Le dépistage des porteurs est un test génétique utilisé pour déterminer si une personne est porteuse d'une maladie héréditaire autosomique récessive spécifique. Ce dépistage est le plus souvent utilisé par les couples qui envisagent une grossesse et souhaitent déterminer au préalable si l'enfant hériterait de maladies génétiques. Le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande… Dépistage des transporteurs
Les chromosomes sont des brins d'acide désoxyribonucléique contenant des histones (protéines basiques dans un noyau) et d'autres protéines ; le mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines est également appelé chromatine. Ils contiennent des gènes et leur information génétique spécifique. Les histones sont des protéines de base qui servent non seulement à conditionner l'ADN, mais sont également essentielles à l'expression… Chromosomes: structure et fonction
L'épigénétique traite des traits moléculaires héréditaires dont la base n'est pas la séquence d'ADN. Le préfixe epi- (grec : επί) indique que les modifications « sur » l’ADN sont plutôt prises en compte. On distingue les sous-domaines des méthylations et des modifications des histones (histones = protéines enveloppées par de l'ADN, dont l'unité « octamère » est constituée de deux copies du… L'épigénétique expliquée
L’analyse par puces à ADN/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) est une méthode de dépistage génétique relativement nouvelle qui peut être décrite comme une « analyse chromosomique à haute résolution ». Il est utilisé pour identifier et mesurer l’activité de gènes spécifiques. Dans le contexte du array CGH (= Comparative Genomic Hybridization), le génome entier est examiné pour détecter les modifications du nombre de copies (délétions/perte d'un … Array CGH: Analyse des puces à ADN
Le NIPT (= « test prénatal non invasif », NIPT ou « Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test ». NIPDT ; test prénatal non invasif ; synonymes : Harmony test ; Harmony Prenatal Test) est un test sanguin de génétique moléculaire destiné à la détection de ADN acellulaire (test cfDNA, test ADN acellulaire). L'ADN acellulaire est constitué de fragments d'ADN provenant de chromosomes qui circulent librement dans le sang maternel pendant la grossesse. Ils … DPNI
Le PraenaTest est utilisé pour la détermination sans risque des défauts chromosomiques (voir ci-dessous) à partir du sang de la mère. Le test représente ainsi une alternative sans risque (= « test prénatal non invasif », NIPT ou « Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test », NIPDT) aux méthodes d'examen invasives conventionnelles, telles que l'amniocentèse. La femme enceinte doit être à 9+0 semaines de gestation (SSW) ou… Prénatest
L'acide désoxyribonucléique (ADN), également connu sous le nom d'ADN en allemand, est une biomolécule (composés biologiquement actifs ou molécules présentes dans les êtres vivants) ayant la propriété de porter des gènes et leurs propriétés héréditaires. On le retrouve dans toutes les entités organisées ayant des capacités de métabolisme, de reproduction, d'irritabilité, de croissance et d'évolution, ainsi que dans certains types de… Acide désoxyribonucléique
L'analyse monogénique est une méthode de test génétique ciblée. Dans le cadre de cette procédure, si l'on soupçonne une maladie héréditaire déclenchée par une seule modification d'un gène, le gène suspecté d'être causal est examiné. Cela se fait également souvent régulièrement dans le cadre des examens de dépistage. Indications (domaines d'application) Diagnostic des maladies monogéniques … Analyses de gène unique
L'hybridation in situ par fluorescence (FISH) est une méthode de criblage génétique pour la détection d'ADN (acide désoxyribonucléique) dans les noyaux de cellules individuelles. Cette méthode implique l'utilisation de sondes d'ADN spécifiques qui ne peuvent fournir des informations que sur les régions génomiques pour lesquelles la sonde utilisée est spécifique. Indications (domaines d'application) Suspicion d'aberration chromosomique numérique : … Hybridation in situ par fluorescence
Les gènes sont des sections de chromosomes, qui à leur tour sont des sections d'ADN qui portent les informations héréditaires et se trouvent dans chaque cellule, où un gène peut être considéré comme le code de la cellule. L'emplacement physique des gènes est appelé locus du gène (locus du gène). Des gènes spécifiques ont des tâches spécifiques. La totalité de… Gène
Les tests génétiques (synonymes : analyse ADN, également test ADN, analyse ADN, test ADN, analyse génétique, analyse génomique) font référence à des procédures de biologie moléculaire qui examinent l'ADN (abréviation allemande DNS : acide désoxyribonucléique) afin de tirer des conclusions sur divers aspects génétiques de un individu. Entre-temps, plus de 3,000 XNUMX maladies monogéniques (maladies monogéniques, « maladie à gène unique ») ont été… Test de gène
L'acide ribonucléique (ARN), également appelé ARN en allemand, est une molécule composée des chaînes de plusieurs nucléotides (blocs de construction de base des acides nucléiques). On le trouve dans le noyau et le cytoplasme des cellules de tout organisme vivant. De plus, il est présent dans certains types de virus. La fonction essentielle de l'ARN dans… Acide ribonucléique
