Mutation génique dans la fibrose kystique
Mucoviscidosis (aussi: fibrose kystique, CF) est une maladie métabolique incurable. C'est une maladie génétique qui fait suite à une transmission autosomique récessive. Chaque personne a un double ensemble de chromosomes (un du père et un de la mère) avec des gènes distribués sur eux, c'est-à-dire qu'il y a deux gènes pour chaque trait.
Autosomique-récessif signifie que la maladie ne se manifeste que si les deux gènes présentent le défaut de fibrose kystique, donc le père et la mère doivent avoir été porteurs du gène malade et l'ont transmis à leur enfant. Ceux qui n'ont qu'un seul gène muté ne sont pas eux-mêmes malades, mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Dans fibrose kystique, le gène dit CFTR situé sur le chromosome 7 est altéré (muté).
Il a été prouvé que plus de 1000 mutations provoquent la fibrose kystique, mais la plus courante est la mutation ßF508, qui n'a pas l'acide aminé phénylalanine dans le gène. Cela représente environ 70% des maladies. Le gène CFTR code pour un canal chlorure.
En raison du défaut du gène, ces canaux chlorure ne sont produits que de manière incorrecte par le corps, ce qui nuit gravement à la fonction des canaux. Ils sont situés dans les membranes cellulaires de divers organes et sont normalement continus pour les ions chlorure, ce qui signifie qu'ils sont en partie responsables de la teneur en fluide des sécrétions de divers tissus. Cependant, du fait que les canaux chlorure intégrés dans les patients atteints de fibrose kystique ne fonctionnent plus correctement, la sécrétion n'est pas suffisamment enrichie en fluide et des sécrétions visqueuses et visqueuses se forment.
Les organes particulièrement touchés sont le pancréas et les poumons, mais les canaux CFTR se trouvent également dans le intestin grêle, bile conduits, glandes sudoripares et gonades. La sécrétion visqueuse a des débits plus lents et conduit donc, par exemple, à un blocage des bronches dans les poumons ou à l'obstruction des canaux des glandes. En conséquence, les organes sont considérablement limités dans leurs fonctions et sont également parfois plus sensibles aux infections. En fin de compte, cela se traduit par des symptômes de la fibrose kystique.
