Grue-Le syndrome de Heise est le terme médical pour un complexe de malformations consistant principalement en une insuffisance ossification des crâne et aplasie des vertèbres. Le syndrome est dû à une mutation héréditaire, basée sur une transmission autosomique récessive. Le pronostic est défavorable et l'évolution est généralement mortelle.
Qu'est-ce que le syndrome de Crane-Heise?
Grue-Le syndrome de Heise est un complexe de symptômes du groupe des maladies héréditaires. Le syndrome est caractérisé par un complexe de symptômes cliniques tels qu'une insuffisance ossification sur le crâne toit, de multiples malformations dans la région du visage, et des corps vertébraux altérés et une pseudarthrose des clavicules. Le syndrome a été décrit pour la première fois par Grue et Heise à la fin du 20e siècle. Le nom de la maladie héréditaire comme syndrome de Crane-Heise a été accepté en l'honneur des premiers descripteurs. Depuis la description initiale, un total de seulement neuf cas de syndrome ont été documentés. Néanmoins, la situation de la recherche est bien avancée. En attendant, même les corrélations étiologiques de la maladie pourraient être élucidées. Néanmoins, la cause principale reste obscure jusqu'à présent, car les options de recherche sont limitées en raison du petit nombre de cas jusqu'à présent.
Causes
Des facteurs héréditaires et génétiques sous-tendent le syndrome de Crane-Heise. Sur la base de la recherche des cas documentés à ce jour, le complexe de malformation ne semble pas se produire sporadiquement mais est sujet à un regroupement familial. Les quelques cas décrits suggèrent une transmission autosomique récessive comme mode de transmission du complexe symptomatique. Une mutation semble favoriser le syndrome. Pendant ce temps, une mutation génétique a été causalement liée au complexe de symptômes. le gène causalement associé au syndrome correspond au gène FGD1 situé sur un chromosome X avec le locus du gène p11.21. Cette gène est impliqué dans la régulation de l'appareil de Golgi en activant le Cdc42 en tant que composant membranaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes cliniques caractéristiques du syndrome de Crane-Heise sont un crâne toit et développement retardé, qui se manifeste souvent par une croissance intra-utérine retardement. Insuffisant ossification de la calvaire crânienne est liée à une minéralisation insuffisante du crâne. Les patients présentent en outre des malformations dans la région du visage. En tant que tels, la microgénie, la fente palatine et l'hypertélorisme sont les plus courants. De nombreux patients ont également des narines anormales qui pointent loin vers l'avant. Dans certains cas, les oreillettes des enfants peuvent également être affectées par des malformations. Dans tous les cas documentés à ce jour, des aplasies étaient présentes dans la région de la clavicule. Ces aplasies apparaissent comme une non-union complète des structures anatomiques. En plus de ces aplasies, les vertèbres cervicales peuvent également être affectées par des aplasies. Dans tous les cas, le syndrome avec ses multiples malformations peut être reconnu immédiatement après la naissance.
Diagnostic et cours
Le premier diagnostic suspecté de syndrome de Crane-Heise peut être posé immédiatement après la naissance au moyen d'un diagnostic visuel et radiographique. L'imagerie révèle une aplasie des clavicules. Imagerie du front peut révéler une ossification inadéquate au niveau de la voûte crânienne. Les diagnostics différentiels à distinguer comprennent le syndrome de Yunis-Varon, la pycnodysostose ou le syndrome CDAGS en plus de la dysplasie kléidocrânienne. Pour confirmer le diagnostic du syndrome de Crane-Heise, une analyse génétique moléculaire peut être effectuée. Si le premier diagnostic suspecté est correct, l'analyse fournit la preuve d'une mutation du FGD1 gène sur un chromosome X dans le locus du gène p11.21. Pendant ce temps, le diagnostic prénatal du syndrome de Crane-Heise est également possible. Les malformations de la front et la colonne vertébrale peut être détectée par amende ultrason. Malformation ultrason permet une recherche ciblée des malformations vertébrales et cérébrales. Le pronostic pour les enfants atteints du syndrome de Crane-Heise est toujours défavorable. Dans presque tous les cas documentés, les patients sont décédés peu de temps après la naissance. Une évolution mortelle est donc probable.
