Le terme clinique dysplasie épiphysaire multiple est utilisé en médecine pour décrire des anomalies aux extrémités articulaires du long tubulaire. os. Des mutations dans les gènes codant pour les protéines semblent être responsables des anomalies. . se concentre sur l'alignement de chaque surface articulaire affectée.
Qu'est-ce que la dysplasie épiphysaire multiple?
Les maladies épiphysaires sont des maladies des extrémités articulaires de longue durée os. Dans le groupe pathologique hétérogène des déplasies épiphysaires, ces extrémités articulaires présentent des anomalies. Les troubles de la croissance provoquent une croissance anormale des épiphyses. Le phénomène est également appelé maladie de Fairbank ou maladie de Ribbing-Müller. La maladie fait partie des troubles de croissance secondaires et est une conséquence de mutations chromosomiques dans différentes expressions. Les épiphyses des hanches et des chevilles sont particulièrement touchées. La prévalence de la maladie est de 1: 20,000 1. Du groupe hétérogène de maladies, l'EDMXNUMX a été la mieux étudiée à ce jour. Ce sous-type est hérité de manière autosomique dominante. Cependant, l'hérédité autosomique récessive est également envisageable dans le groupe des dysplasies épiphysaires. L'une des nombreuses formes spéciales de ce groupe de maladies est la dysplasie de Meyer des épiphyses fémorales. Le groupe de la maladie n'a pas été étudié de manière concluante à ce jour.
Causes
La cause des dysplasies épiphysaires multiples réside dans le matériel génétique. Les mutations de divers gènes déclenchent les troubles de la croissance. Pour EDM1, les mutations du COMP gène ont été documentés comme la cause. Cette gène codes pour l'oligomère cartilage protéine de matrice. En raison de la mutation, la structure de la protéine est anormale. Sa fonctionnalité en souffre et la structure de la matrice osseuse est perturbée. Tous les autres types d'EMD sont documentés avec moins de détails quant à leur cause. Les mutations semblent être dans les gènes COL9A2 à gène locus 1p33-p32.2, COL9A3 au locus du gène 20q13.3, MATN3 au locus 2p24-p23 et COL9A1 au locus 6q13. Ainsi, sous toutes les formes, les mutations du protéines codant l'extracellulaire cartilage matrice sont présents. Cette dernière mutation est un Collagène IX anomalie. Une forme finale et plus atypique d'EDM est associée à des mutations dans le gène SLC26A2 au locus du gène 5q32-q33.1. L'héritage dominant automatique est standard. Les formes autosomiques récessives sont moins fréquentes. Une grande partie de l'étiopathogenèse reste incertaine. La spéculation est que le transport des fragments protéiques des protéoglycanes est altéré. Ainsi, les fragments protéiques sont incapables de migrer du réticulum endoplasmique rugueux vers l'appareil de Golgi.
Symptômes, plaintes et signes
Une dysplasie épiphysaire multiple peut être exprimée à différents stades de la vie. Au début enfance, la plupart des patients sont encore asymptomatiques. Les premiers signes de maladie épiphysaire sont arthritiques douleurs articulaires. Les changements pré-arthrosiques en plusieurs les articulations entraîner une limitation du mouvement au fil du temps. Les troubles de la marche tels que la marche se dandinant sont un signe caractéristique de la maladie. Modérer petite taille peut être tout aussi caractéristique. Selon la cause réelle, de multiples lésions épiphysaires se présentent en combinaison avec des symptômes supplémentaires. Par exemple, une dysplasie épiphysaire multiple est désormais associée à myopie. Perte auditive et la dysmorphie faciale sont également souvent associées au groupe hétérogène de maladies. Les dysplasies touchent principalement la hanche et cheville les articulations. Pain rayonne du les articulations arthritiquement dans tout le corps.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de dysplasie épiphysaire multiple dépend de la reconnaissance des signes sur la radiographie. L'historique invite le médecin à effectuer une imagerie radiographique. Les rayons X révèlent des changements symétriques dans les épiphyses de divers longs os. Les noyaux épiphysaires semblent retardés, petits et fragmentés. Les noyaux majeurs et mineurs fusionnent pour former des extrémités articulaires anormales. Cette fusion provoque des perturbations de croissance et des déviations des axes, provoquant ainsi les changements arthritiques. L'analyse génétique moléculaire peut fournir des preuves des mutations géniques. L'évolution de la dysplasie épiphysaire multiple dépend de la mutation causale, du moment du diagnostic et de la traitabilité. Un diagnostic précoce a un effet favorable sur le pronostic.
