Comment est l'héritage?
Les dystrophies cornéennes représentent un groupe de différentes formes de maladies, qui à leur tour ont des caractéristiques héréditaires différentes. Selon la mutation, ils sont héréditaires autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou liés à l'X. Les patients atteints peuvent bénéficier d'un conseil génétique, qui peut les informer sur le traitement et le pronostic ainsi que sur l'héritage ultérieur de leurs enfants.
Diagnostic
S'il y a une réduction de la transparence de la cornée et une opacification se produit simultanément dans les deux yeux, dystrophie cornéenne devrait être considéré. le ophtalmologiste peut examiner la cornée au moyen d'un examen à la lampe à fente et détecter d'éventuels changements structurels ou opacification. Il peut également prélever un échantillon lors de l'examen et l'examiner au microscope électronique. En particulier chez les patients qui ont des parents avec dystrophie cornéenne, un examen ophtalmologique régulier doit être effectué afin de diagnostiquer au plus tôt une éventuelle dystrophie cornéenne. Un test moléculaire des gènes peut également être utile pour connaître la forme exacte du dystrophie cornéenne.
Quels sont les symptômes de la dystrophie cornéenne?
De nombreuses dystrophies cornéennes provoquent peu ou très tardivement des symptômes et ne sont souvent pas reconnues par les patients. Souvent, les maladies sont découvertes lors d'un examen ophtalmologique chez des patients physiquement sains. Si des symptômes apparaissent, les patients remarquent souvent d'abord une détérioration de la vision.
Cette détérioration augmente avec le temps. La détérioration de la vision est souvent sujette à une périodicité. Dans certaines formes, il existe de graves problèmes visuels, en particulier le matin, mais ceux-ci diminuent au cours de la journée. De plus, il peut y avoir de longues pauses sans symptômes entre les crises.
De plus, il y a une opacité sur la cornée, qui n'est pas visible au début mais peut s'aggraver avec les années. Dans les dystrophies cornéennes, qui touchent particulièrement les parties superficielles de la cornée, c'est-à-dire le épithélium, etc., la cornée devient trouble. En outre, il y a la survenue de graves douleur oculaire.
Traitement / thérapie
Le traitement des dystrophies cornéennes dépend de la forme particulière. Par conséquent, il est important de diagnostiquer la forme exacte de la dystrophie cornéenne à l'aide de tests moléculaires avant de commencer le traitement. Certaines formes ne nécessitent pas de traitement.
Dans certaines formes, l'administration de déshydratant gouttes pour les yeux ou des onguents suffisent, comme dans la dystrophie par empreintes digitales map-dot ou la dystrophie endothéliale de Fuchs. Le spécial gouttes pour les yeux aspirer du liquide de la cornée, ce qui conduit à une amélioration de la vision. Dans les formes plus sévères de dystrophies cornéennes, cependant, à la fin, seule la soi-disant kératoplastie, c'est-à-dire une transplanter de la cornée, peut aider.
Dans cette procédure, la cornée malade est remplacée par une cornée d'un donneur mort. En raison du fait que la cornée contient peu de cellules immunocompétentes, un réaction de rejet se produit relativement rarement. Ce n'est que dans de rares cas qu'une immunosuppression supplémentaire avec des médicaments devient nécessaire. UNE transplanter a un bon taux de réussite et conduit à une amélioration de la vision chez la plupart des gens.