Complications
Le syndrome de Crane-Heise provoque de multiples malformations des structures anatomiques, entraînant une détresse élevée et des complications graves chez les enfants atteints.Les symptômes caractéristiques sont un crâne ouvert et insuffisamment ossifié et des troubles du développement massifs, qui se manifestent souvent avant la naissance. Les malformations faciales sont caractérisées par un déplacement mâchoire inférieure et espacement des yeux défectueux. Les oreillettes mal formées ne sont pas rares non plus. Les enfants atteints du syndrome de Crane-Heise présentent donc des troubles visuels et auditifs. La prise de nourriture n'est pas possible en raison du mâchoire inférieure et fente palatine. De graves perturbations des structures anatomiques, qui prennent la forme de corps vertébraux déformés et de clavicules manquantes, empêchent un mouvement normal. En raison de ces complications graves, un traitement prometteur n'est pas possible et le pronostic est négatif dans tous les cas. Les restrictions de vie associées au syndrome de Crane-Heise ne peuvent pas être éliminées même par la chirurgie et d'autres thérapies individuelles. En particulier, les malformations cérébrales sévères sont difficilement corrigibles. Les patients présentent un degré d'instabilité si élevé que même les approches thérapeutiques pour corriger les malformations fasciales ne sont pas efficaces, selon les experts médicaux. Il n'y a pas non plus de temps pour l'individu thérapie approche, car les enfants meurent soit immédiatement après la naissance, soit quelques heures plus tard.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Crane-Heise est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance et le traitement est systématiquement instauré. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires si des symptômes et des complications se développent à la suite des malformations. Par exemple, à la suite d'une fente palatine, il peut y avoir des problèmes d'alimentation, qui doivent être clarifiés par un spécialiste. En cas de malformations des oreillettes, un spécialiste de l'oreille doit être consulté. En accompagnement, une consultation générale avec un pédiatre est utile. Entre autres, le médecin montrera aux parents les possibilités de soutien psychologique et d'interventions esthétiques. Des conseils thérapeutiques doivent être fournis dans tous les cas. Si l'enfant développe des problèmes psychologiques plus tard dans la vie, il est essentiel que cela soit clarifié. Si un accident ou une chute survient à la suite d'une déformation, le médecin urgentiste doit être consulté. Les symptômes inhabituels sont également mieux présentés à un médecin immédiatement. En plus du pédiatre ou du médecin de famille, un spécialiste des maladies héréditaires ou directement le service médical d'urgence peut être appelé.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie n'existe pas encore pour les patients atteints du syndrome de Crane-Heise. Bien que les thérapies génétiques fassent désormais l'objet de recherches médicales, elles n'ont pas encore été établies avec succès en tant que méthode de traitement. Peut-être dans le futur, suite aux progrès du gène thérapie, des voies de traitement causales pour les patients atteints du syndrome de Crane-Heise seront disponibles. Cependant, dans l'état actuel de la médecine, aucun remède n'est en vue. En raison du petit nombre de cas documentés et du nombre encore plus petit de patients dont la durée de vie dépasse quelques heures, les options de traitement symptomatique du syndrome de Crane-Heise sont également mal comprises. Surtout les malformations cérébrales peuvent difficilement être corrigées. Des corrections des malformations fasciales seraient envisageables, mais au vu de l'instabilité des patients atteints du syndrome de Crane-Heise, elles ne sont pas ciblées et finiraient probablement de manière mortelle. Pour cette raison, l'objectif du traitement est d'améliorer la qualité de vie de la vie déjà courte. L'une des étapes thérapeutiques les plus importantes est la prise en charge psychothérapeutique des parents. Si le syndrome a déjà été diagnostiqué avant la naissance, les parents sont préparés à psychothérapie pour la naissance et la mort de l'enfant, qui survient probablement immédiatement après la naissance. Après la naissance et la mort de l'enfant, la thérapie se poursuit dans le meilleur des cas et aide la famille à accepter ce qu'elle a vécu. De plus, comme le syndrome est une maladie héréditaire, les parents doivent être informés des risques encourus par les futurs enfants.