Complications
Diverses malformations et anomalies surviennent généralement dans cette maladie, principalement dans les articulations du patient, ce qui entraîne des restrictions considérables dans la vie quotidienne et les mouvements du patient peuvent également être restreints. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également de graves douleurs articulaires, Qui peut conduire aux problèmes de sommeil, surtout la nuit. En conséquence, les personnes atteintes deviennent irritables et la qualité de vie diminue considérablement. De même, le douleur des articulations peuvent également irradier vers d'autres régions et y causer de l'inconfort. Dans certains cas, cette maladie conduit également à petite taille. De même, permanent douleur peut également causer un inconfort psychologique et Dépression. Dans certains cas, certaines activités de la vie quotidienne ne sont pas réalisables pour la personne touchée, de sorte qu'elle dépend de l'aide d'autres personnes. Il n'est pas possible de traiter la maladie de manière causale. Cependant, de nombreuses plaintes et douleurs peuvent être limitées. Cependant, la personne affectée dépend de diverses thérapies. En règle générale, l'espérance de vie n'est pas limitée. Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être utilisées pour soulager l'inconfort du patient. Dans la plupart des cas, aucune complication particulière ne survient.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Une gêne articulaire et des irrégularités indiquent décomposition cellulaire déficience. S'ils persistent ou augmentent en intensité, un médecin est nécessaire. Si les irrégularités surviennent après un surmenage physique ou une activité sportive intense, un refroidissement des articulations et un repos adéquat sont souvent suffisants. Si la guérison spontanée survient immédiatement après une nuit de sommeil réparatrice, une visite chez le médecin n'est pas nécessaire. À l'avenir, le surmenage devrait être évité et la tolérance des chaussures devrait être vérifiée et optimisée si nécessaire. Si la mobilité ou l'activité articulaire est restreinte, un contrôle avec un médecin est conseillé. Les perturbations de la locomotion, les malpositions ou une posture tordue doivent être discutées avec un médecin pour éviter des dommages permanents. S'il y a un trouble du développement, petite taille ou mauvaise posture, un médecin doit être consulté. Les troubles du mouvement général ou une capacité réduite à s'acquitter de ses responsabilités quotidiennes doivent être discutés avec un médecin. Perte auditive est considéré comme une préoccupation. En cas de diminution de l'audition, un médecin doit être consulté immédiatement. Douleur dans les articulations ou des déformations inhabituelles du visage sont d'autres signes d'un condition nécessitant un traitement. De plus, la prise d'un analgésique pour éviter les effets secondaires ne doit se faire qu'en consultation avec le médecin traitant.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour les patients atteints d'EDM. La mutation génétique ne peut pas être éliminée. Le traitement est symptomatique. La création de surfaces de jonction aussi congruentes que possible est l'objectif de thérapie dans la dysplasie épiphysaire multiple. La douleur arthritique diminue en raison de la congruence des surfaces articulaires et l'articulation ne subit plus de dommages. Les chirurgies sont le traitement de choix pour créer des surfaces articulaires congruentes. Ces opérations orthopédiques se déroulent idéalement en enfance. De cette manière, les dommages indirects tels que arthrose peuvent être contenus de la meilleure façon possible. Le nombre d'opérations requises dépend du cas individuel. Pour améliorer la qualité de vie du patient, analgésiques peut être administré en cas de douleur intense. La douleur aiguë, par exemple, peuvent être contenus par des analgésiques à action périphérique. Idéalement, les patients devraient rester actifs. Pour y parvenir, thérapie physique est l'étape du choix. Les patients plus âgés de dysplasie épiphysaire multiple souffrent souvent de l'arthrose malgré les contre-mesures. L'apparition de cette maladie d'usure secondaire ne peut souvent être retardée que par le traitement thérapeutique mentionné ci-dessus. les mesures. Dans le cas de graves l'arthrose dans une ou plusieurs articulations, un remplacement articulaire peut devenir nécessaire. Si plusieurs articulations sont touchées, les opérations de remplacement ont lieu le plus loin possible. Accompagnement physiothérapie est indispensable, surtout après de telles opérations. D'autres patients de ce groupe de maladies n'ont pas besoin de remplacement articulaire pour le reste de leur vie malgré les déformations. Il sera peut-être possible à l'avenir de trouver une thérapie causale pour la maladie. La recherche médicale étudie actuellement des approches telles que la thérapie génique.
