La diastématomyélie est une malformation du canal rachidien qui existe chez les patients atteints dès la naissance. La diastématomyélie est très rare et se manifeste par une division longitudinale de certaines sections de la moelle épinière. La diastématomyélie appartient à la catégorie de la dysraphie.
Qu'est-ce que la diastématomyélie?
Le terme de maladie diastématomyélie est dérivé du grec et est composé des mots pour le dos et l'interespace. Dans la diastématomyélie, un éperon ou un septum traverse la moelle du dos, créant deux zones. L'éperon est fait d'une substance qui ressemble à l'os et cartilage. Ces structures divisent le canal rachidien longitudinalement en deux zones. La division s'étend sur au moins un corps vertébral, mais souvent un plus grand nombre est affecté. La diastématomyélie est une malformation congénitale du dos et a été décrite scientifiquement pour la première fois en 1827 par le médecin Oliver. Parfois, il existe une confusion entre la diastématomyélie et la diplomyélie en raison du terme de maladie similaire. Cependant, il s'agit d'une maladie dans laquelle la moelle du dos est partiellement dupliquée. En 1992, Pang, un médecin, et ses collègues ont proposé que la diastématomyélie et la diplomyélie soient désignées par un seul terme de maladie, «malformation de la moelle épaisse». Pang a divisé la maladie en deux types. Dans le type de cordon fendu 1, deux tubes duraux sont présents qui ne sont pas connectés. Dans le type 2, les patients ont un seul tube dural.
Causes
La diastématomyélie représente une maladie congénitale du moelle épinière. Les causes exactes de la formation de la diastématomyélie sont actuellement inconnues. Il est possible que des causes génétiques soient responsables du développement de la diastématomyélie chez les patients. De plus, des malformations spontanées pendant grossesse dans les embryons en croissance sont une possibilité. En raison de la malformation congénitale, le moelle épinière est dupliqué dans la diastématomyélie. Ainsi, la maladie fait partie des troubles dysrhapiques. Les deux anlagènes de la moelle épinière ne sont généralement pas identiques et ont des membranes individuelles. Un septum ou un éperon sépare la moelle épinière dans le canal rachidien. L'éperon provient généralement du côté postérieur des corps vertébraux.
Symptômes, plaintes et signes
La diastématomyélie est caractérisée par une combinaison typique de trois symptômes. Par exemple, les patients atteints de diastématomyélie souffrent de scoliose, ils n'ont changements de peau dans la zone au-dessus de la colonne vertébrale et présentent des anomalies dans les membres inférieurs. Au-dessus de la colonne vertébrale, dans la majorité des cas, il y a une pilosité particulière du peau. De plus, des naevus pigmentaires, un sinus cutané, une hémangiomatose, des lipomes et des sinus pilonidaux apparaissent souvent dans cette zone. Sur les pieds, des modifications neurologiques se développent en raison de la diastématomyélie chez certains patients. La colonne vertébrale devient parfois courbée, et nerfs abandonnent aussi généralement sur un seul jambe. La diastématomyélie se manifeste rarement pour la première fois chez les patients adultes. Au lieu de cela, les symptômes typiques de la diastématomyélie se développent souvent chez les individus à un jeune âge. Si le myelon est disposé de manière asymétrique, des déficits neurologiques surviennent parfois du côté du corps le plus faible développé. Les déficits correspondants se produisent alors régulièrement. Les patients atteints de diastématomyélie souffrent également de scoliose en raison de la posture défectueuse et des déformations. La moelle du dos est fixée localement, de sorte que des altérations se produisent au niveau de l'ascensus pendant la phase de croissance. En conséquence, les symptômes secondaires neurologiques et orthopédiques typiques de la diastématomyélie se développent.
Diagnostic
Le diagnostic de diastématomyélie est généralement posé par un chirurgien orthopédiste, qui prend d'abord une histoire avec le patient concernant les symptômes et antécédents médicaux. Après l'entretien avec le patient, le spécialiste examine les plaintes physiques sur la base d'un examen visuel et de diverses techniques d'examen. Standard radiographie des méthodes sont utilisées pour visualiser la colonne vertébrale. Le médecin se concentre sur les racines des arcades, les corps vertébraux et le arc vertébral et examine les zones d'anomalies. Dans le processus, le spécialiste découvre souvent déjà l'éperon osseux à l'origine de la diastématomyélie.Pour visualiser encore plus précisément les modifications de la moelle épinière, le médecin utilise un examen IRM. Cela permet également de visualiser clairement les structures cartilagineuses dans la zone de la colonne vertébrale. Avec l'aide d'un myélographie ainsi qu'un scanner, le tube dural est clairement visible. En principe, la diastématomyélie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie. La même procédure d'examen convient également pour détecter la diastématomyélie chez les nouveau-nés et les bébés. le diagnostic différentiel de la diastématomyélie exclut le syndrome du cordon syringomyélie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les symptômes de la diastématomyélie provoquent une gêne croissante, un médecin doit être consulté. Par exemple, si des changements neurologiques dans les pieds ou la courbure de la colonne vertébrale sont remarqués, un professionnel de la santé devrait être impliqué. Il en va de même pour les troubles sensoriels et les signes de paralysie des membres. En général, si des symptômes inhabituels apparaissent et semblent augmenter progressivement, le médecin compétent doit en être informé. La diastématomyélie progresse généralement lentement et provoque une grande variété de plaintes au cours de son évolution qui nécessitent des éclaircissements. En particulier, les malpositions et les déformations qui semblent survenir du jour au lendemain doivent être clarifiées - soit par le médecin de famille, soit par un spécialiste du symptôme respectif. Cela devrait s'accompagner de l'implication d'un thérapeute. Les patients qui souffrent également psychologiquement de l'augmentation stress doit avoir cela traité dans tous les cas. En cas de chute due à une mauvaise posture ou à un inconfort soudain, les services d'urgence doivent être alertés. Par la suite, un séjour hospitalier plus long est généralement indiqué, au cours duquel les symptômes de la diastématomyélie sont à nouveau clarifiés.
