dystrophie de Beckerkiener

La dystrophie myotonique

Synonymes Dystrophia myotonica, maladie de Curschmann, maladie de Curschmann-Steinert : Dystrophie myotonique (musculaire). Introduction La dystrophie myotonique est l'une des dystrophies musculaires les plus fréquentes. Elle s'accompagne d'une faiblesse musculaire et d'une atrophie, en particulier au niveau du visage, du cou, des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds. Caractéristique ici est la combinaison des symptômes faiblesse musculaire et relâchement musculaire retardé… La dystrophie myotonique

Cause | Dystrophie myotonique

Cause La cause de la dystrophie myotonique est l'allongement d'une section du chromosome 19 au-delà d'un certain degré. Cela conduit à une production réduite d'une protéine qui est en partie responsable de la stabilité de la membrane des fibres musculaires. L'étendue de l'allongement augmente avec l'hérédité de génération en génération et montre une certaine corrélation… Cause | Dystrophie myotonique

Diagnostics différentiels | Dystrophie myotonique

Diagnostics différentiels Selon les symptômes prédominants, d'autres maladies myotoniques (relaxation musculaire retardée) ou d'autres dystrophies musculaires (atrophie musculaire) peuvent être considérées comme des diagnostics différentiels. De plus, les maladies du système nerveux peuvent également entraîner une faiblesse et une atrophie des muscles contrôlés par les nerfs touchés. Diagnostics cliniquement pionnière est la présence de myotonie (retardée … Diagnostics différentiels | Dystrophie myotonique

Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Synonymes Dystrophie musculaire fazioscapulohumérale, FSHMD, dystrophie musculaire Landouzy-Dejerine : Dystrophie FSH, Dystrophie facio-scapulohumérale (musculaire). La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, souvent abrégée FSHD, est la troisième forme la plus courante de dystrophie musculaire héréditaire. Le nom décrit les zones musculaires précoces et particulièrement touchées : Cependant, au fur et à mesure que la maladie progresse, d'autres zones musculaires (muscles des jambes, du bassin et du tronc) aussi… Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Pronostic | Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Pronostic La maladie n'affectant que les muscles squelettiques, l'espérance de vie des personnes atteintes n'est généralement pas limitée. En raison de la progression relativement lente de la maladie, les patients conservent une bonne qualité de vie pendant longtemps. L'évolution de la maladie est très variable d'un patient à l'autre : alors que certains patients restent presque… Pronostic | Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Diagnostics différentiels | Dystrophie musculaire

Diagnostics différentiels La faiblesse et l'atrophie musculaires peuvent être des symptômes d'un certain nombre d'autres affections qui doivent être exclues. Celles-ci comprennent avant tout : Les maladies des nerfs et de la moelle épinière, par exemple la poliomyélite (« polio »), la sclérose latérale amyotrophique ou la sclérose en plaques. L'exclusion est basée sur le tableau clinique, la mesure de la vitesse de conduction nerveuse et … Diagnostics différentiels | Dystrophie musculaire

Pronostic: | Dystrophie musculaire

Pronostic : Le pronostic dépend dans une large mesure de l'atteinte des muscles cardiaques et respiratoires et varie donc considérablement entre les différentes dystrophies musculaires. Alors que par exemple Duchenne type Duchenne à un jeune âge conduit à la mort par insuffisance cardiaque ou infections des voies respiratoires, l'espérance de vie n'est pas limitée dans les formes plus bénignes. Toutefois, … Pronostic: | Dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire

Synonymes Atrophie musculaire, dystrophie musculaire progressive; Dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie de Becker-Kiener, dystrophie myotonique, dystrophie musculaire fazio-scapulo-humérale, FSHD Résumé Les dystrophies musculaires sont des maladies congénitales de la musculature, qui entraînent une perte progressive de la masse musculaire et une faiblesse croissante par une perturbation de la structure et /ou des processus métaboliques des muscles. A ce jour, plus de 30… Dystrophie musculaire

Causes | Dystrophie musculaire

Causes Les causes de l'atrophie et de la faiblesse musculaires progressives sont des anomalies congénitales de la structure des cellules musculaires et du métabolisme musculaire. Dans de nombreux cas de dystrophies musculaires, cependant, le mécanisme exact de la maladie n'a pas encore été clarifié. Symptômes Les personnes affectées se distinguent par une faiblesse croissante des parties du corps affectées, … Causes | Dystrophie musculaire