L'ichtyose vulgaire est une maladie du peau qui se manifeste par des troubles de la kératinisation. L'ichtyose vulgaire représente une maladie héréditaire associée à des symptômes tels que sécheresse et squames peau. Dans l'ichtyose vulgaire, il existe une transmission autosomique dominante ou récessive liée à l'X.
Qu'est-ce que l'ichtyose vulgaire ?
En principe, les médecins distinguent deux formes d'ichtyose vulgaire selon le mode de transmission présent dans chaque cas. La forme autosomique dominante est la forme de ichtyose vulgaris qui se produit avec la plus grande fréquence. Les patients sont affectés par des mutations génétiques sur gène locus 1q21. Le correspondant gène est responsable du codage de la protéine filaggrine, qui joue un rôle important dans la formation des structures dans le peau. Un peu moins fréquemment, la forme récessive liée à l'X de l'ichtyose vulgaire se produit. L'ichtyose vulgaire est également connue sous le nom de maladie des écailles de poisson. Le terme fait référence à l'aspect typique de la peau dans ichtyose vulgaris. En Allemagne, on estime que plus de 100,000 XNUMX personnes souffrent de ichtyose vulgaris. La maladie se manifeste particulièrement pendant la saison hivernale en raison de du froid températures. Pour beaucoup de personnes touchées, l'ichtyose vulgaire représente une tension psychologique considérable, car les personnes atteintes perçoivent l'apparence de la peau comme inesthétique. L'ichtyose vulgaire apparaît principalement au niveau des jambes et des bras ainsi que sur le tronc du corps. La structure squameuse de la surface de la peau s'intensifie surtout en hiver. De plus, l'ichtyose vulgaire provoque un dessèchement considérable de la peau et a tendance à devenir rugueuse et craquelée. Environ un quart des personnes touchées souffrent également de névrodermite en même temps. Chez ces individus, l'ichtyose vulgaire s'accompagne généralement de démangeaisons.
Causes
L'ichtyose vulgaire se développe à la suite de mutations génétiques. Alors que l'expression autosomique dominante de l'ichtyose vulgaire se développe à partir de gène mutations sur le locus 1q21, la forme héréditaire récessive liée à l'X résulte de mutations sur le chromosome X et le gène locus 22.32. Cette région est responsable du codage d'une enzyme appelée stéroïde sulfatase. Le défaut entraîne des erreurs dans la production de l'enzyme, de sorte que les processus d'accumulation de la peau sont perturbés. En principe, cette forme d'ichtyose vulgaire se manifeste exclusivement chez les patients de sexe masculin. En effet, les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux et agissent donc simplement comme des porteurs génétiques de l'ichtyose vulgaire sans présenter elles-mêmes aucun symptôme. Contacter avec d'eau ou l'air humide intensifie généralement les symptômes de l'ichtyose vulgaire. Les substances irritantes pour la peau doivent également être évitées par les personnes concernées, car elles aggravent les symptômes.
Symptômes, plaintes et signes
La manifestation initiale de l'ichtyose vulgaire survient généralement chez les jeunes enfants. Jusqu'à la phase de croissance pubertaire, les symptômes de l'ichtyose vulgaire augmentent continuellement jusqu'à ce qu'une stagnation et une régression ultérieure se produisent. Typique pour l'ichtyose vulgaire est un très peau sèche avec un motif de ligne fortement prononcé de l'individu écailles de peau. La sécheresse de la peau résulte d'une carence en protéine filaggrine. Alors que la variante récessive liée à l'X de l'ichtyose vulgaire ne survient généralement que chez les hommes, la forme autosomique dominante est observée à la fois chez les femmes et les hommes. Dans des circonstances normales, la peau perd définitivement des squames. Cependant, dans l'ichtyose vulgaire, les écailles sont longtemps associées à la peau car les processus de dégradation sont altérés. En raison de l'activité réduite du glandes sébacées, la peau apparaît terne et manque d'éclat. Fondamentalement, la gravité de l'ichtyose vulgaire varie considérablement d'un cas à l'autre. Les formes bénignes de la maladie passent parfois complètement inaperçues. Chez les patients adultes, l'ichtyose vulgaire régresse généralement progressivement.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic d'ichtyose vulgaire est posé par un dermatologue sur la base des signes typiques et des méthodes d'examen clinique. le antécédents médicaux explore l'évolution antérieure de l'ichtyose vulgaire ainsi que des cas similaires dans la famille. Au cours de l'examen visuel, le médecin enregistre l'aspect caractéristique de la peau avec le motif d'écailles caractéristique.Pour confirmer le diagnostic d'ichtyose vulgaire, un examen génétique moléculaire du patient est utilisé. De cette façon, le médecin identifie les défauts génétiques sur les gènes correspondants, de sorte que la confusion avec d'autres maladies de la peau est pratiquement exclue. Les examens histologiques des zones cutanées touchées par l'ichtyose vulgaire appuient davantage le diagnostic.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est conseillée dès que des anomalies cutanées ou des changements dans l'apparence de la peau deviennent apparents. L'ichtyose vulgaire étant une maladie congénitale, les particularités de la peau sont souvent remarquées par les obstétriciens immédiatement après la naissance ou par les pédiatres plus tard dans la vie. Dans de nombreux cas, les parents n'ont donc pas à intervenir eux-mêmes face à ce trouble, car le diagnostic est possible à un stade très précoce. Dans le cas particulièrement peau sèche et desquamation des couches cutanées, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si la peau présente des motifs de lignes ou un éclat particulier, cela peut être le signe d'un trouble présent. Une inspection visuelle de la peau ainsi qu'un sang test fournira des informations sur la présence de la maladie héréditaire. Si les modifications de la peau augmentent en étendue ou en intensité, une visite chez le médecin doit être effectuée. Si des problèmes émotionnels s'installent en raison des anomalies visuelles, il est également conseillé de consulter un médecin. Le défaut optique peut causer des souffrances émotionnelles. Un médecin doit donc être consulté à temps pour éviter maladie mentale de se développer. Si la changements de peau causer douleur, une sensation générale d'inconfort ou des restrictions de mobilité, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas de troubles sensoriels, d'influences sur la sensibilité ou de sensation d'engourdissement de la peau, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Les causes de l'ichtyose vulgaire ne sont pas traitables, c'est pourquoi l'accent est mis sur l'atténuation des symptômes. À cette fin, les patients reçoivent généralement des crèmes qui lubrifient la peau et favorisent la desquamation. Un rôle important est joué, par exemple, par la fourniture de acide lactique, qui soutient le manteau acide naturel de la peau. De plus, les thérapies UV ainsi que les bains de sel aident lorsqu'ils sont utilisés régulièrement.
