L'analyse microarray/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) est une méthode de criblage génétique relativement nouvelle qui peut être décrite comme « haute résolution analyse chromosomique. " Il est utilisé pour identifier et mesurer l'activité de gènes spécifiques.
Dans le cadre de la puce CGH (= Comparative Genomic Hybridization), l'ensemble du génome est examiné pour les changements de nombre de copies (délétions/perte d'une séquence d'ADN, duplications/doublement d'une séquence spécifique). Dans ce processus, il n'est pas possible de faire des déclarations sur un changement de localisation, si une section excédentaire du génome s'est dupliquée, ou de détecter une mutation ponctuelle (gène mutation si une seule base nucléique est affectée par le changement), mais uniquement des déclarations sur le nombre de copies ou, dans des cas individuels, de petites délétions (perte d'une ou plusieurs paire(s) de bases d'une séquence d'ADN) qui ne sont localisées que dans un gène unique.
Indications (domaines d'application)
- Clarification d'un handicap mental
- Dysmorphie faciale (dysmorphie faciale)
- Troubles du spectre autistique
- Malformations multiples
La procédure
Matériel nécessaire
- Sang d'héparine (minimum 1 à 2 ml)
Préparation du patient
- Pas nécessaire
Facteurs perturbateurs
- Aucune connue
La méthode de laboratoire
Dans un microarray (puce), différentes sondes d'ADN qui peuvent se lier à des sites d'ADN spécifiques sur un chromosome sont appliquées à des champs définis sur la surface de test, ce qu'on appelle l'hybridation.
Array CGH (= Comparative Genomic Hybridization) implique une comparaison de l'ADN du patient avec un échantillon de référence. L'ADN d'une personne témoin en bonne santé est marqué avec un colorant fluorescent différent à cet effet. Si les numéros de copie des deux échantillons correspondent, une couleur mélangée est obtenue.
Dans d'autres formes d'analyse de puces à ADN, les écarts du nombre de copies (petite suppression ou petite duplication) sont détectés par une intensité différente du signal de fluorescence par rapport à l'échantillon de référence. L'analyse est effectuée numériquement pour toutes les méthodes.
