Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire génétiquement très rare. Elle se caractérise par une instabilité génétique accrue. Les patients sont de petite taille et plus susceptibles de développer cancer. En raison de l'augmentation des marques vasculaires dans les tumeurs, le syndrome de Bloom est également appelé syndrome télangiectatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Bloom?
Le syndrome de Bloom appartient au groupe des syndromes de rupture chromosomique. De nombreux symptômes cliniques différents résultent d'une dérégulation enzymes qui répliquent et réparent l'ADN. En raison de mécanismes de réparation défectueux, des mutations (spontanées) s'accumulent dans les gènes. L'augmentation du taux de mutation représente une sensibilité accrue à cancer. Les troubles de la croissance prénatale et postnatale, la diminution de la graisse sous-cutanée et la sensibilité à la lumière sont également caractéristiques. peau sujettes aux rougeurs et inflammation. Le syndrome de Bloom est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour que votre enfant soit cliniquement perceptible. La probabilité que l'enfant développe la maladie est donc statistiquement de 25%. Actuellement, un total de 300 cas ont été décrits. Les juifs ashkénazes, cependant, courent un risque accru de syndrome de Bloom.
Causes
La cause du syndrome de Bloom est une mutation dans le BLM gène. Ce gène est RESPONSABLE de la production de protéines comme les hélicases RecQ. Les hélicases sont enzymes qui clivent les doubles brins d'ADN en deux simples brins. Ce processus est nécessaire pour permettre la réplication (doublement de l'ADN). Dans ce processus, un deuxième chromosome dit soeur est créé à partir d'un chromosome. Pendant la réplication de l'ADN, la protéine BLM surveille le chromosome soeur pour les erreurs et initie les corrections. Si le gène ou la protéine est défectueux, les mutations restent le plus souvent non détectées et peuvent causer de graves dommages à l'organisme. Les changements courants dans le génome sont l'insertion / la suppression de nucléotides et les mutations non sens.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients sont souvent proportionnellement de petite taille et ont une forme modifiée du crâne os. Cela est déjà évident pendant grossesse. Les nouveau-nés, les nourrissons et les jeunes enfants ont une perte d'appétit. Une cause possible de ceci pourrait être gastro-œsophagien fréquent reflux, Également appelé brûlures d'estomac. De plus, les patients atteints du syndrome de Bloom sont sujets à oreille moyenne les infections pneumonie, et l'aspiration de estomac Contenu. Nourrissons peau est souvent normal à la naissance. Avec l'augmentation de l'exposition au soleil au cours de la première année de vie, la tendance à développer des rouges, inflammatoires peau les lésions augmentent. le nez, joues, dos des mains et avant-bras sont particulièrement touchés. De plus, on trouve fréquemment des taches café au lait, des taches cutanées bénignes brun clair. Les hommes, contrairement aux femmes, sont souvent stériles (incapables de concevoir). Onze femmes sont jusqu'à présent tombées enceintes malgré la maladie et ont donné naissance à au moins un enfant en bonne santé. L'intelligence des patients atteints du syndrome de Bloom n'est généralement pas diminuée.
Diagnostic et cours
Le diagnostic de syndrome de Bloom est envisagé lorsque les résultats suivants sont présents:
- Une petite taille inexpliquée dès la grossesse qui persiste à l'âge adulte; ou alors
- Une petite taille significative ainsi que des lésions cutanées rougeâtres sur le visage après une exposition au soleil ou
- Un important petite taille associé au début enfance cancer.
Un test génétique est toujours utilisé pour confirmer le diagnostic. Ici, un seul gène peut être examiné en cas de suspicion ou plusieurs gènes. Le diagnostic est confirmé si un patient présente deux changements pathologiques dans la zone du gène BLM. Ce test peut être réalisé avant la naissance, dans le cadre de diagnostic prénatal. Au cours de l'évolution de la maladie, rétrécissement de la uretère survient souvent chez les hommes. Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC ) a entraîné la mort de certains patients. Diabète mellitus a été diagnostiqué chez environ 50 patients, mais généralement sans complications. Certains patients ont développé leucémie, qui était contrôlée par chimiothérapie ainsi que radiothérapie. Le cancer est la complication clinique la plus courante. C'est la cause la plus fréquente de décès dans le syndrome de Bloom. La plupart des patients ont développé lymphome, un cancer du système lymphatique. Divers cancers de la peau sont également courants. Dans l'ensemble, 207 patients sur 300 ont développé un cancer.
