Aussi connu sous le nom d'ostéopoïkilose, d'ostéopathie condensans disséminée ou tacheté os, l'ostéopoïkilose est une forme de malformation osseuse. Cela se produit extrêmement rarement et est bénin. La classification internationale selon la CIM-10 est Q78.8.
Qu'est-ce que l'ostéopoïkilose?
L'ostéopoïkilose est caractérisée par un compactage ou un durcissement du tissu osseux. Le chirurgien et radiologue hambourgeois Heinrich Albers-Schönberg a décrit pour la première fois l'ostéopoïkilose en 1915. Le nom a été donné par deux auteurs français dès 1917. Les densifications se produisent principalement dans le os pelviens, les os longs et le tarse et la main os. Principalement, ils se trouvent à proximité sang bateaux dans les zones de croissance du os, les métaphyses. Cependant, les pièces d'extrémité, appelées médicalement épiphyses, peuvent également être affectées. Des condensations ovales, rondes mais aussi allongées peuvent être observées. L'épaisseur varie d'un millimètre à un peu plus de deux centimètres. Souvent, les densifications sont disposées le long d'une chaîne droite. Dans l'ostéopoïkilose, presque tout le squelette est affecté par gradations. Dans le doigt et les os du carpe, la probabilité d'occurrence est la plus élevée. Dans les os du péroné et de l'attelle, les densifications apparaissent assez rarement. Corps vertébraux, travers de porc et crâne ne sont presque jamais affectés.
Causes
L'origine et la cause de l'ostéopoïkilose n'ont pas encore été déterminées. Initialement, un remodelage inactivé de l'os lamellaire en os spongieux était suspecté. Cependant, la preuve de cette hypothèse n'a pas encore été fournie. Dans l'intervalle, un défaut génétique a été spéculé. Cependant, il en manque également des preuves claires. Cependant, les résultats de plusieurs études expliqueraient cette théorie. Chez eux, une fréquence d'apparition parmi les membres de la famille a été trouvée, ce qui pourrait indiquer un héritage autosomique dominant. Cependant, la survenue sporadique possible de l'ostéopoïkilose et la détection dans l'os foetal pourraient également être expliquées par un défaut génétique. En revanche, les troubles du métabolisme minéral pourraient sans aucun doute être exclus en tant que cause. Il en est de même pour un éventuel remodelage osseux accru dans ces régions. Preuve correspondante dans un squelette scintigraphie Ne peut être trouvé.
Symptômes, plaintes et signes
L'ostéopoïkilose progresse sans l'apparition de symptômes. Les quelque 400 cas connus dans le monde à ce jour sont des découvertes fortuites ainsi que des découvertes faites dans des études sur des membres de la famille d'individus affectés. En l'absence de signes tangibles d'épaississement osseux, le nombre exact de cas est dans l'obscurité. En examinant des milliers de radiographies d'un hôpital de traumatologie de Vienne, les chercheurs ont déjà tenté de cerner toute incidence. Néanmoins, la langue varie de 0.1 cas par million de personnes à environ douze cas par 100,000 XNUMX personnes. À partir des cas et des études connus, on peut déduire que les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. La quantité de foyers dans les os varie. Cependant, même en dépit d'un grand densité de foyers, comme on le trouve généralement dans le os pelviens, les indications d'ostéopoïkilose ne sont pas perceptibles. Ainsi, il n'y a pas de changements chimiques de laboratoire pertinents, ni de fractures légères ou graves simultanément. De même, le compactage n'est pas pertinent dans la guérison des fractures causées ailleurs.
Diagnostic et progression de la maladie
L'ostéopoïkilose peut être diagnostiquée exclusivement par examen radiologique. Même avec un scintigraphie du squelette, les consolidations restent invisibles. Ils semblent se produire dans enfance, se développent avec l'adolescence, puis stagnent. On a rarement observé que les densifications se résorbaient ou diminuaient en nombre.
