Une mutation de la prothrombine - également connue sous le nom de mutation du facteur II - est une modification de l'ADN. Dans ce cas, les personnes concernées ont un sang trouble de la coagulation, ce qui signifie que le sang coagule beaucoup plus rapidement. Cela signifie que les patients sont beaucoup plus susceptibles de thrombose (sang caillots) que les personnes dont la coagulation sanguine est normale. La mutation de la prothrombine est classée comme un défaut génétique.
Qu'est-ce qu'une mutation de la prothrombine?
Si une mutation de la prothrombine est détectée, il y a des changements dans le matériel génétique qui affectent le sangle facteur de coagulation. La prothrombine est l'une des protéines et est un facteur important de la coagulation sanguine. Il garantit que la coagulation naturelle du sang commence en cas de saignement blessures et protège ainsi la personne des saignements à mort. Si une mutation de la prothrombine est présente, plus de prothrombine se trouve dans le sang du patient. Pendant le saignement, la prothrombine est convertie en thrombine, qui à son tour convertit fibrinogène (un autre composant du sang) en fibrine. La fibrine est un composant sanguin non soluble qui provoque la Plaquettes (thrombocytes) à coller ensemble, solidifiant et agrandissant le caillot de sang. Le facteur II - abréviation de mutation du facteur II - n'est qu'un des nombreux facteurs de coagulation de l'ADN humain. Au total, il existe 13 facteurs de coagulation différents [allant de I (coagulation très forte) à XIII (pas de coagulation)], la mutation de la prothrombine étant l'un des soi-disant «épaississants sanguins».
Causes
La cause de la mutation de la prothrombine est une gène défaut. Dans ce cas, une mutation dite ponctuelle est présente dans la prothrombine gène, qui est situé à la position 20210. Le gène se compose de plusieurs milliers de points, dont exactement un point est génétiquement modifié. La mutation de la prothrombine est héréditaire, mais peut également survenir par hasard à la suite de dommages génétiques. Les personnes ayant une mutation de la prothrombine ont un facteur de coagulation très élevé, ce qui favorise le développement de thromboses et d'embolies. La mutation de la prothrombine doit être considérée comme un défaut génétique grave, car elle est souvent le déclencheur de l'infarctus du myocarde, de l'apoplexie (accident vasculaire cérébral), ainsi que pulmonaire embolie.
Symptômes et signes typiques
- Le sang coagule plus rapidement
- Caillots sanguins dans les intestins ou les veines
- Embolie
- Douleur au bras
- Douleur abdominale
Diagnostic et cours
Caillots sanguins dans la mutation de la prothrombine.
Le diagnostic de la mutation de la prothrombine est effectué par des tests génétiques. Celui-ci est souvent précédé d'un test dit rapide (test rapide de coagulation sanguine), qui peut être effectué dans n'importe quel cabinet de médecin généraliste. Si la coagulation sanguine est clairement élevée, un test génétique est généralement ordonné. D'autres indices importants pouvant indiquer une mutation de la prothrombine comprennent les caillots sanguins qui surviennent chez les adolescents ainsi que les thromboses qui apparaissent à des endroits inhabituels du corps, tels que les veines du tractus gastro-intestinal, de l'œil ou du cerveau. S'il existe une composante familiale ou si des thromboses ou des embolies surviennent très fréquemment, un test génétique pour une mutation prothrombique doit également être réalisé. Si une mutation de la prothrombine est présente, l'évolution de la maladie dépend du traitement du défaut. Le défaut génétique lui-même ne peut pas être traité, mais la coagulation sanguine peut être influencée par un anticoagulant médicaments - les soi-disant anticoagulants. Il est important que les personnes touchées - en particulier les femmes - soient traitées le plus tôt possible. Fumeur, pilules contraceptives et obésité favoriser thrombose, de sorte que le risque augmente plusieurs fois, en particulier pour ces groupes. Parce que ce défaut génétique est en partie responsable de Cœur attaques et accidents vasculaires cérébraux, il est important que la mutation de la prothrombine soit diagnostiquée et traitée le plus tôt possible.
