Syndrome de Down (trisomie 21): tests diagnostiques

Obligatoire diagnostic des dispositifs médicaux.

  • Le cas échéant, mesure de la transparence du pli nucal par échographie (ultrason examen) - réalisé de manière optimale entre la 11e et la 14e semaine grossesse; si la crâne est plus grand que 45 mm, cela peut indiquer les autres troubles chromosomiques suivants en plus de Le syndrome de Down: Trisomie 10, trisomie 13 (syndrome de Pätau), trisomie 15, trisomie 16, trisomie 18 (Syndrome d'Edwards), trisomie 22, syndrome triplo-X (trisomie X), monosomie X (syndrome de Turner), syndrome de Klinefelter.

Optionnel diagnostic des dispositifs médicaux - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires - pour diagnostic différentiel.

  • Échographie 3D (imagerie tridimensionnelle du fœtus / enfant à naître) - idéalement entre la 12e et la 16e semaine de grossesseCave: Le syndrome de Down ne peut pas être diagnostiqué au moyen de ladite procédure; seules les anomalies physiques (marqueurs mous) peuvent indiquer des aberrations chromosomiques (anomalies) telles que le syndrome de Down
  • Fins ultrason (échographie d'organe) - idéalement entre la 19e et la 20e semaine de grossesse Le syndrome de Down ne peut pas être diagnostiqué au moyen de ladite procédure; seules des anomalies physiques (marqueurs mous) peuvent indiquer des aberrations chromosomiques (déviations) telles que le syndrome de Down.