Complications
Malheureusement non thérapie existe pour le syndrome de Bloom, c'est pourquoi certains symptômes et complications peuvent survenir au cours de l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de Bloom entraîne petite taille. Cela a un effet négatif sur la qualité de vie et peut conduire aux problèmes psychologiques et Dépression. Chez les enfants, le petite taille pouvez également conduire à taquiner. Cela conduit également à des malformations et des déformations du crâne, qui, cependant, n'ont pas d'impact négatif sur la vie. La maladie entraîne également une sensibilité considérablement accrue au soleil, ce qui peut conduire à l'hypopigémentation. La personne concernée doit postuler davantage crême solaire pour prévenir les tumeurs sur la peau. Cependant, l'hypopigmentation n'entraîne pas de complications supplémentaires. En raison du syndrome de Bloom, le patient a une susceptibilité accrue aux infections en raison d'un affaiblissement système immunitaire . Les personnes touchées développent souvent des inflammations et des infections qui ne provoqueraient pas de maladie chez les personnes en bonne santé. Les immunodéficiences entraînent une réduction de l'espérance de vie. De même, des leucémies peuvent survenir au cours de la vie, entraînant douleur et de graves limitations dans la vie quotidienne.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Bloom apparaissent relativement tôt chez la personne affectée. enfance. Un médecin doit être vu immédiatement, car les patients atteints de ce syndrome sont plus susceptibles de développer un cancer. Des examens réguliers sont également nécessaires. Un médecin doit être consulté si les patients souffrent de petite taille. Modifié os dans l' crâne or reflux la maladie peut également indiquer un syndrome de Bloom et doit être examinée. De plus, constant inflammation dans les oreilles ou pneumonie peut également indiquer ce syndrome et doit également être étudié. Les patients souffrent également de lésions cutanées en raison de l'exposition au soleil, qui doit également être traitée pour éviter cancer de la peau. L'incapacité des patients atteints du syndrome de Bloom à concevoir ne peut généralement pas être traitée. Le diagnostic du syndrome est posé par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, un traitement supplémentaire est effectué par le spécialiste respectif. Plus le traitement du syndrome commence tôt, plus l'espérance de vie du patient est élevée.
Traitement et thérapie
Un curatif, c'est-à-dire curatif thérapie, n'est actuellement pas disponible. Les approches pour cela seraient des thérapies géniques. Plutôt, le thérapie est en précaution de complications. Une enquête approfondie examen physique est nécessaire et les complications peuvent être détectées et traitées rapidement. Gastro-œsophagien reflux peut être traité avec un inhibiteur de la pompe à protons, tel que pantoprazole. Contrôles réguliers de sang glucose les niveaux pourraient empêcher diabète mellitus ou réduire les séquelles de diabète sucré. Pour vérifier le système immunitaire , les concentrations d'immunoglobulines sont mesurées dans le sang plasma. Les hommes devraient subir des examens urologiques réguliers. Les patients de moins de 20 ans doivent être régulièrement dépistés leucémie. Le cancer colorectal devrait également faire l'objet d'un dépistage spécifique, car il s'agit de la tumeur solide la plus courante chez l'homme. Au moins un coloscopie doit être effectuée chaque année. Examen fécal pour sang devrait être fait deux à quatre fois par an. Le soutien psychosocial du patient et de sa famille est également important. Un sérieux, maladie chronique met non seulement une pression sur le patient, mais aussi toujours sur ses proches. Des discussions conjointes favorisent la relation et augmentent le succès de la thérapie.
Perspectives et pronostics
Avec les possibilités médicales et scientifiques actuelles, le syndrome de Bloom n'est pas curable. Par conséquent, le pronostic de cette maladie est considéré comme défavorable. À ce jour, la mutation génique ne peut être guérie avec les options thérapeutiques existantes. Pour des raisons juridiques, intervention chez l'homme génétique n'est pas autorisé. Cela réduit la perspective d'une guérison permanente. Dans le cas du syndrome de Bloom, le traitement vise notamment à réduire les symptômes qui l'accompagnent. En outre, divers tests de dépistage sont proposés, qui sont utilisés pour un diagnostic rapide d'éventuelles modifications tissulaires. En raison du syndrome de Bloom, les patients souffrent plus fréquemment maladies tumorales avec un cours malin. Les jeunes en particulier sont touchés et doivent subir des tests appropriés à intervalles réguliers. Même si la maladie ne peut être guérie, il existe des moyens d'améliorer le bien-être général du patient. Relaxation les techniques, le soutien psychothérapeutique et un mode de vie sain aident à renforcer l'organisme et à développer le courage d'affronter la vie. Ceci est utile pour mieux faire face à la maladie au quotidien et pour disposer de ressources suffisantes lorsque les séquelles du syndrome de Bloom surviennent. Avec un solide et stable système immunitaire , le patient est mieux à même de mobiliser les défenses nécessaires et de réduire le chemin de guérison en cas de maladies ultérieures.
