La maladie héréditaire Fanconi anémie se produit dans de très rares cas. Dans des circonstances appropriées, la maladie peut être guérie.
Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi?
Fanconi anémie est le terme médical pour une forme héréditaire d'anémie (anémie). Dans le cadre de cette maladie héréditaire très rare, la production de rouge et blanc sang les cellules sont altérées chez les personnes touchées. De plus, dans de nombreux cas, Fanconi anémie conduit à une dégradation accrue des sang cellules. L'anémie de Fanconi a été nommée d'après le pédiatre suisse Guido Fanconi. L'anémie de Fanconi ne se manifeste pas de la même manière chez chaque personne affectée; par conséquent, différents sous-groupes de la maladie sont définis en médecine. On estime qu'en Allemagne, seuls 5 à 10 nouveau-nés sur 1,000,000 XNUMX XNUMX sont atteints d'anémie de Fanconi. Les symptômes typiques qui peuvent être associés à la maladie comprennent des malformations, un front circonférence, et / ou une régression de la moelle osseuse. Les personnes touchées par l'anémie de Fanconi sont généralement plus sensibles aux infections et présentent une pâleur notable.
Causes
L'anémie de Fanconi est causée par une anomalie génétique héréditaire. Dans ce cas, le risque de transmettre le défaut génétique par les parents n'existe que si la mère et le père sont porteurs du défaut - dans de nombreux cas, cependant, les porteurs du défaut génétique sous-jacent à l'anémie de Fanconi ne sont pas donc souvent inconscients du défaut dont ils peuvent hériter. Si les deux parents sont porteurs de l'anomalie génétique correspondante, il y a un risque d'environ 25% qu'un grossesse entraînera une anémie de Fanconi chez l'enfant.
Symptômes, plaintes et signes
L'anémie de Fanconi est associée à des symptômes très graves, qui ont tous un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. En règle générale, les patients souffrent ainsi de diverses malformations déjà congénitales et donc conduire aux plaintes à un jeune âge. Les malformations peuvent affecter différentes régions, de sorte que les bras, les oreilles, les reins et Cœur sont fréquemment touchés. Si l'anémie de Fanconi n'est pas traitée au début, elle peut dans le pire des cas conduire à la mort de l'enfant, qui mourra alors de un rein échec. Souvent, les patients souffrent également d'un très petit front or petite taille en raison de l'anémie de Fanconi. En conséquence, de nombreux patients ne se sentent pas beaux et souffrent donc également de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement réduite. De même, le risque de leucémie augmente considérablement en raison de cette maladie, de sorte que de nombreuses personnes touchées tombent également malades de cette maladie. De plus, l'anémie de Fanconi entraîne une régression sévère du moelle osseuse et en plus de troubles pigmentaires sur le peau. Non seulement les personnes touchées elles-mêmes, mais aussi les parents et les proches souffrent d'un grave inconfort psychologique avec cette maladie. En règle générale, l'espérance de vie de la personne affectée est réduite par l'anémie de Fanconi.
Diagnostic et cours
Dans de nombreux cas, le diagnostic suspecté d'anémie de Fanconi peut déjà être posé sur la base de symptômes typiques. En plus des symptômes mentionnés, ceux-ci incluent également une légère strabisme angle chez les personnes touchées ou clair, brunâtre taches pigmentaires (également connu sous le nom de café sur les taches de lait). Le diagnostic suspecté peut alors être confirmé principalement en effectuant une soi-disant analyse de rupture chromosomique; par example, sang les cellules prélevées sur un patient sont manipulées chimiquement de manière à révéler leur taux de survie inférieur (un marqueur de la présence d'anémie de Fanconi). Dans d'autres étapes, des techniques d'imagerie telles que ultrason sont utilisés pour déterminer, par exemple, la forme et l'étendue des malformations de les organes internes. Selon la forme de l'anémie de Fanconi, l'évolution de la maladie diffère également. Dans la plupart des cas, cependant, les régressions du moelle osseuse commencent chez les enfants atteints à l'âge d'environ 3 à 5 ans et augmentent au cours de l'évolution de la maladie. Les progrès de la médecine ont permis de guérir l'anémie de Fanconi dans certains cas grâce à les mesures comme les greffes de moelle osseuse; cependant, comme les individus affectés ont encore des cellules dans leur corps qui présentent le défaut génétique, il existe toujours un risque accru de développer des tumeurs (néoplasmes tissulaires), par exemple.
Quand faut-il aller chez le médecin?
L'anémie de Fanconi est généralement diagnostiquée et traitée peu de temps après la naissance. Des visites régulières chez le médecin sont indiquées au cours des premières années de vie, car les symptômes sont multiples et doivent être traités individuellement. Dans la plupart des cas, d'autres malformations et anomalies surviennent au début enfance, qui doit être clarifiée et traitée. Si l'enfant se plaint de douleur ou des symptômes inhabituels apparaissent, le médecin compétent doit être consulté. Avec des plaintes cardiovasculaires et des signes de un rein or foie maladie, il est préférable de conduire l’enfant à la clinique la plus proche. Le médecin responsable peut utiliser des techniques d'imagerie pour déterminer s'il existe des malformations du les organes internes et prenez les mesures nécessaires. L'anémie de Fanconi nécessite donc une Stack monitoring et traitement par un spécialiste dans tous les cas. Étant donné que divers troubles sont généralement présents, d'autres médecins doivent être consultés. Dans le cas de troubles de la pigmentation, par exemple, le dermatologue peut être consulté, tandis que les malformations du Cœur peut être traité par un cardiologue ou un interniste.
