L'arthrogrypose multiplex congénitale est (AMC) caractérisée par une contracture congénitale unique ou multiple les articulations. Dans ce cas, il existe un tableau clinique incohérent. La maladie n'est pas curable, mais elle n'est pas non plus évolutive.
Qu'est-ce que l'arthrogrypose multiplex congénitale ?
La principale caractéristique de l'arthrogrypose multiplex congénitale est la raideur congénitale des articulations de divers les articulations de degrés divers. L'arthrogrypose multiplex congénitale est un terme collectif désignant des affections aux causes diverses qui surviennent avant la naissance. Dans le passé, le condition était aussi appelé syndrome de Guérin-Stern. L'AMC est classé en plusieurs types :
- Dans le type 1, seules les extrémités sont concernées. Dans le même temps, le type 1 est divisé en deux sous-groupes, le type 1a et le type 1b. Dans le type 1a, seuls les mains et les pieds sont principalement touchés par les contractures. Si toutes les extrémités, y compris les épaules et la hanche les articulations sont raidis, il est appelé type 1b.
- Dans l'arthrogrypose multiplex congénitale de type 2, en plus de l'enraidissement articulaire, plusieurs organes sont malformés. Cela affecte, par exemple, la paroi abdominale, les voies urinaires vessie, la colonne vertébrale ou le front.
- Le type 3, outre les malformations déjà évoquées, se caractérise toujours par les atteintes les plus sévères de la colonne vertébrale et système nerveux.
Causes
Les causes de l'arthrogrypose multiplex congénitale sont diverses. Parmi eux, la maladie est le résultat de processus prénatals. Dans certains cas, une influence génétique est suspectée. Par exemple, une mutation ponctuelle au niveau du ZC4H2 gène (zinc doigt gène) a été identifié dans certaines formes d'AMC. Cette gène est responsable de la synthèse de zinc doigt protéines, qui interagissent avec l'ADN ou l'ARN au moyen de zinc atomes et peut ainsi contrôler les processus de synthèse des protéines.
processus de synthèse des protéines. D'autres influences prénatales impliquent virus ou des toxines qui endommagent les muscles ou le tissu nerveux qui stimule les muscles. En conséquence, la musculature ne peut pas être fixée correctement. La quantité de tissu conjonctif dans les muscles et capsule articulaire est trop élevé, de sorte que la croissance en longueur des cordes est altérée. Cela entraîne une déformation des parties du corps touchées, ce qui réduit considérablement la mobilité. Durant grossesse, le manque de mouvement de l'enfant est déjà perceptible. La mesure dans laquelle ce manque de mobilité est une conséquence ou, en partie, une cause du manque de développement musculaire reste à clarifier. Dans tous les cas, l'arthrogrypose multiplex congénitale est multifactorielle.
Symptômes, plaintes et signes
L'arthrogrypose multiplex congénitale se manifeste par un aspect multiforme et souvent complexe. Dans 11 % des cas, seuls les bras sont touchés. Un autre 43 pour cent des patients se sont raidis jambe articulations uniquement. Les quatre extrémités sont touchées chez 46 pour cent des personnes touchées. Les restrictions articulaires augmentent considérablement vers les mains et les pieds. Souvent, les muscles du tronc ont encore une bonne mobilité. Les autres développements physiques et mentaux sont généralement normaux. Quel que soit le nombre d'articulations touchées, cependant, d'autres organes peuvent être touchés. Dans le cas extrême d'arthrogrypose multiplex congénitale de type 3, les malformations les plus sévères impliquant le système nerveux sont présents.
Diagnostic
Diverses procédures d'imagerie sont effectuées pour diagnostiquer l'arthrogrypose multiplex congénitale. Par exemple, les examens radiographiques permettent une bonne visualisation de la dysplasie et de la luxation. Imagerie par résonance magnétique et un muscle biopsie révèlent des anomalies structurelles de la musculature. Electromyographie (EMG) peut être utilisé comme diagnostic différentiel exclure la maladie myogénique comme cause.