Traitement et thérapie
Aujourd'hui, les options de traitement de la diastématomyélie sont variées. L'approche thérapeutique conservatrice se concentre sur la prise en charge physiothérapeutique des patients physiothérapie sessions. Dans le cadre du traitement symptomatique de la diastématomyélie, spasmolytique thérapie est également possible. Médicaments du groupe de spasmolytiques augmenter le tonus des muscles et ainsi soutenir les patients atteints de diastématomyélie. La chirurgie de la diastématomyélie est nécessaire en cas de syndrome du cordon attaché.
Perspectives et pronostics
La diastématomyélie entraîne divers symptômes désagréables qui peuvent limiter considérablement la vie quotidienne du patient. Pour cette raison, un traitement est nécessaire dans tous les cas. Si la diastématomyélie n'aboutit pas à un traitement, les personnes touchées souffriront de divers déficits neurologiques et continueront changements de peau. Pilosité extrême du peau peut également se produire. Dans certains cas, la maladie entraîne également des déformations et les symptômes peuvent également s'intensifier sans traitement. Le développement de l'enfant est ralenti et limité. De plus, les malformations peuvent également conduire à l'intimidation ou aux taquineries, ce qui peut entraîner des plaintes psychologiques. Les plaintes individuelles peuvent généralement être bien traitées, de sorte que la diastématomyélie peut être complètement limitée. La personne affectée est dépendante des thérapies et de divers exercices. Dans certains cas, cependant, l'utilisation de médicaments ou une intervention chirurgicale est nécessaire. Cependant, le but est de parvenir à une guérison complète, qui peut généralement être obtenue. Il n'y a pas de complications particulières. L'espérance de vie de la personne affectée n'est pas non plus affectée négativement si la diastématomyélie est traitée correctement.
Prévention
La diastématomyélie est congénitale, il n'est donc actuellement pas possible de prévenir efficacement la maladie. Cependant, la diastématomyélie peut être diagnostiquée chez les embryons dans l'utérus par échographie.
Suivi
Dans la plupart des cas de diastématomyélie, pas de les mesures de suivi sont à la disposition du patient. Dans ce cas, la personne affectée doit d'abord compter sur un examen et un traitement complets par un médecin pour soulager d'autres symptômes et éviter les complications. Dans le pire des cas, il peut en résulter une paralysie qui ne peut plus être traitée. Comme il s'agit également d'une maladie congénitale, elle ne peut pas être traitée de manière causale.Dans la plupart des cas, la diastématomyélie est traitée au moyen de physiothérapie. Les patients dépendent d'exercices réguliers et physiothérapie peut également être effectuée. Dans de nombreux cas, les exercices de ces thérapies peuvent également être effectués chez le patient, de sorte que le processus de guérison est quelque peu accéléré. Une intervention chirurgicale peut aussi parfois être nécessaire pour la diastématomyélie. Après une telle opération, le patient doit se reposer et prendre soin de son corps. L'effort et la contrainte physique doivent être évités à tout prix. Les soins et le soutien des amis et de la famille ont également un effet positif sur l'évolution de la diastématomyélie. En règle générale, la diastématomyélie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
La diastématomyélie nécessite définitivement une évaluation médicale complète. Cependant, les personnes atteintes peuvent également faire certaines choses elles-mêmes pour atténuer les symptômes et assurer un rétablissement rapide. Tout d'abord, des soins physiothérapeutiques doivent être recherchés. La physiothérapie peut être soutenue à domicile par des mouvements réguliers et des exercices individuels. Fondamentalement, un mode de vie sain avec de l'exercice, un équilibre régime et l'évitement de stress est recommandé. Celles-ci les mesures réduire l'inconfort et améliorer le bien-être et la qualité de vie. Ces deux facteurs sont souvent limités dans la diastématomyélie, qui peut conduire au développement de la souffrance mentale plus tard dans la vie. C'est pourquoi l'objectif principal de l'auto-thérapie est de préserver la qualité de vie tout en atténuant les symptômes individuels. Si des changements neurologiques surviennent, il est nécessaire de parler au médecin de famille ou à un neurologue. Taupes et autres typiques changements de peau, si elles sont dérangeantes, sont mieux traitées par des vêtements ou des produits cosmétiques appropriés. La chirurgie est également possible, mais en raison des risques, elle ne doit être pratiquée qu'après le traitement des symptômes les plus graves. Enfin, il est important de parler au sujet de la maladie avec des parents, des amis ou d'autres personnes affectées. Une approche ouverte facilite beaucoup de choses et donne souvent une nouvelle perspective sur la vie.
