Troubles du métabolisme lipidique (hyperlipoprotéinémie): classification

Les hyperlipoprotéinémies primaires et secondaires peuvent être distinguées:

I. Hyperlipoprotéinémie primaire (HLP)

Hypercholestérolémie primaire

Forme Description Incidence Répartition des graisses
Hypercholestérolémie familiale (FH) Défaut héréditaire autosomique dominant du récepteur LDL
  • Forme homozygote: 1: 250,000 1 à 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Forme hétérozygote: environ 1: 500
LDL
Hypercholestérolémie autosomique récessive Mutations du gène LDLRAP1 avec altération de l'absorption du cholestérol LDL dans la cellule par les récepteurs LDL <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX LDL
Défaut ApoB-100 familial Défaut de la lipoprotéine majeure du cholestérol LDL 1: 200 à 1: 700 LDL
Défaut familial dans le gène PCSK9 Mutations dans le gène PCSK9 avec dégradation accrue des récepteurs LDL et dégradation retardée conséquente du cholestérol LDL très rarement LDL
Phénotypes ApoE spécifiques Les personnes ayant le phénotype ApoE 3/4 ou 4/4 présentent une activité réduite des récepteurs LDL NA LDL
Sitostérolémie (synonyme: phytostérolémie). Absorption physiologiquement incontrôlée du cholestérol et stockage des stérols (en particulier d'origine végétale) <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX LDL
Hypercholestérolémie polygénique Forme polygénique avec composante héréditaire et facteurs exogènes supplémentaires (p. Ex. en surpoids (obésité), régime, Etc) Augmenter avec l'âge LDL

Hypertriglycéridémie primaire

Forme Description Incidence Répartition des graisses
Hypertriglycéridémie familiale Maladie polygénique (défauts multiples) 1: 500 VLDL ↑ Triglycéride ↑ HDL ↓
Déficit familial en apoC-II Défaut autosomique récessif du cofacteur de la LPL <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX Chylomicrons ↑ Triglycérides ↑
Déficit familial en LPL Déficit autosomique récessif en LPL (déficit en lipoprotéine lipase <1: 500,000 1,000,000 à!, XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Taux de triglycérides> 1,000 mg / dl.

Hyperlipidémie mixte

Forme Description Incidence Répartition des graisses
Dysbétalipoprotéinémie familiale Phénotype ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglycérides ↑
Hyperlipidémie familiale combinée Maladie polygénique due à la surproduction d'ApoB-100 1: 200 à 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglycérides ↑

La Légende

  • Apo: apolipoprotéine
  • HDL: lipoprotéines haute densité
  • LDL: lipoprotéines de basse densité
  • VLDL: lipoprotéines de très basse densité
  • LPL: lipoprotéine lipase

II. hyperlipoprotéinémies secondaires

Ceux-ci surviennent dans les maladies sous-jacentes suivantes, entre autres:

Affection sous-jacente LDL HDL Triglycérides
Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques
Obésité (obésité)
Acromégalie
Le diabète sucré ??
Hypercortisolisme (excès de cortisol).
Hyperuricémie (acide urique trouble du métabolisme.
Hypothyroïdie (glande thyroïde sous-active) ??
Déficit en hormone de croissance (hyposomatotropisme, GHD, Engl. «Déficit en hormone de croissance»)
Hépatopathies (maladies du foie)
Cholestase (stase biliaire)
Hépatite (inflammation du foie)
La cirrhose du foie
Néphropathies (maladies rénales)
Le syndrome néphrotique ??
Insuffisance rénale (faiblesse rénale) ??
Greffe du rein ??
Varie
Abus d'alcool (dépendance à l'alcool; alcoolisme)
Anorexie (anorexie mentale)

La Légende

  • LDL: «lipoprotéine de basse densité»
  • HDL: «lipoprotéine de haute densité»