Complications
En raison de la mutation de la prothrombine, les personnes atteintes souffrent d'une altération de la coagulation sanguine. Cela fonctionne donc plus rapidement que chez les personnes en bonne santé, de sorte que des caillots peuvent se former dans les veines ou même dans les intestins. De plus, la mutation de la prothrombine peut provoquer douleur dans les bras ou l'abdomen de la personne affectée. Dans le cas d'un permanent douleur, ce n'est pas rare pour Dépression ou d'autres troubles psychologiques qui se produisent, qui réduisent considérablement la qualité de vie de la personne affectée. Des plaintes concernant les yeux peuvent également survenir. thrombose est également significativement augmentée par la mutation de la prothrombine, donc d'autres facteurs de risque devrait être éliminé. Le traitement de la mutation de la prothrombine est généralement effectué à l'aide de médicaments. Aucune complication particulière ne survient et les symptômes sont relativement bien limités. Cependant, la personne affectée est dépendante d'une vie thérapie, car un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. De plus, le patient est dépendant d'examens réguliers. L'espérance de vie n'est pas affectée si le traitement est opportun et réussi. Un mode de vie sain peut également limiter les symptômes de la mutation de la prothrombine.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans tous les cas de mutation de la prothrombine, une visite chez un médecin est nécessaire. Il n'y a généralement pas d'auto-guérison ou d'amélioration des symptômes avec ce condition à moins qu'un traitement ne soit initié. La personne affectée est toujours dépendante du traitement de la mutation de la prothrombine afin d'éviter d'autres complications et plaintes. Un médecin doit être consulté si la coagulation sanguine de la personne affectée est considérablement perturbée par la mutation de la prothrombine. Cela peut conduire à une coagulation très rapide, avec des caillots se produisant également dans les veines ou même dans les intestins. De même, la personne affectée souffre souvent de anémie, De telle sorte que le vertige ou un malaise peut survenir. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté immédiatement. De même, un médecin doit être consulté si le patient souffre de graves douleur dans les bras ou l'abdomen, cette douleur survient sans raison particulière et limite considérablement la vie du patient. La mutation de la prothrombine peut être diagnostiquée par un médecin généraliste. Le traitement se fait généralement à l'aide de médicaments et peut limiter les symptômes. Dans certaines circonstances, la mutation de la prothrombine limite l'espérance de vie de la personne affectée.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de traitement causal pour la mutation de la prothrombine. La médecine n'a pas encore avancé au point où les anomalies génétiques peuvent être traitées avec succès. Pour cette raison, les conséquences doivent être traitées, c'est-à-dire que la coagulation doit être artificiellement réduite. Le moyen le plus efficace de traiter la mutation de la prothrombine est de médicaments qui ont un effet anticoagulant. Ce sont, par exemple, héparine, l'acide acétylsalicylique (ASA, également connu sous le nom de aspirine) ou soi-disant coumarines. Entre autres, ces médicaments inhibent la conversion de la prothrombine en thrombine (héparine), réduisent la formation de facteurs de coagulation dans le foie (coumarines) et prévenir Plaquettes de s'agglutiner pour former un caillot (ASA).
Prévention
La mutation de la prothrombine ne peut pas être évitée au sens médical car il s'agit d'une maladie héréditaire ou d'une atteinte du matériel génétique. Pour réduire le risque de thrombose ou embolie, le facteur de coagulation doit toujours être contrôlé. De plus, un anticoagulant prophylactique doit être pris. Pour le traitement de soutien de la mutation du facteur II ou comme mesure prophylactique, nicotine ainsi que les pilules contraceptives doivent être évitées car elles augmentent considérablement les risques de mutation de la prothrombine.
Suivi
La mutation de la prothrombine (mutation du facteur II) est une modification de l'information génétique et nécessite thérapie pour réduire le risque de thrombose et embolie. Pas de causalité thérapie est disponible pour cela condition. Traitement médicamenteux avec des anticoagulants tels que héparine est conseillé. Cela essaiera d'éviter d'éventuels problèmes tels que Cœur attaques, embolies pulmonaires ou accidents vasculaires cérébraux. Portant bas de compression est également recommandé, en particulier lorsque vous êtes assis pendant de longues périodes, par exemple pendant un voyage en avion. De plus, un régime en combinaison avec une activité physique suffisante contribue à réduire le risque. D'autres approches devraient inclure l'abandon des comportements addictifs, tels que tabagisme. Après le diagnostic de mutation de la prothrombine (mutation du facteur II), des rendez-vous de suivi réguliers avec le médecin de famille doivent avoir lieu. Si un cas est suspecté, un médecin doit être consulté d'urgence. Pour les femmes, une discussion avec le gynécologue est importante car contraceptifs oraux comme la pilule peut augmenter le risque de thrombose. grossesse est souhaitée, cela doit être consulté au préalable avec le médecin, car des contrôles accrus sont ici nécessaires pour réduire le risque de fausse couche. Le pronostic de la mutation de la prothrombine (mutation du facteur II) est relativement positif. L'espérance de vie est similaire à celle d'une personne en bonne santé dans la mesure où les points ci-dessus sont pris en compte.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
L'auto-assistance pour une mutation prothrombique consiste principalement à améliorer la qualité de vie. Pour ce faire, il faut avant tout prendre soigneusement les anticoagulants prescrits par votre médecin. Pour prévenir interactions, aucun médicament supplémentaire ne peut être pris sans consultation préalable du médecin, y compris des préparations homéopathiques apparemment inoffensives. Les patients doivent faire vérifier régulièrement leur facteur de coagulation par leur médecin de famille afin de pouvoir réagir à tout changement et de prévenir des complications potentiellement mortelles telles que des embolies pulmonaires ou des accidents vasculaires cérébraux. Les patientes doivent demander conseil à leur gynécologue concernant la planification ultérieure de la contraception, car la prise de la pilule entraîne un risque accru de thrombose et ne doit donc pas être poursuivie. Un changement de régime à une alimentation saine et équilibrée, combinée à une activité physique régulière favorise toute perte de poids nécessaire, soulage la système cardiovasculaire et assure un plus grand sentiment de bien-être. La renonciation supplémentaire aux substances addictives telles que nicotine réduit également le risque de caillots sanguins. Si vous vous sentez étourdi ou malade, vous devez d'abord et avant tout envisager la possibilité de anémie et consultez immédiatement un médecin. Il en va de même pour les douleur dans l'abdomen, les jambes ou les bras si cela se produit sans raison apparente. S'il s'agit d'un caillot, il peut être traité tôt pour éviter d'éventuelles complications.
