Les hyperlipoprotéinémies primaires et secondaires peuvent être distinguées:
I. Hyperlipoprotéinémie primaire (HLP)
Hypercholestérolémie primaire
Forme | Description | Incidence | Répartition des graisses |
Hypercholestérolémie familiale (FH) | Défaut héréditaire autosomique dominant du récepteur LDL |
|
LDL |
Hypercholestérolémie autosomique récessive | Mutations du gène LDLRAP1 avec altération de l'absorption du cholestérol LDL dans la cellule par les récepteurs LDL | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | LDL |
Défaut ApoB-100 familial | Défaut de la lipoprotéine majeure du cholestérol LDL | 1: 200 à 1: 700 | LDL |
Défaut familial dans le gène PCSK9 | Mutations dans le gène PCSK9 avec dégradation accrue des récepteurs LDL et dégradation retardée conséquente du cholestérol LDL | très rarement | LDL |
Phénotypes ApoE spécifiques | Les personnes ayant le phénotype ApoE 3/4 ou 4/4 présentent une activité réduite des récepteurs LDL | NA | LDL |
Sitostérolémie (synonyme: phytostérolémie). | Absorption physiologiquement incontrôlée du cholestérol et stockage des stérols (en particulier d'origine végétale) | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | LDL |
Hypercholestérolémie polygénique | Forme polygénique avec composante héréditaire et facteurs exogènes supplémentaires (p. Ex. en surpoids (obésité), régime, Etc) | Augmenter avec l'âge | LDL |
Hypertriglycéridémie primaire
Forme | Description | Incidence | Répartition des graisses |
Hypertriglycéridémie familiale | Maladie polygénique (défauts multiples) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglycéride ↑ HDL ↓ |
Déficit familial en apoC-II | Défaut autosomique récessif du cofacteur de la LPL | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | Chylomicrons ↑ Triglycérides ↑ |
Déficit familial en LPL | Déficit autosomique récessif en LPL (déficit en lipoprotéine lipase | <1: 500,000 1,000,000 à!, XNUMX XNUMX XNUMX | VLDL ↑ Taux de triglycérides> 1,000 mg / dl. |
Hyperlipidémie mixte
Forme | Description | Incidence | Répartition des graisses |
Dysbétalipoprotéinémie familiale | Phénotype ApoE 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ Triglycérides ↑ |
Hyperlipidémie familiale combinée | Maladie polygénique due à la surproduction d'ApoB-100 | 1: 200 à 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglycérides ↑ |
La Légende
- Apo: apolipoprotéine
- HDL: lipoprotéines haute densité
- LDL: lipoprotéines de basse densité
- VLDL: lipoprotéines de très basse densité
- LPL: lipoprotéine lipase
II. hyperlipoprotéinémies secondaires
Ceux-ci surviennent dans les maladies sous-jacentes suivantes, entre autres:
Affection sous-jacente | LDL | HDL | Triglycérides |
Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques | |||
Obésité (obésité) | ↔ | ↓ | ↑ |
Acromégalie | ↔ | ↑ | ↑ |
Le diabète sucré | ↔ | ↓ | ?? |
Hypercortisolisme (excès de cortisol). | ↑ | ↔ | ↑ |
Hyperuricémie (acide urique trouble du métabolisme. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hypothyroïdie (glande thyroïde sous-active) | ?? | ↔ | ↑ |
Déficit en hormone de croissance (hyposomatotropisme, GHD, Engl. «Déficit en hormone de croissance») | ↑ | ↓ | ↔ |
Hépatopathies (maladies du foie) | |||
Cholestase (stase biliaire) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hépatite (inflammation du foie) | ↑ | ↓ | ↑ |
La cirrhose du foie | ↓ | ↓ | ↓ |
Néphropathies (maladies rénales) | |||
Le syndrome néphrotique | ?? | ↔ | ↑ |
Insuffisance rénale (faiblesse rénale) | ↑ | ↓ | ?? |
Greffe du rein | ?? | ↔ | ↑ |
Varie | |||
Abus d'alcool (dépendance à l'alcool; alcoolisme) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anorexie (anorexie mentale) | ↑ | ↓ | ↔ |
La Légende
- LDL: «lipoprotéine de basse densité»
- HDL: «lipoprotéine de haute densité»