Perspectives et pronostics
L'ichtyose vulgaire suit généralement une évolution prolongée. La gravité de la maladie dépend de sa forme et du moment où le traitement est commencé. Dans les cas graves, l'enfant atteint meurt peu après la naissance ou dans les premières semaines de vie. Dans la plupart des cas, les symptômes se développent au cours des premiers mois de vie et réduisent considérablement la qualité de vie et le bien-être de l'enfant. Avec le début thérapie, les symptômes et l'inconfort de la peau peuvent être réduits à un point tel qu'une vie relativement normale est possible pour les personnes touchées. Néanmoins, les patients doivent toujours être traités avec des médicaments, ce qui représente un fardeau supplémentaire. Une ichtyose vulgaire légère promet néanmoins un pronostic positif. Grâce à un traitement médical à mailles serrées, la souffrance peut être réduite à un point tel que la personne affectée peut conduire une vie sans symptômes. La cause de la maladie de peau ne peut pas être traitée. Par conséquent, il existe toujours un risque qu'une ichtyose vulgaire apparemment surmontée se reproduise. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie, dans la mesure où l'enfant survit aux premières semaines de vie sans dommage permanent. Cependant, des complexes d'infériorité et d'autres troubles psychologiques peuvent se développer à la suite de changements externes.
Prévention
La prévention causale de l'ichtyose vulgaire n'est pas possible. Les patients évitent tout contact cutané trop fréquent avec d'eau ainsi que des substances irritantes pour la peau. Celles-ci les mesures doivent être pris en compte, notamment dans le choix de la profession, et aider à éviter d'aggraver inutilement les symptômes de l'ichtyose vulgaire. Des examens médicaux réguliers ainsi qu'un traitement personnalisé de l'ichtyose vulgaire donnent généralement de bons résultats.
Suivi
Les personnes affectées n'ont pas de suivi particulier les mesures disponible dans la plupart des cas d'ichtyose vulgaire. Cette maladie doit être diagnostiquée par un médecin à un stade très précoce pour éviter une aggravation des symptômes. En règle générale, il n'est pas possible de guérir la maladie par soi-même, de sorte que les personnes touchées dépendent dans tous les cas d'une visite chez un médecin.En cas d'ichtyose vulgaire, des soins intensifs de la peau sont appropriés. La peau doit être traitée aussi souvent que possible avec divers crèmes et onguents pour soulager les symptômes. Un niveau d'hygiène élevé doit également être observé afin que l'inconfort puisse être correctement atténué. Certaines personnes sont dépendantes de la prise de divers médicaments en raison de l'ichtyose vulgaire. Il faut toujours faire attention à un dosage correct et aussi à un apport régulier. En cas d'ambiguïté ou de questions, un médecin doit être consulté au préalable. De plus, dans le cas de l'ichtyose vulgaire, le soutien et l'aide de la famille ou des amis sont très importants, car cela peut également éviter des troubles psychologiques ou Dépression.
Ce que tu peux faire toi-même
L'ichtyose vulgaire doit être médicalement clarifiée et traitée. Accompagnement du médicament thérapie, la personne affectée peut recourir à certains les mesures pour soulager les symptômes et prévenir la progression de la maladie de la peau. La mesure la plus importante est le soin quotidien de la peau. En cas de maladie, la peau doit être baignée deux fois par jour, soigneusement frottée et traitée avec un produit de soin adapté. Par example, crèmes comprenant urée conviennent, mais aussi les crèmes naturelles de Mélisse or camomille. Tant que la peau n'est pas enflammée, les préparations contenant la vitamine A l'acide peut également être utilisé. Album d'arsenicum, Rhus toxicodendron qualité remèdes homéopathiques soutenir le traitement de l'ichtyose vulgaire. Cependant, les remèdes qui peuvent être utilisés doivent toujours être décidés par le médecin de famille responsable. Des contrôles réguliers sont obligatoires en cas d'ichtyose vulgaire. En plus des locaux thérapie, un traitement psychologique est généralement également utile. Lors d'une conversation avec un thérapeute, la personne affectée apprend à accepter le changements de peau et de surmonter ses peurs sociales. La participation à un groupe d'entraide soutient la prise en charge psychologique et donne à la personne atteinte la possibilité d'échanger des idées avec d'autres patients atteints d'ichtyose.
