Porphyries: classification

Porphyries peuvent être classés selon divers critères, bien qu'il puisse y avoir des chevauchements. Par exemple, dans le contexte de la symptomatologie et thérapie, les formes aiguës se distinguent des formes cutanées, bien qu'elles soient différenciées selon différents aspects.

Selon la cause, une distinction est faite entre les porphyries primaires et secondaires:

Porphyries primaires

  • Aiguë intermittent porphyrie (AIP) - ICD-10 E80.2: Autre porphyrie; autosomique dominant.
  • Porphyrie variegata (PV) - CIM-10 E80.2: Autre porphyrie; autosomique dominant.
  • Coproporphyrie héréditaire (HCP) - CIM-10 E80.2: Autre porphyrie; autosomique dominant.
  • Porphyrie de Doss (porphyrie déficiente en δ-ALA / porphyrie déficiente en ALAD) - CIM-10 E80.2: Autre porphyrie; autosomique récessif.
  • Porphyrie cutanée tardive (PCT) - CIM-10 E80.1; forme la plus courante; autosomique dominant ou acquis
    • Sous-forme: porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) - CIM-10 E80.2: autre porphyrie; autosomique récessif; forme progressive sévère
  • Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) (synonyme: maladie de Günther) - CIM-10 E80.0: Porphyrie érythropoïétique héréditaire; autosomique récessif.
  • Porphyrie érythropoïétique (PPE) - CIM-10 E80.0: Porphyrie érythropoïétique héréditaire; autosomique dominant.

Porphyries secondaires

  • Coproporphyrias (acquis)
  • Protoporphyrinémies (acquises)

Les porphyries peuvent être divisées en deux groupes suivants selon l'endroit où les porphyrines s'accumulent principalement:

  • Hépatique porphyries (fréquent) - les porphyrines s'accumulent principalement dans le foie.
    • Porphyrie cutanée tardive (PCT).
      • Sous-type: porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP).
    • Porphyrie aiguë intermittente (AIP).
    • Porphyrie variegata (PV)
    • Coproporphyrie héréditaire (HCP)
    • Porphyrie de Doss (porphyrie déficiente en δ-ALA / porphyrie déficiente en ALAD).
  • Porphyries érythropoïétiques (rares) - les porphyrines s'accumulent principalement dans la moelle osseuse
    • Porphyrie érythropoïétique (PPE).
    • Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) (synonyme: maladie de Günther).

Une autre classification possible des porphyries peut être basée sur la manifestation temporelle de la maladie:

Porphyries aiguës

  • Porphyrie aiguë intermittente (AIP).
  • Coproporphyrie héréditaire (HCP).
  • Porphyrie de Doss (porphyrie déficiente en δ-ALA / porphyrie déficiente en ALAD).
  • Porphyrie variegata (PV)

Porphyrie non aiguë

  • Porphyrie érythropoïétique (PPE)
  • Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP).
  • Porphyrie cutanée tardive (PCT)

En fin de compte, les porphyries peuvent être classées en fonction de la présence de manifestations sur la peau comme suit:

Porphyries cutanées

  • Porphyrie érythropoïétique (PPE).
  • Coproporphyrie héréditaire (HCP).
  • Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP).
  • Porphyrie cutanée tardive (PCT)
  • Porphyrie variegata (PV)

Porphyries non cutanées

  • Porphyrie aiguë intermittente (AIP).
  • Porphyrie de Doss (porphyrie déficiente en δ-ALA / porphyrie déficiente en ALAD).