Complications
L'arthrogrypose multiplex congénitale se présente avec une variété de complications et de symptômes. Dans la plupart des cas, les bras et les jambes sont touchés et présentent un raidissement relativement important des articulations. De même, le raidissement se produit également dans les pieds et les mains et peut conduire à des restrictions importantes de mouvement du patient. La vie quotidienne de la personne atteinte est considérablement limitée par l'arthrogrypose multiplex congénitale. De plus, aucune complication ne se produit, la maladie ne progresse pas non plus et n'entrave pas le développement ultérieur du patient. De même, il n'y a pas d'influence négative sur le développement mental de la personne affectée. Dans certains cas, cependant, l'arthrogrypose multiplex congénitale peut provoquer des malformations des organes et système nerveux, pouvant entraîner une paralysie et d'autres symptômes. Cependant, le développement mental n'est toujours pas affecté. Une causalité thérapie d'arthrogrypose multiplex congénitale n'est pas possible. Pour cette raison, les symptômes sont principalement traités et limités à l'aide de thérapies. L'espérance de vie n'est pas limitée tant qu'il n'y a pas de dommages ou de malformation des organes. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes pour faire face à la vie quotidienne.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, l'arthrogrypose multiplex congénitale est diagnostiquée juste avant la naissance ou après la naissance de l'enfant. Pour cette raison, le diagnostic d'arthrogrypose multiplex congénitale n'a pas besoin d'être fait séparément. Cependant, les personnes touchées par cette maladie dépendent d'un traitement très complet afin que les symptômes puissent être limités. Un médecin doit être consulté surtout s'il existe des limitations dans la vie quotidienne et si le développement de l'enfant est limité. En règle générale, l'arthrogrypose multiplex congénitale est diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Le traitement ultérieur de l'arthrogrypose multiplex congénitale est alors finalement réalisé par un orthopédiste ou par un thérapeute. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent d'inconfort psychologique et mental en plus des symptômes physiques. Les parents ou proches des enfants concernés peuvent également souffrir de ces troubles et nécessiter un suivi psychologique. Cela doit être recherché surtout si les patients peuvent être intimidés ou taquinés.
Traitement et thérapie
La thérapie de l'arthrogrypose multiplex congénitale repose sur plusieurs piliers. La maxime est que la fonction doit primer sur l'esthétique. Le traitement doit commencer le plus tôt possible pour aider l'enfant à atteindre un développement adapté à son âge. Il faut trouver un juste milieu entre trop et trop peu thérapie. Il ne faut pas oublier que trop de thérapie, tout comme la déficience physique, peut exercer une pression égale sur le psychisme de l'enfant. Une fois le diagnostic posé, le traitement conservateur doit commencer immédiatement après la naissance. Cette thérapie conservatrice comprend un bon positionnement du nourrisson, des traitements manuels et des procédures neurophysiologiques. Il y a un total de quatre options de thérapie, y compris thérapie physique, ergothérapie, appareils orthopédiques et chirurgie. Les formes de thérapie ou les combinaisons de thérapies utilisées dépendent des spécificités du cas individuel et de la gravité de la maladie. condition. Physiothérapie doit être démarré immédiatement car il est très efficace dans le traitement de l'AMC. Dans ce processus, des thérapies manuelles sont utilisées pour desserrer progressivement les articulations raidies. Les thérapies basées sur la neurophysiologie visent à stimuler les activités neuromusculaires encore présentes. Au début, l'intensité de cette thérapie est naturellement très élevée. Cependant, il peut plus tard être réduit à un programme de base sans inconvénients. L'ergothérapie doit être menée parallèlement à physiothérapie. Avec son aide, les enfants concernés sont en mesure de mieux faire face à leur vie quotidienne au sein de la famille, jardin d'enfants ou à l'école. Cette thérapie comprend, entre autres, l'amélioration des séquences de mouvements, la mise en œuvre et le traitement des impressions sensorielles, l'amélioration de la perception corporelle, le développement de endurance ainsi que concentration, l'amélioration de la communication avec les autres et le développement des motivations. Orthopédique SIDA sont utilisés lorsque thérapie physique ne suffit pas à lui seul à permettre à l'enfant de marcher. Une chirurgie correctrice peut également être nécessaire pour les handicaps sévères.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'arthrogrypose multiplex congénitale n'est pas très optimiste. Malgré les progrès de la médecine, la maladie ne peut être guérie compte tenu des options scientifiques actuelles. Quelle que soit la forme d'expression, les trois types possibles de la maladie ne peuvent pas être guéris jusqu'à présent. L'absence actuelle de remède peut être due à la cause peu claire de la maladie. Une prédisposition génétique est suspectée. Cette hypothèse n'est actuellement pas certaine. Les thérapies visent à bien faire face aux limitations de la vie quotidienne. Très tôt, l'enfant apprend à optimiser lui-même les séquences de mouvements. De plus, le soutien émotionnel et psychothérapie sont nécessaires. La coopération du patient est également importante pour faire des progrès suffisants et vivre une vie aussi adaptée que possible à son âge. Bien que la maladie ne soit pas curable, elle ne progresse pas. Par conséquent, il ne faut pas s'attendre à une augmentation des symptômes. Dans le processus de croissance et de développement, il est important d'adapter le mode de vie aux besoins et aux possibilités du patient. Les activités pouvant être mises en œuvre sont encouragées et optimisées. Cela aide à atteindre une bonne qualité de vie même à l'âge adulte. Dans certains cas et en fonction des spécifications individuelles, une intervention chirurgicale est effectuée pour améliorer encore les possibilités existantes.
