Fibrose kystique: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

Fibrose kystique - fibrose kystique (FK) - est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par la mutation (changement génétique permanent) du régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) gène ( "fibrose kystique régulateur transmembranaire »), une protéine régulatrice de chlorure transport, sur le chromosome. Dans la plupart des cas, il y a suppression (perte) de trois paires de bases.

Mutation du CFTR gène a divers effets sur d'eau et électrolyte équilibre. L'effet le plus important est une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles des glandes excrétrices due à une perturbation de la chlorure Les canaux.

Environ 90% des personnes touchées sont exocrines insuffisance pancréatique (PEV; maladie du pancréas associée à une production insuffisante de enzymes). Fibrose pancréatique (tissu conjonctif remplacement du tissu glandulaire péri du pancréas) provoque progressivement une dégénérescence de la fonction pancréatique endocrine (dans ce cas: îlots de Langerhans, qui sont principalement responsables de la régulation du sérum glucose niveaux (sang sucre niveaux) - via le hormones insuline et glucagon) et donc la perte de la capacité de produire insuline. Pour une détection précoce, cela nécessite une glucose tests de tolérance à partir de 10 ans.

Quatre formes de mutation peuvent être distinguées, les formes I à III suggérant une évolution plus sévère.

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents, grands-parents - Les Européens et les Nord-Américains sont les plus souvent touchés à 1: 3,000 XNUMX naissances vivantes
    • Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gènes: CFTR
        • SNP: rs113993960 dans le CFTR ("fibrose kystique régulateur de conductance transmembranaire » gène) gène.
          • Constellation des allèles: DI (porteur de la fibrose kystique).
          • Constellation d'allèles: DD (provoque la fibrose kystique).