Porphyries

Porphyrias (synonymes: porphyrie; porphyrie érythropoïétique; porphyrie érythropoïétique congénitale; porphyrie cutanée tardive; porphyrie hépatoérythropoïétique; porphyrie aiguë intermittente; porphyria variegata; coproporphyrie héréditaire; Doss porphyrie; porphyrie déficiente en δ-ALS; Porphyrie carencée en ALAD; CIM-10-GM E80.-: Troubles de la porphyrine et Bilirubine métabolisme) représentent un groupe de troubles métaboliques rares dans lesquels la formation du rouge sang l'hème pigmentaire est altéré en raison d'un défaut enzymatique. Le défaut enzymatique conduit à une accumulation de produits intermédiaires de la biosynthèse de l'hème, qui se déposent dans les organes. Les organes dont la fonction est altérée dépendent de l'enzyme affectée par le défaut. Selon la cause, une distinction est faite entre les porphyries primaires (déterminées génétiquement) et secondaires (acquises):

Porphyries primaires

  • Aiguë intermittent porphyrie (AIP) (forme aiguë la plus courante) - CIM-10-GM E80.2: Autre porphyrie; autosomique dominant.
  • Porphyria variegata (PV) - CIM-10-GM E80.2: Autre porphyrie; autosomique dominant.
  • Coproporphyrie héréditaire (HCP) - CIM-10-GM E80.2: Autre porphyrie; autosomique dominant.
  • Porphyrie Doss (porphyrie déficiente en δ-ALA / porphyrie déficiente en ALAD) - CIM-10-GM E80.2: Autre porphyrie; autosomique récessif.
  • Porphyrie cutanée tardive (PCT) - CIM-10-GM E80.1; forme la plus courante; autosomique dominant ou acquis
    • Sous-forme: porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) - CIM-10-GM E80.2: autre porphyrie; forme de progression autosomique récessive sévère
  • Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) (synonyme: maladie de Günther) - CIM-10-GM E80.0: Porphyrie érythropoïétique héréditaire; autosomique récessif.
  • Porphyrie érythropoïétique (PPE) - CIM-10-GM E80.0: Porphyrie érythropoïétique héréditaire; autosomique dominant.

Porphyries secondaires

  • Coproporphyrias (acquis)
  • Protoporphyrinémies (acquises)

Les porphyries héréditaires (primaires) peuvent sauter plusieurs générations. Les porphyries peuvent être divisées en deux groupes suivants selon l'endroit où les porphyrines s'accumulent principalement:

  • Porphyries hépatiques (communes) - les porphyrines s'accumulent principalement dans le foie.
    • Porphyrie cutanée tardive (PCT).
      • Sous-type: porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP).
    • Porphyrie hépatique aiguë (AHP): régulation à la hausse de l'acide δ-aminolévulinique-1 synthase (ALAS1) conduisant à une accumulation d'acide δ-aminolévulinique (ALA) et de porphobilinogène
    • Porphyrie aiguë intermittente (AIP).
    • Porphyrie variegata (PV)
    • Coproporphyrie héréditaire (HCP)
    • Porphyrie de Doss (porphyrie déficiente en δ-ALA / porphyrie déficiente en ALAD).
  • Porphyries érythropoïétiques (rares) - les porphyrines s'accumulent principalement dans la moelle osseuse
    • Porphyrie érythropoïétique (PPE).
    • Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) (synonyme: maladie de Günther).

Pour plus d'informations sur la classification des porphyries, voir «Classification». Rapport de masculinité: porphyrie intermittente aiguë: hommes / femmes: 1: 2, 3, morphyrie cutanea tarda: hommes et femmes, pic de 2: 1, pic de fréquence La porphyrie intermittente aiguë survient principalement entre la 2e et 4e décennie de la vie La morphyrie cutanée tardive survient principalement à partir de la 4 décennie de vie La porphyrie érythropoïétique survient enfance. Les autres formes de porphyrie sont très rares et ne méritent donc pas d'être mentionnées dans ce contexte. La prévalence (fréquence de la maladie) de la porphyrie cutanée tardive est de 1: 2,000 1 à 5,000: 5.9 1,000,000, celle de la porphyrie aiguë intermittente est de 1 cas pour 2,000,000 et celle de la porphyrie érythropoïétique congénitale est de 0.13: 1,000,000. la porphyrie aiguë intermittente est d'environ XNUMX cas pour XNUMX XNUMX XNUMX d'habitants par an (en Europe). Évolution et pronostic: Les symptômes qui se développent dépendent de l'enzyme affectée par le trouble. Les précurseurs de l'hème ou porphyrines s'accumulent notamment dans le peau ainsi que foie. Dans les formes aiguës de porphyrie, douleurs abdominales (douleur abdominale) et les symptômes neurologiques sont les plus courants. Dans les formes non aiguës, le peau est principalement touchée. Une caractéristique typique des porphyries est leur évolution récurrente, dans laquelle les phases asymptomatiques alternent avec des épisodes aigus (crises, convulsions) qui peuvent durer une à deux semaines. La sévérité de la porphyrie varie. Dans les formes aiguës, les personnes atteintes se remettent généralement bien d'un épisode. La plupart des malades peuvent conduire une vie relativement normale. Il existe également des porteurs de gène qui subissent peu d'attaques ou aucune dans leur vie. Les formes cutanées peuvent être associées à foie dommages, des contrôles médicaux réguliers sont donc nécessaires.Les attaques récurrentes sévères (récurrentes) augmentent le risque de un rein dommages et troubles neurologiques permanents. thérapie pour les porphyries génétiques. Souvent, la porphyrie n'est pas reconnue comme telle en raison des symptômes complexes non spécifiques, de sorte que les patients présentant des symptômes neurologiques ou psychiatriques sont finalement classés comme malades mentaux. En cas de suspicion de porphyrie, la personne concernée doit être orientée vers un centre d'excellence de porphyrie (www.epp-deutschland.de).