Perspectives et pronostics
Dans la plupart des cas, le syndrome de Crane-Heise entraîne la mort de la personne affectée. Parce que le syndrome résulte d'un défaut génétique, il ne peut pas non plus être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Les patients souffrent de retards sévères de croissance et également de développement. Une fente palatine se développe et les oreilles peuvent également être affectées par des malformations.Les déformations elles-mêmes peuvent être traitées par une intervention chirurgicale. Cependant, il n'est pas possible de traiter l'instabilité du crâne de manière à ce que la personne affectée puisse survivre. Pour cette raison, le syndrome de Crane-Heise conduit toujours à une espérance de vie significativement réduite du patient. En outre, les parents et les proches souffrent souvent des conséquences du syndrome, montrant Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, les parents dépendent de Conseil génétique pour prévenir l'apparition du syndrome de Crane-Heise dans les prochaines générations. Si le syndrome est diagnostiqué avant la naissance, avortement peut également se produire si les parents décident de ne pas avoir d'enfant.
Prévention
Jusqu'à présent, le syndrome de Crane-Heise ne peut être évité. C'est principalement parce que la science médicale n'a pas encore identifié la cause réelle de la mutation dans le gène qui la provoque. Si diagnostic prénatal sont exécutées, les parents peuvent décider de ne pas avoir l'enfant.
Suivi
Dans le syndrome de Crane-Heise, il n'y a généralement pas d'options directes pour les soins de suivi disponibles pour le patient. Dans ce cas, la personne affectée doit principalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter d'autres complications ou une gêne. La détection précoce de la maladie a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut limiter d'autres plaintes ou complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, Conseil génétique doit être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants afin de prévenir la récidive du syndrome de Crane-Heise. Le traitement lui-même implique des interventions chirurgicales pour corriger les déformations. Après de telles opérations, la personne affectée doit se reposer dans tous les cas et ne pas effectuer d'activités stressantes ou physiques. La plupart des patients dépendent également de l'aide et des soins de leurs parents ou amis dans leur vie quotidienne, et ces soins peuvent également empêcher Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Si le syndrome de Crane-Heise entraîne la mort prématurée de l'enfant, les parents et les membres de la famille dépendent d'une thérapie psychologique intensive pour faire face correctement au décès.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Crane-Heise est un condition c'est presque toujours fatal. Les parents d'enfants touchés sont très émotifs stress par conséquent. Parler à un thérapeute et participer à un groupe de soutien est une première les mesures qui aident à surmonter le traumatisme. Si le cours est positif, l'enfant aura besoin de soins permanents. Cela peut également être un fardeau énorme pour les parents, c'est pourquoi l'aide d'un service de soins ambulatoires est nécessaire dans ce cas. En fonction de la gravité du syndrome de Crane-Heise, les mesures Dois être pris. Par exemple, toute malformation du visage nécessite une ablation chirurgicale, qui doit être préparée en conséquence. Aplasies et troubles de la croissance os sont également des manifestations cliniques qui doivent être traitées chirurgicalement. Le nécessaire les mesures peut être déterminé en discussion avec le médecin. Les parents qui se sentent dépassés par la maladie de leur enfant devraient chercher une aide professionnelle à un stade précoce. Les patients atteints du syndrome de Crane-Heise peuvent être traités dans des cliniques spéciales. Cela facilite la vie quotidienne des parents et permet une interaction saine avec l'enfant. Au cours de la maladie, des consultations médicales régulières s'appliquent afin que la thérapie puisse toujours être adaptée individuellement à l'état de l'enfant. décomposition cellulaire.