Traitement et thérapie
Une composante thérapeutique possible dans le traitement de l'anémie de Fanconi est la administration de préparations androgènes, c'est-à-dire de préparations contenant du sexe masculin hormones produit par des moyens artificiels. Chez de nombreux patients, ces préparations aident à stabiliser la formation de sang sur une période pouvant aller jusqu'à plusieurs années malgré la présence d'une anémie de Fanconi. Cependant, étant donné que les préparations androgènes peuvent également avoir des effets secondaires, il est possible que le médicament correspondant doive être réduit ou complètement arrêté chez diverses personnes atteintes. Une méthode qui peut conduire pour guérir l'anémie de Fanconi est le transplanter de moelle osseuse saine provenant de donneurs appropriés. Selon les experts, les chances de succès thérapeutique sont comparativement plus élevées si le donneur de moelle osseuse est un frère ou une sœur, c'est-à-dire un parent proche. Traitement d'accompagnement de la maladie sous-jacente, thérapie des symptômes survenant dans le contexte de l'anémie de Fanconi coordination avec la situation de plainte d'une personne concernée.
Perspectives et pronostics
L'anémie de Fanconi existante est un syndrome de malformation qui survient très rarement. Les personnes atteintes sont de petite taille dès la naissance et souffrent d'une grande variété de malformations de tous types. La perspective et le pronostic d'une guérison complète dépendent uniquement d'une greffe de moelle osseuse. Si une greffe de moelle osseuse a lieu, la personne affectée peut être complètement guérie de l'anémie de Fanconi. L'évolution de la maladie est différente s'il n'y a pas de moelle osseuse transplanter se déroule. Dans un tel cas, des complications considérables sont à prévoir. Les personnes atteintes d'anémie de Fanconi existante sont particulièrement sensibles à la formation de tumeurs individuelles. Par conséquent, si la moelle osseuse transplanter ne peut avoir lieu, alors un traitement médical et médicamenteux doit absolument avoir lieu. C'est la seule façon de garder la vie de la personne affectée digne d'être vécue. Si un tel traitement est complètement omis, il existe même un danger grave pour la vie. Dans certaines circonstances, des tumeurs malignes peuvent se former et se propager dans tout le corps. La malformation existante doit également être traitée en permanence pour éviter des complications ultérieures. Les personnes atteintes d'anémie de Fanconi doivent immédiatement recourir à un traitement médical et médicamenteux. Cela peut influencer positivement l'évolution générale de la maladie.
Prévention
Pour prévenir dans une certaine mesure des maladies héréditaires telles que l'anémie de Fanconi, les couples qui souhaitent avoir des enfants peuvent, par exemple, faire analyser leurs propres gènes. Cela peut déterminer si les deux parents sont porteurs du défaut génétique sous-jacent à l'anémie de Fanconi. Si l'anomalie génétique est présente chez les deux parents, par exemple, Conseil génétique les sessions offrent l'opportunité de se renseigner sur les risques et les pistes d'action possibles.
Suivi
Dans la plupart des cas d'anémie de Fanconi, les patients ont très peu d'options de suivi. À cet égard, les personnes touchées dépendent principalement du traitement médical de cette maladie pour éviter d'autres complications et l'inconfort, car cela ne peut pas entraîner une auto-guérison. Dans certains cas, une guérison complète peut être obtenue dans le processus.L'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite par l'anémie de Fanconi si la maladie est traitée correctement. Les personnes touchées dépendent de la prise de médicaments et de préparations qui atténuent les symptômes. Des effets secondaires peuvent survenir, qui doivent être régulièrement contrôlés par un médecin. Lors de la prise du médicament, il est également important de s'assurer que le dosage correct est pris et qu'il est pris régulièrement afin d'éviter les complications. En traitant les symptômes, la vie quotidienne de la personne affectée peut être facilitée. Étant donné que l'anémie de Fanconi peut également entraîner des déformations, certaines personnes touchées nécessitent des interventions chirurgicales pour corriger ces déformations. Dans ce cas, le patient doit se reposer et prendre soin de son corps après la chirurgie. Un traitement et des soins intensifs par la famille ou les amis peuvent également avoir un effet très positif sur l'évolution de l'anémie de Fanconi.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans l'anémie de Fanconi, aucune option d'auto-assistance particulière n'est disponible pour le patient. La maladie elle-même ne peut être prévenue que dans une mesure très limitée. La prévention est possible principalement grâce à l'analyse génétique, qui doit être effectuée avant d'avoir des enfants. Cela peut éventuellement prévenir l'anémie de Fanconi chez l'enfant. Cependant, les patients dépendent généralement de la prise de médicaments pour atténuer les symptômes. UNE don de moelle osseuse peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Étant donné que les personnes touchées souffrent également de troubles de la pigmentation, la lumière directe du soleil doit être évitée. Les patients doivent porter des vêtements de protection et idéalement aussi crême solaire pour éviter davantage peau plaintes. Les conversations avec d'autres personnes atteintes de cette maladie peuvent également atténuer un éventuel inconfort psychologique. Dans le cas des enfants, des discussions sensibles avec les parents sont nécessaires pour expliquer l'évolution de la maladie. Les risques et complications possibles peuvent également être mentionnés. Les enfants peuvent souffrir d'intimidation et de taquineries en raison des symptômes et doivent donc rechercher un soutien psychologique. L'aide et le soutien des amis et de la famille ont également un effet positif sur l'anémie de Fanconi.