Prévention
Conseil génétique des séances et des examens peuvent aider les familles à découvrir s'il existe un risque significatif de maladie génétique héréditaire. Des tests génomiques ont lieu en plus d'un entretien éducatif. Les résultats peuvent aider les familles à mieux planifier leur famille. Pour réduire le risque de mutations spontanées, un mode de vie sain et actif est recommandé. Fumeur et un malsain régime doivent être évités, car ceux-ci augmentent la probabilité d'une mutation. Les grossesses tardives présentent toujours un risque accru de maladie génétique chez l'enfant.
Suivi
Le syndrome téléangiectatique congénital rarement survenant est l'un des syndromes de rupture chromosomique. Pour cette raison et les graves dommages, le traitement et le suivi sont plus difficiles. Espérons que la thérapie génique sera en mesure d'anticiper de tels dommages prénatalement à l'avenir. Les possibilités de suivi concernent principalement des symptômes uniques ou des dommages consécutifs au syndrome de Bloom. Plutôt préventif les mesures sont importants car les patients atteints du syndrome de Bloom développent souvent un cancer en raison des mutations géniques associées. De plus, grâce à la forte tendance à l'infection, la prévention les mesures sous la forme de antibiotique prophylaxie ainsi qu'une accumulation ultérieure de flore intestinale dans le but d'une meilleure activité immunitaire peut être nécessaire. Dans le cas de problèmes fréquents tels que le syndrome de reflux, oreille moyenne or poumon infections, quelque chose peut être fait avec des soins de suivi. Une haute sensibilité à la lumière, qui entraîne divers dommages cutanés, peut également être traitée dermatologiquement pendant les soins ultérieurs. La prévention est tout aussi nécessaire, cependant, car il y a une tendance accrue à cancer de la peau. Si cela est opéré, les soins des plaies dans le suivi est tout aussi important que le dépistage régulier des nouveaux cancer de la peau foyers. Comparé à vivre les vaccins, il existe une utilisabilité limitée dans le syndrome de Bloom. Par conséquent, des soins préventifs contre certaines maladies telles que influencer est plus important que tout soin de suivi. Si une maladie évitable éclate néanmoins en raison des problèmes de les vaccins, les soins de suivi sont incontournables. Cela dépend du type et de la gravité de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Bloom ne peut pas encore être traité de manière causale. La thérapie se concentre sur le soulagement des symptômes et de l'inconfort. Cependant, les patients souffrant de la maladie peuvent prendre les mesures pour soutenir le traitement médical et influencer positivement le processus de guérison. Tout d'abord, un spécialiste doit être consulté avec le syndrome de Bloom. Étant donné que la maladie peut se manifester de différentes manières et évolue souvent très différemment, des conseils d'experts sont nécessaires. Dans la plupart des cas, plusieurs examens sont nécessaires, c'est pourquoi le patient doit prendre les dispositions appropriées pour un séjour plus long à la clinique. Une fois la thérapie déterminée, le patient doit y aller doucement. Un exercice physique modéré est utile pour renforcer le système immunitaire. Un sain régime réduit le risque de maladies secondaires et améliore le bien-être. Les patients de moins de 20 ans doivent subir des contrôles réguliers. Puisqu'il y a un risque accru de leucémie or cancer colorectal, une attention particulière doit être portée aux symptômes visibles dans ces zones. Si, par exemple, il y a une pression non spécifique douleur dans le tractus gastro-intestinal, cela doit être clarifié. Le soutien psychologique du patient et de ses proches est également important. Une maladie grave fait peser un lourd fardeau sur les personnes touchées, ce qui doit être traité. Les discussions conjointes améliorent l'état mental du patient et ont souvent un effet positif sur l'évolution de la maladie.
