Comment se produit la trisomie 21?
La trisomie 21 est une maladie causée par la triple présence du 21e chromosome. Dans les cellules saines, le chromosomes sont dupliqués, de sorte que l'être humain possède un total de 46 chromosomes. Un patient atteint de trisomie 21 a 47 chromosomes et souffre de Le syndrome de Down.
La triple présence du 21e chromosome est dans la plupart des cas causée par un défaut de méiose. Méiose transforme une cellule avec 4 chromatides en quatre cellules germinales avec une chromatide chacune par deux divisions. Cependant, des erreurs peuvent survenir dans les deux divisions de maturation.
En conséquence, les chromatides ne sont pas correctement réparties entre les cellules germinales et les cellules germinales avec deux chromatides suivent. Ces cellules germinales ont dupliqué l'individu chromosomesen Le syndrome de Down le 21e chromosome. Si un tel œuf fusionne avec un sperme, embryon a le 21e chromosome en trois exemplaires.
Les symptômes de cette aberration chromosomique numérique sont nombreux et variés et peuvent être de divers degrés de gravité. Ces enfants sont souvent déficients mentaux, sous-développés et ont Cœur défauts. Le risque de maladie augmente avec l'âge de la mère, de sorte que de nombreuses femmes enceintes plus âgées préfèrent avoir un amniocentèse.
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