Prévention
Il n'est pas possible de prévenir causalement l'arthrogrypose multiplex congénitale. La maladie est congénitale et le résultat de troubles du développement au cours grossesse. Cependant, des influences néfastes telles que tabagisme, la consommation d'alcool et de drogues doit être évitée par la femme enceinte pendant grossesse. Tous les efforts doivent également être faits pour prévenir l'infection virale.
Suivi
Dans la plupart des cas d'arthrogrypose multiplex congénitale, le les mesures des soins de suivi sont très limités. Dans ce cas, la personne affectée dépend principalement de la détection et du traitement rapides de cette maladie, bien qu'une guérison complète ne soit généralement pas possible. L'évolution ultérieure de l'Arthrogryposis multiplex congenita dépend également beaucoup de la nature exacte et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Le traitement est effectué à l'aide de diverses thérapies. Dans de nombreux cas, les personnes concernées peuvent effectuer divers exercices de physiothérapie or thérapie physique chez eux pour soulager les symptômes. Cependant, de nombreux patients atteints d'arthrogrypose multiplex congénitale dépendent également de l'aide de leurs amis et de leur famille pour faciliter leur vie quotidienne. Il n'est pas rare qu'une aide psychologique soit également nécessaire pour prévenir les troubles psychologiques et Dépression. Dans de nombreux cas, il est également nécessaire d'utiliser divers SIDA qui peuvent faciliter la vie quotidienne de la personne touchée. Il n'est pas possible de prédire universellement si l'arthrogrypose multiplex congénitale réduit l'espérance de vie du patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Étant donné que l'arthrogrypose multiplex congénitale est une maladie congénitale, la première étape consiste pour les obstétriciens, les parents et les membres de la famille du patient à prendre des mesures. Plus tôt la maladie est reconnue et traitée, plus grande est la probabilité que l'enfant puisse se développer d'une manière adaptée à son âge. Dès les premiers signes de raideur articulaire congénitale, les parents d'enfants atteints doivent immédiatement consulter un spécialiste. Ils peuvent obtenir des informations sur les médecins et les cliniques appropriés auprès de l'association médicale, leur décomposition cellulaire compagnie d'assurance ou des groupes d'entraide actifs localement et sur Internet. Si vous le souhaitez, ces groupes d'entraide vous mettront également en contact avec des familles avec des enfants à peu près du même âge, afin que les parents puissent échanger des idées et profiter des expériences de chacun. Les groupes d'entraide répondent également à toutes les questions sur la maladie et donnent des conseils sur la façon de faire face à des problèmes spécifiques de la vie quotidienne. Avec l'âge, les patients peuvent également contribuer à améliorer leur condition eux-mêmes. Une contribution importante à l'amélioration de la condition est apportée par physiothérapie, qui devrait être lancé dès que possible. Thérapie manuelle peut desserrer les articulations raidies. Les thérapies basées sur la neurophysiologie visent à stimuler l'activité neuromusculaire. Orthopédique SIDA tels que les attelles ou les appareils de soutien et l'utilisation d'aides à la marche ou de fauteuils roulants peuvent également contribuer à améliorer la mobilité du patient et lui assurer une vie largement autodéterminée.
