Causes
La cause de dystrophie myotonique est l'allongement d'une section du chromosome 19 au-delà d'un certain degré. Cela conduit à une production réduite d'une protéine qui est en partie responsable de la stabilité du fibre musculaire membrane. L'étendue de l'allongement augmente avec l'hérédité de génération en génération et montre une certaine corrélation avec l'apparition et la gravité des symptômes.
Symptômes
Sous la forme adulte de dystrophie myotonique, la combinaison d'une faiblesse musculaire progressive, en particulier dans la main et avant-bras, pied et muscles du visage, avec une réaction de relâchement retardée des muscles après l'effort (myotonie). Cela peut également être observé en particulier dans la main et doigt les muscles ainsi que les muscles du visage et du pharynx. Par exemple, les personnes affectées rapportent des difficultés à relâcher un poing fermé ou à rouvrir les yeux fermés.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle peut entraîner difficultés à avaler ou, en infestant les muscles respiratoires, à Respiration. Des troubles du rythme sont observés dans le Cœur, palpitations cardiaques et trébuchement. Dans la zone des organes reproducteurs, des symptômes tels que rétrécissement testiculaire, absence ou irrégularité menstruation ainsi que complications de la grossesse sont observés.
Les patients subissent également fréquemment une opacification du lentille de l'oeil (cataracte) et l'oreille interne perte auditive. Dans la forme infantile de dystrophie myotonique, les enfants atteints se distinguent à un âge précoce par une faiblesse musculaire («floppy infant» = nouveau-né flasque), une faiblesse à boire et un développement moteur en plein essor et retardé. L'évolution de la maladie est généralement plus sévère. L'évolution tardive de la maladie peut être atypique et, par exemple, ne peut être découverte qu'au cours d'autres procédures de diagnostic de la cataracte ou au cours d'une enquête familiale sur les cas de la maladie chez les descendants directs. risque accru de anesthésie, car la maladie peut entraîner des complications, en particulier dans les systèmes cardiovasculaire et respiratoire, plus souvent que chez les patients en bonne santé. Par conséquent, il est important que l'anesthésiste soit informé de la présence de la maladie avant la chirurgie.
