Porphyries

Porphyries: thérapie chirurgicale

Dans le cadre de la porphyrie aiguë intermittente (PIA), la transplantation hépatique (LTx ; implantation d'un organe étranger) est une option et peut conduire à la guérison. La procédure corrige le déficit de l'enzyme hépatique porphobilinogène désaminase (PBG-D), normalisant par la suite les niveaux de porphobilinogène (PBG) et d'acide delta-aminolévulinique (ALA). Une transplantation hépatique peut également être nécessaire pour la protoporphyrie (secondaire… Porphyries: thérapie chirurgicale

Porphyries: prévention

Parce que les porphyries sont génétiques, la maladie ne peut être évitée. Cependant, un comportement approprié peut réduire le risque d'attaque ou d'épisode. Porphyries primaires Une attaque/un flash dans le cadre de porphyries aiguës peut être déclenchée par les facteurs suivants : Déclencheurs comportementaux Alimentation Carence en glucides due à des régimes (d'accident) États de faim – il faut faire attention à … Porphyries: prévention

Porphyries: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer une porphyrie : Symptômes majeurs - porphyries aiguës [porphyrie aiguë intermittente (AIP), coproporphyrie héréditaire (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)] Coliques douleurs abdominales Nausées, vomissements Constipation (constipation) Déficits neurologiques – faiblesse musculaire (commençant dans les extrémités), parésie (paralysie incomplète), paralysie (paralysie complète), troubles sensoriels (troubles sensoriels), crises d'épilepsie (convulsions) Troubles psychiatriques – … Porphyries: symptômes, plaintes, signes

Porphyries: maladies consécutives

Voici les maladies ou complications les plus importantes auxquelles la porphyrie peut contribuer : Tumeurs – Maladies tumorales (C00-D48). Carcinome hépatocellulaire [porphyries aiguës] Psyché – Système nerveux (F00-F99; G00-G99). Parésie persistante (paralysie) [porphyries aiguës.] Système génito-urinaire (reins, voies urinaires-organes génitaux) (N00-N99). Insuffisance rénale (faiblesse rénale) [porphyries aiguës.] Insuffisance rénale [porphyries aiguës]

Porphyries: classification

Les porphyries peuvent être classées selon divers critères, bien qu'il puisse y avoir chevauchement. Par exemple, dans le cadre de la symptomatologie et de la thérapeutique, les formes aiguës se distinguent des formes cutanées, bien qu'elles soient différenciées selon des aspects différents. Selon la cause, on distingue les porphyries primaires et secondaires : Porphyries primaires Porphyrie aiguë intermittente… Porphyries: classification

Porphyries: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille corporelle ; en outre : Inspection (visualisation). Peau Réactions d'intolérance au soleil/à la lumière → dommages cutanés et tissulaires. Rougeurs Enflures Brûlures Cloques de la peau Mort des tissus Cicatrices Défigurations (perte des lèvres, du nez, … Porphyries: examen

Porphyries: test de laboratoire

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Détection des stades précurseurs spécifiques de la porphyrie dans l'urine - test urinaire qualitatif pour le porphobilinogène (PBG) ; si positif, dosages quantitatifs du porphobilinogène (PBG) et de l'acide delta-aminolévulinique (ALA). Porphyrie aiguë intermittente (AIP) : coloration de l'urine dans l'air ? Si rouge → signe de porphyrie aiguë, avant et pendant une crise. La mesure … Porphyries: test de laboratoire

Porphyries: pharmacothérapie

Le traitement causal n'existe pas pour les formes aiguës et cutanées de la porphyrie car le défaut génétique est génétique. Cibles thérapeutiques Soulagement des symptômes Évitement des facteurs déclenchants (prophylaxie de l'exposition). Recommandations thérapeutiques Analgésie selon la classification OMS jusqu'au traitement définitif lorsque le diagnostic est confirmé : Analgésique non opioïde : paracétamol, agent de première intention des douleurs abdominales aiguës. Opioïde de faible puissance… Porphyries: pharmacothérapie

Porphyries: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Échographie abdominale (examen échographique des organes abdominaux) - dans le cadre de la porphyrie cutanée tardive (PCT), le foie est hypertrophié; l'échographie montre généralement une stéatose hépatique (stéatose hépatique) ou une cirrhose du foie

Porphyries: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (antécédents de maladie) représentent un élément important dans le diagnostic de la porphyrie. Antécédents familiaux Quel est l'état de santé général de vos proches ? Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Histoire sociale Quelle est votre profession? Êtes-vous exposé à des substances de travail nocives dans votre profession ? Y a-t-il des preuves de stress psychosocial… Porphyries: antécédents médicaux

Porphyrias: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Certaines affections ayant leur origine dans la période périnatale (P00-P96). Syndrome de Crigler-Najjar de type 1 – ictère néonatal causé par l'absence d'une enzyme spécifique (glucuronyltransférase). Sang, organes hématopoïétiques – système immunitaire (D50-D90). Hémolyse (dissolution des érythrocytes/globules rouges). Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90). Syndrome de Dubin-Johnson – maladie génétique à transmission autosomique récessive conduisant à la bilirubine… Porphyrias: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Porphyries: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) L'hème est un composant de l'hémoglobine (pigment rouge du sang) dans les érythrocytes (globules rouges), de la myoglobine (pigment musculaire rouge) et des cytochromes (enzymes importantes dans la dégradation des médicaments, entre autres). Il se compose d'une porphyrine au milieu de laquelle se trouve un ion fer. La formation de l'hème prend … Porphyries: causes