Pathogenèse (développement de la maladie)
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique récessive liée à l'X affectant la DMD gène.
Plus de 80% des cas sont dus à des mutations Raster (= délétions (perte de nucléobases), insertions (insertion supplémentaire de nucléobases) ou duplications (duplication de nucléobases)), qui conduire à une protéine avec une structure significativement modifiée, ce qui la rend non fonctionnelle. Des mutations non-sens (mutation ponctuelle dans la séquence d'ADN conduisant à un codon stop) se produisent dans 10 à 15% des cas, provoquant l'interruption prématurée de la traduction (traduction en protéine) et entraînant également une protéine dont la structure et donc défectueux. Les pourcentages restants sont principalement des mutations faux-sens (mutations à changement de sens: mutation ponctuelle qui provoque l'incorporation d'un autre acide aminé dans la protéine) - dans ce cas, la protéine n'est que légèrement modifiée dans sa structure et donc seulement partiellement limitée en fonction.
Si, malgré la mutation correspondante, une protéine résiduelle est toujours présente, on parle de Becker-Kiener dystrophie musculaire (évolution symptomatique similaire, mais sous une forme affaiblie).
En l'absence de protéine distrophine, les filaments d'actine de la cellule ne peuvent pas établir de connexion avec la glycoprotéine bêta-dystroglycane, qui ne peut donc pas se lier à la protéine alpha-dystroglycane située dans l'espace extracellulaire.
Si une contraction musculaire a lieu maintenant, la cellule est considérablement endommagée dans sa stabilité et sa structure. le membrane cellulaire se dissout donc à certains endroits. L'enzyme créatine kinase (CK; synonymes: créatine kinase; créatine phosphokinase (CPK); créatine phosphokinase (KPK), adénosine-5′-triphosphate-La créatinine-phosphotransférase), qui est essentielle pour la le métabolisme énergétique de la cellule, diffuse maintenant dans l'espace extracellulaire et calcium les ions pénètrent dans la cellule. Finalement, la mort (lyse) d'une cellule se produit.
L'adulte des symptômes décrits de la DMD résulte maintenant du remplacement du tissu musculaire par de la graisse ainsi que tissu conjonctif.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
