Diagnostics différentiels
En fonction des symptômes dominants, d'autres maladies myotoniques (retard musculaire détente) ou d'autres dystrophies musculaires (atrophie musculaire) peuvent être considérées comme des diagnostics différentiels. En outre, les maladies du système nerveux peut également entraîner une faiblesse et une atrophie des muscles contrôlés par la personne touchée nerfs.
Diagnostics
Cliniquement pionnière est la présence de myotonie (retard détente) des muscles avec atrophie musculaire (réduction et rétrécissement des muscles). En conséquence, la mesure de l'activité musculaire électrique dans l'EMG (électromyogramme) révèle une constatation caractéristique de faibles niveaux de déflexions individuelles (comme dans les dystrophies musculaires) et l'apparition de séries de décharges rapides (comme dans la myotonie, ce qu'on appelle le «bruit des bombardiers en piqué». ). sanguins les tests révèlent les symptômes de la mort des cellules musculaires (taux élevés d'une enzyme musculaire, «CK») et éventuellement les conséquences d'une atteinte du système hormonal (baisse des hormones). Les tests génétiques humains peuvent détecter sang cellules la prolongation d'une section sur le chromosome 19, qui est caractéristique pour dystrophie myotonique. Si dystrophie myotonique a été diagnostiqué, il est important de clarifier la fonction du Cœur au moins au moyen d'un ECG (électrocardiogramme) afin de trouver des indications d'un éventuel trouble fonctionnel à un stade précoce.
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Une thérapie causale de dystrophie myotonique n'est actuellement pas possible. Les arythmies cardiaques peuvent être traitées avec des médicaments et, si nécessaire, avec un stimulateur cardiaque, tandis que le muscle crampes peut être traité avec des médicaments qui ont un effet stabilisant sur l'état d'activation de la cellule musculaire. Si des troubles hormonaux sont présents, ils peuvent également être traités avec des médicaments. Dans une certaine mesure, les symptômes de faiblesse musculaire peuvent être traités avec de la physiothérapie pour assurer la mobilité du patient et éviter une mauvaise posture.
Pronostic
La maladie progresse lentement et varie d'un patient à l'autre. L'espérance de vie des patients est réduite à une moyenne de 50 à 60 ans, et le décès par Cœur l'échec est courant.
