de ultrason.
Souvent, la maladie est également connue dans les antécédents familiaux. Dans de tels cas, une IRM du cerveau doit être effectuée pour détecter d'autres malformations, par exemple dans le cervelet. Un examen génétique est également possible. Ici, la mutation génique correspondante sur le chromosome 3 peut être détectée directement.
Symptômes du syndrome de Von-Hippel-Lindau
Le syndrome de Von Hippel-Lindau est caractérisé par de nombreuses malformations vasculaires dans le système nerveux et aussi dans le domaine de la rétine. Ces tumeurs bénignes sont alors appelées angiomes. Malformations de la les organes internes comme les kystes sur le foie, un rein et le pancréas sont également courants.
Ceci s'applique également aux tumeurs du glande surrénale. Cependant, tous les patients ne présentent pas les mêmes malformations. Par conséquent, il existe également un large éventail de symptômes.
Les symptômes dépendent de la taille et de l'emplacement des malformations. Fréquemment, le sang bateaux de la rétine sont altérées, ce qui devient alors perceptible dans les troubles visuels. Les angiomes du SNC ne provoquent généralement que maux de tête d'abord.
Si la malformation est très grande et déplace cerveau tissu, la pression intracrânienne augmente. Cliniquement, les patients présentent souvent au départ des symptômes gastro-intestinaux avec nausée ainsi que vomissement. En cas de pression cérébrale avancée, il y a une augmentation sang pression avec une baisse de Cœur taux ainsi qu'une perturbation Respiration.
Ces symptômes sont résumés sous le terme de signes de pression cérébrale. Si les modifications sont localisées dans le cervelet, cela conduit à l'ataxie et équilibre troubles. L'ataxie est un trouble du mouvement coordination.
Changements dans le domaine de le pancréas sont très fréquents chez les patients atteints du syndrome de Von-Hippel-Lindau. Près de 80% de ces patients ont ces malformations pour la plupart bénignes. Premièrement, ces malformations sont souvent des kystes.
Les kystes sont des cavités remplies de liquide dans les tissus et sont inoffensifs en eux-mêmes. En règle générale, ils ne provoquent aucun symptôme et n'ont donc pas besoin d'être traités. En plus des kystes, cependant, des néoplasies neuroendocrines peuvent également survenir le pancréas.
Ceux-ci proviennent des cellules des îlots producteurs d'hormones (endocrines) et peuvent se développer en tumeurs malignes. De petits changements de ce type inférieurs à 2 cm peuvent être régulièrement surveillés par IRM. À partir d'une taille de tumeur supérieure à 2 cm et d'une croissance de taille significative, la tumeur doit être enlevée chirurgicalement.
Souvent, le syndrome de Von Hippel-Lindau se manifeste d'abord par des modifications de la zone rétinienne. Ici se forment des angiomes tumoraux qui peuvent entraîner des troubles visuels. Dans la grande majorité des personnes touchées, l'atteinte oculaire survient au cours de la vie.
Il est important de savoir que ces malformations vasculaires de la rétine se développent très lentement, de sorte que les symptômes tels que les troubles visuels apparaissent tardivement. Par conséquent, si la maladie est déjà connue, le patient doit subir des examens ophtalmologiques réguliers. Les malformations vasculaires mineures peuvent être traitées au laser.Si les tumeurs sont plus grosses ou situées près du nerf optique front, diverses autres procédures interventionnelles sont utilisées. Les éditeurs recommandent également: Morsure de cigogne dans l'œil
Tous les articles de cette série:
