Spina Bifida («dos ouvert»): causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

Au cours du développement embryonnaire, la partie inférieure du tube neural donne naissance à la colonne vertébrale (lat .: columna vertebralis) et moelle épinière (la partie supérieure du tube neural se développe en cerveau et calotte). Normalement, les deux parties de l'arc des vertèbres fusionnent pour former un anneau. Dans le foramen vertébral se trouve le moelle épinière (lat. medulla spinalis ou medulla dorsalis), qui est entouré par la colonne vertébrale méninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Ce processus se produit entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse. Si le tube neural dans la partie inférieure de la colonne vertébrale ne se ferme pas correctement, c'est-à-dire que la fermeture de la voûte plantaire d'une ou plusieurs vertèbres ne se produit pas, une fente se développe. C'est appelé "spina bifida»(Anomalie du tube neural). En raison de la malformation, des parties du moelle épinière ainsi que nerfs peut faire saillie à travers l'espace en forme de sac. Le soi-disant zele (méningocèle; myéloméningocèle) se développe.

Spina bifida se développe entre le 19e et le 28e jour du développement embryonnaire. Pendant cette période, appelée «neurulation primaire», le tube neural est formé à partir de la plaque neurale et fermé.

On pense que l'inhibition primaire du processus de fermeture des arcades vertébrales postérieures (arcus vertèbres, synonyme: arc neural) provoque la fissure vertébrale. Les études animales indiquent que certains gènes contrôlent le modèle (par exemple Hox-1,6 gène) ne sont pas exprimés comme requis.

Vitamine l'acide folique, qui est impliqué dans la neurulation, apporte une contribution cruciale à une fermeture adéquate du tube neural.

Étiologie (causes)

L'étiologie de spina bifida n'est pas encore bien compris.

Causes biographiques

  • Occurrence sporadique, rarement familiale.
  • Fardeau génétique
    • Risque génétique en fonction des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gènes: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR_C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 dans le MTHFD1_Arg653Gln gène.
          • Constellation d'allèles: CT (1.5 fois si la constellation d'allèles est présente chez la mère)
          • Constellation d'allèles: TT (1.5 fois, si la constellation d'allèles est présente chez la mère).
        • SNP: rs1801133 dans le gène MTHFR _C677T
          • Constellation d'allèles: TDM (risque plus élevé si la constellation d'allèles est présente chez la mère).
          • Constellation d'allèles: CC (risque plus faible si la constellation d'allèles est présente chez la mère).
          • Constellation d'allèles: TT (risque plus faible si la constellation d'allèles est présente chez la mère).

Causes comportementales

  • Nutrition
    • Carence en acide folique

Causes liées à la maladie

Médicament