Qu'est-ce que le chromosome X ?
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels (gonosomes). La femelle possède deux chromosomes X (XX), le mâle un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Le chromosome X est plus gros que le chromosome Y. Comme tous les chromosomes, il est constitué d’acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines spéciales. L'ADN est porteur d'informations héréditaires (sous forme de gènes). Il existe environ 2000 XNUMX gènes sur le chromosome X.
Quelle est la fonction du chromosome X ?
Les chromosomes sexuels (chromosomes X et Y) déterminent le sexe génétique d'une personne. Pour comprendre cela, il faut aller un peu plus loin :
Les noyaux de presque toutes les cellules du corps possèdent un double ensemble (diploïde) de chromosomes : 46 chromosomes, constitués de 22 paires d’autosomes et de deux chromosomes sexuels. L’abréviation de l’ensemble de chromosomes féminins est donc 46XX et celle de l’ensemble de chromosomes masculins 46XY.
Ovules et spermatozoïdes
Puisque les femmes n’ont que des chromosomes X comme chromosomes sexuels, chacun de leurs ovules ne contient également qu’un seul chromosome X. C'est différent pour les hommes, qui ont un chromosome X et un chromosome Y comme gonosomes : les spermatozoïdes portent soit un chromosome X, soit un chromosome Y, selon celui des deux gonosomes qu'ils ont reçus de leurs cellules précurseurs pendant la méiose.
Fertilisation
La fécondation se produit lorsqu'un ovule fusionne avec un spermatozoïde (sperme). En termes de chromosomes sexuels, cela signifie que le chromosome sexuel de l'ovule (un chromosome X) et celui du spermatozoïde (un chromosome X ou Y) s'unissent dans une cellule commune, qui se développe ensuite en embryon.
Fils ou fille?
Le sexe génétique de l'enfant est donc déterminé par le spermatozoïde (et donc par le père) :
- Si un spermatozoïde possédant un chromosome X féconde l’ovule (portant le chromosome X), l’embryon résultant porte deux chromosomes X dans chacune de ses cellules – il devient une fille.
- Si un spermatozoïde doté d’un chromosome Y fusionne avec l’ovule, les cellules de l’embryon résultant auront chacune un chromosome X et un chromosome Y – il deviendra un garçon.
Gènes liés au sexe
Où se trouve le chromosome X ?
Il est situé dans tous les noyaux cellulaires des cellules du corps féminin et masculin.
Quels problèmes le chromosome X peut-il causer ?
Parfois, des informations héréditaires se trouvent sur le chromosome X, qui – si elles sont défectueuses – conduisent à un trouble de santé ou à une maladie héréditaire. La dystrophie musculaire de Duchenne fait partie des jeux de jambes pour une telle maladie héréditaire liée au sexe. Dans cette maladie, le gène codant pour une protéine musculaire est absent du chromosome X. En conséquence, les patients développent une faiblesse musculaire et des problèmes de coordination.
L'hémophilie est également héritée du chromosome X. Le gène qui code pour un certain facteur de coagulation est défectueux. L’organisme est donc incapable de produire suffisamment de copies fonctionnelles de ce facteur de coagulation. Il en résulte une tendance accrue aux saignements et un temps de saignement prolongé (par exemple en cas de blessures).
Le daltonisme (déficience de la vision rouge-vert) est également une maladie héréditaire récessive liée à l'X.
Une autre maladie génétique liée au chromosome X est le syndrome de Klinefelter, qui ne peut survenir que chez les hommes. Les personnes touchées ont un chromosome X supplémentaire. Ainsi, ils possèdent au total trois chromosomes sexuels (47XXY) dans leurs cellules. En conséquence, les testicules sont sous-développés, les seins masculins sont souvent hypertrophiés (gynécomastie) et les hommes concernés sont stériles.
Les femmes peuvent également avoir un (troisième) chromosome X supplémentaire (47XXX). Dans ce cas cependant, l’excès de chromosomes n’a aucune conséquence sur la santé.
Cependant, cela a de graves conséquences si l'un des deux chromosomes X de la femme est manquant ou structurellement défectueux et donc non fonctionnel (45X0) : c'est alors qu'est présent le syndrome d'Ullrich-Turner (monosomie X). Les signes typiques comprennent une petite taille, des os métacarpiens raccourcis, une racine des cheveux basse et des malformations des organes internes. L’hypofonctionnement des ovaires et l’infertilité peuvent également être dus à l’absence du chromosome X.
