Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Analyse chromosomique - cela peut détecter des changements dans le nombre ainsi que la structure de chromosomes (aberrations chromosomiques numériques / structurelles).
- Détection d'ADN acellulaire (test cfDNA, test ADN acellulaire), par exemple:
- DPNI (non invasif test prénatal; synonymes: test d'harmonie; Test prénatal Harmony).
- Test Praena
- Remarque: Pour la trisomie 21, les tests ci-dessus ont une sensibilité (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'application de la procédure, c'est-à-dire un résultat positif se produit)> 99% et une spécificité (probabilité que des personnes en ne souffrent pas de la maladie en question sont également détectés comme sains dans le test) de 100%.
- Oestrogènes [↓] - si gonades striées (dysgénésie (malformation) du ovaires (ovaires)) sont présents, les ovaires ne peuvent synthétiser (produire) aucun Les oestrogènes.
- Gonadotrophines - LH, FSH [↑]
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats du antécédents médicaux, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.
- Examen génétique moléculaire des gènes PEX1 et PEX2 sur le chromosome [en raison deDiagnostic différentiel Syndrome de Zellweger (syndrome cérébral-hépatique-rénal, syndrome cérébro-hépato-rénal) - maladie métabolique génétique avec hérédité autosomique récessive caractérisée par l'absence de peroxisomes; Syndrome avec malformations du cerveau, des reins (dysplasie rénale multicystique), du cœur (en particulier des anomalies septales ventriculaires) et hépatomégalie (hypertrophie du foie); handicap cognitif sévère]
- Test génétique moléculaire du gène PTPN-11 sur le chromosome 12 [en raison d'un diagnostic différentiel Syndrome de Noonan - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive ou autosomique dominante similaire aux symptômes du syndrome de Turner (petite taille, sténose pulmonaire ou autres malformations cardiaques congénitales; faible ou grandes oreilles, ptosis (affaissement visible d'une paupière supérieure), pli épicanthal («pli mongol»), cubitus valgus (position anormale du coude avec augmentation de la déviation radiale de l'avant-bras par rapport au bras)]
- Statut hormonal:
- 17-bêta-estradiol en raison du remplacement hormonal thérapie pour prévenir les symptômes de carence hormonale ou les maladies dues à une carence hormonale.
- IGF-I (insuline-like-growth-factor-I) et IGF-BP3 (insuline-like-growth-growth-binding-protein) - en raison d'une petite taille.