Perspectives et pronostics
La cause de la dysplasie épiphysaire multiple se trouve dans une mutation de génétique. Cela ne doit pas être modifié par le médecin traitant. Les exigences légales interdisent aux médecins de modifier génétique. Par conséquent, la maladie est considérée comme incurable. Immédiatement après la naissance et dans la suite, le patient présente diverses malformations, anomalies optiques ou troubles de la perception sensorielle. Bien qu'aucun rétablissement ne puisse être obtenu, les scientifiques développent constamment de nouvelles méthodes pour obtenir un soulagement des symptômes individuellement prononcés. Pour cette raison, dans certains cas, il est possible d'améliorer la situation globale en commençant le traitement à un stade précoce et en utilisant diverses étapes de traitement ainsi que des interventions chirurgicales. Si la chirurgie se déroule sans complications supplémentaires, des progrès significatifs dans la stabilisation décomposition cellulaire peuvent souvent être documentés. Les résultats globaux sont améliorés si le patient effectue également des exercices physiothérapeutiques et des séances d'entraînement en dehors du traitement pour soutenir le système musculo-squelettique. De plus, diverses précautions doivent être prises pour réduire le stress sur les articulations. Cela contribue de manière significative à l'optimisation du bien-être et à la prévention d'autres maladies secondaires. Néanmoins, le fardeau de la maladie ainsi que les circonstances qui en résultent dans la vie quotidienne sont globalement très élevés et le risque de développer un trouble mental est accru.
Prévention
L'étiologie de la dysplasie épiphysaire multiple n'a pas été déterminée de manière concluante. Par conséquent, il n'y a pas de prévention les mesures. Cependant, un traitement précoce permet d'éviter les séquelles.
Suivi
La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie d'origine génétique qui n'a pas de remède. Pour cette raison, les soins de suivi pour cette maladie ne concernent pas les mesures pris après une guérison complète, mais uniquement aux étapes individuelles prises pendant le traitement. Comme une guérison complète n'est pas possible, seuls les symptômes de la maladie peuvent être traités. L'apparition précoce de l'arthrose, par exemple, peut être au moins partiellement atténuée au moyen d'inserts de chaussures et d'autres orthopédiques SIDA. De plus, le traitement physiothérapeutique a généralement un effet bénéfique sur la condition des patients atteints de dysplasie épiphysaire multiple. La même chose est vraie pour douleurs articulaires associée à la maladie. Les soins de suivi pour cette maladie impliquent généralement Stack monitoring des procédures individuelles, telles que les interventions chirurgicales. Aux stades avancés de l'arthrose, des interventions chirurgicales peuvent être envisagées, par exemple l'utilisation d'articulations artificielles. Dans un tel cas, les soins de suivi sont similaires à ceux des autres situations postopératoires. Intensif physiothérapie est essentiel pour habituer le patient à la nouvelle articulation. UNE régime plan élaboré par un nutritionniste professionnel peut avoir un effet bénéfique sur la condition de l'arthrose, tout comme un mode de vie généralement sain avec des exercices légers.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Parce que la dysplasie épiphysaire multiple est basée sur une mutation génétique, un traitement causal n'est pas possible. Par conséquent, les options d'auto-assistance sont également limitées. Cependant, des mesures peuvent être appliquées pour atténuer les symptômes. Un complément important à la thérapie médicale est le maintien de l'activité physique. Les patients peuvent apprendre des exercices qui aident à soulager la douleur grâce à un soutien physiothérapeutique. En outre, d'autres options alternatives pour gestion de la douleur devrait être essayé. Ceux-ci peuvent inclure acupuncture, hypnose ou muscle progressif détente. Les médecins et les physiothérapeutes fournissent des informations sur les options de traitement individuellement appropriées. Il est important d'appliquer les mesures d'accompagnement respectives en permanence. C'est le seul moyen d'atteindre un succès physique et psychologique à long terme avec ces thérapies. Une routine quotidienne structurée permet de prendre du temps pour les exercices et détente. En plus de ces applications, il est important d'impliquer l'environnement social. Une vie sociale saine peut aider à maintenir un mode de vie actif. Un réseau social intact est également important pour le soutien pendant la douleur aiguë et d'autres symptômes graves de la maladie. Malgré un pronostic difficile et des traitements longs, une contribution positive au maintien de la qualité de vie peut ainsi être apportée sur une base individuelle.
