trisomie 21

Syndrome de Down (trisomie 21)

Bref aperçu du cours : Différents degrés individuels de handicap moteur et mental et de maladies organiques concomitantes. Pronostic : Dépend de la gravité du handicap, des soins médicaux et de l'intervention précoce, de l'espérance de vie supérieure à 60 ans, d'une mortalité infantile plus élevée. Causes : Trois copies (au lieu de deux) du chromosome 21 se trouvent dans toutes ou certaines cellules du corps des individus affectés. Symptômes : Courts… Syndrome de Down (trisomie 21)

Conséquences des résultats des tests pour les parents et l'enfant | Test prénatal

Conséquences des résultats des tests pour les parents et l'enfant La possibilité de tests prénataux pose parfois des questions psychologiquement stressantes pour les futurs parents. De nos jours, beaucoup de choses sont possibles, mais tout n'a pas de sens. Depuis 2010, c'est une obligation légale qu'une consultation intensive avec le médecin soit effectuée avant la réalisation des tests prénataux… Conséquences des résultats des tests pour les parents et l'enfant | Test prénatal

Test de trisomie 21 | Test prénatal

Test de trisomie 21 Depuis quelques années, une prise de sang est la procédure standard pour détecter la trisomie 21 et donc la trisomie XNUMX chez l'enfant à naître. C'est une méthode non invasive, en prélevant simplement un échantillon de sang de la mère. Auparavant, il n'était possible de détecter la trisomie que par amniocentèse ou villosités choriales… Test de trisomie 21 | Test prénatal

Gamète: structure, fonction et maladies

Les gamètes sont les gamètes ou cellules germinales mâles et femelles fécondables. Leur ensemble diploïde (double) de chromosomes a été réduit à un ensemble haploïde (simple) par méiose préalable (division de maturation), résultant en une cellule diploïde avec un double ensemble de chromosomes après la fécondation, l'union d'une femelle et d'un gamète mâle. Le gamète femelle… Gamète: structure, fonction et maladies

Maladie de Hirschsprung

Définition La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare. Elle survient avec une fréquence d'environ 1 : 3. 000 à 5 000 nouveau-nés atteints. La maladie se manifeste dans le tractus gastro-intestinal. Dans une partie de l'intestin, il manque des cellules nerveuses et des faisceaux de cellules nerveuses (ganglions). C'est ce qu'on appelle l'aganglionose. En plus de … Maladie de Hirschsprung

Symptômes | Maladie de Hirschsprung

Symptômes Les symptômes de la maladie de Hirschsprung sont déjà apparents chez le nouveau-né. L'enfant se distingue par un abdomen fortement gonflé. D'autre part, les premières selles fines (techniquement appelées méconium) doivent être excrétées dans les 24 à 48 premières heures. Chez les nouveau-nés atteints de la maladie de Hirschsprung, la première selle est administrée tardivement ou généralement… Symptômes | Maladie de Hirschsprung

Thérapie de la maladie de Hirschsprung | Maladie de Hirschsprung

Traitement de la maladie de Hirschsprung Le traitement de la maladie de Hirschsprung ne peut être conservateur, mais doit être réalisé chirurgicalement. Au début, un exutoire artificiel est créé chirurgicalement (anus praeter), afin que l'intestin puisse être vidé. La sortie du côlon artificiel est créée devant le site touché par la maladie. Cela permet à la maladie… Thérapie de la maladie de Hirschsprung | Maladie de Hirschsprung

Complications | Maladie de Hirschsprung

Complications Étant donné que les selles ne parviennent souvent pas à passer chez les nouveau-nés atteints de la maladie de Hirschsprung, une évacuation artificielle des selles doit être effectuée. Si cela n'est pas effectué à temps, une complication connue sous le nom d'entérocolite nécrosante peut survenir, qui est une maladie aiguë et potentiellement mortelle du tractus gastro-intestinal. Si les selles accumulées sont excessivement colonisées par des bactéries, … Complications | Maladie de Hirschsprung

Héritage dans la maladie de Hirschsprung | Maladie de Hirschsprung

Hérédité dans la maladie de Hirschsprung La maladie de Hirschsprung est une maladie héréditaire. Il n'est pas possible de déterminer un gène spécifique comme déclencheur de la maladie. Selon le gène affecté, la maladie se transmet de manière autosomique dominante ou autosomique récessive. Autosomique-dominante signifie que si le nouveau-né hérite d'un gène malade d'un parent, il est automatiquement… Héritage dans la maladie de Hirschsprung | Maladie de Hirschsprung

Quelle est l'espérance de vie avec la maladie de Hirschsprung? | Maladie de Hirschsprung

Quelle est l'espérance de vie avec la maladie de Hirschsprung? Que l'espérance de vie soit limitée ou non avec la maladie de Hirschsprung dépend des malformations associées qui affectent également un patient. Dans 70 % des cas, les enfants atteints sont en parfaite santé à l'exception de la maladie de Hirschsprung. L'espérance de vie n'est pas limitée et est la même que pour les autres enfants. … Quelle est l'espérance de vie avec la maladie de Hirschsprung? | Maladie de Hirschsprung

Quelle est la différence avec la mitose? | Méiose

Quelle est la différence avec la mitose ? La méiose est très similaire à la mitose en termes de deuxième division méiotique, mais il existe quelques différences entre les deux divisions nucléaires. Le résultat de la méiose sont des cellules germinales avec un ensemble simple de chromosomes, qui conviennent à la reproduction sexuée. En mitose, des cellules filles identiques avec… Quelle est la différence avec la mitose? | Méiose