Complications
En raison de l'ostéopoïkilose, les personnes atteintes souffrent de diverses malformations des os. Ces malformations peuvent ainsi considérablement restreindre et également compliquer la vie quotidienne du patient, de sorte que l'ostéopoïkilose est généralement également associée à une diminution significative de la qualité de vie. Dans ce cas, les os du patient sont moins denses et peuvent donc se briser très facilement même avec des charges ou des chocs légers. Pour cette raison, les patients atteints d'ostéopoïkilose doivent prendre des précautions particulières contre les accidents et les sports dangereux. En outre, dans certains cas, le patient peut également éprouver douleurLes fractures guérissent donc moins bien en raison de l'ostéopoïkilose, de sorte qu'un long processus de récupération est généralement nécessaire. Cependant, l'espérance de vie elle-même n'est pas affectée ou autrement réduite en raison de la maladie. Par ailleurs, enfance le développement peut également être restreint, de sorte que les personnes touchées continuent de souffrir de diverses affections à l'âge adulte. Si une tumeur est responsable de l'ostéopoïkilose, il peut être possible de la retirer. De plus, il n'est pas rare que des patients souffrent de problèmes articulaires et donc, dans certains cas, soient dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Psychologique stress peut également se produire dans le processus et avoir un impact négatif sur la qualité de vie du patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Lorsque le durcissement se produit autour des os, il faut consulter un médecin. L'ostéopoïkilose se manifeste par diverses déformations pouvant survenir dans les bras, les jambes, les épaules, sternum et la colonne vertébrale. Les malformations osseuses bénignes sont généralement observées au début enfance. Les parents qui remarquent de tels signes chez leur enfant devraient consulter le pédiatre. Sinon, les modifications osseuses peuvent augmenter et former des dégénérescences malignes. L'ostéopoïkilose ne peut pas être traitée à ce jour, mais nécessite Stack monitoring afin que les dégénérescences mentionnées puissent au moins être traitées de manière symptomatique. Les enfants atteints peuvent également nécessiter un traitement physiothérapeutique. L'ostéopoïkilie étant une maladie génétique, un diagnostic peut être posé immédiatement après la naissance. S'il y a déjà des cas de maladie dans la famille, les dépistages nécessaires doivent être effectués. L'orthopédiste ou un oncologue est responsable. Des dépistages réguliers peuvent être effectués à l'hôpital et souvent dans le cabinet du médecin.
Traitement et thérapie
Le traitement de l'ostéopoïkilose n'est pas nécessaire et, selon les connaissances actuelles, n'est pas possible par excellence. Cependant, il convient de clarifier en principe dans le cas d'un constat fortuit qu'il s'agit bien d'ostéopoïkilose et non de tumeurs malignes ou métastases dans les os. Très rarement, une forme active d'ostéopoïkilose apparaît. Cependant, faute de cas, la recherche pharmaceutique fait défaut à cet égard et le traitement avec bisphosphonates est actuellement utilisé. Bisphosphonates ont été développés dans les années 1980 pour le traitement des maladies osseuses, telles que l'ostéoporose. Ils sont administrés par voie parentérale. Un peu plus de dix pour cent des patients atteints d'ostéopoïkilose se plaignent de problèmes articulaires malgré l'absence réelle de symptômes. Il n'est actuellement pas clair si la cause de ceci réside réellement dans les compressions ou s'il existe un lien entre elles. Même la plus grande étude sur l'ostéopoïkilose à ce jour n'a pas été en mesure de fournir des informations complètes sur la maladie. Elle a été menée en Turquie au début des années 1990 et a impliqué quatre patients avec une découverte fortuite. L'étude n'a pas non plus fourni d'indices sur les raisons pour lesquelles le peau-le syndrome de Buschke-Ollendorf altérant (dermatofibrose lenticularis disséminée) et la dacryocystite (syndrome de Gunal-Seber-Basaran) apparaissent en particulier en tant que maladies concomitantes. Le premier est observé chez environ dix pour cent des personnes touchées. Une relation avec la mélorhéostose, en revanche, est toujours en discussion. La mélorhéostose est un épaississement pathologique des os. Comme l'ostéopoïkilose, elle survient également extrêmement rarement, n'est associée à aucun symptôme significatif et n'est généralement découverte que par hasard sur les images radiologiques.
Perspectives et pronostics
La maladie ne peut pas être guérie selon les possibilités médicales et scientifiques actuelles. Un défi à ce jour est de clarifier la cause du développement du décomposition cellulaire condition. Soupçonné, en raison d'une fréquence familiale d'apparition des changements dans la structure osseuse, est une disposition génétique par les chercheurs jusqu'à présent. Si cette hypothèse est confirmée, une cure n'est actuellement pas autorisée en raison des exigences légales. le génétique de l'être humain ne peut pas être changé, de sorte qu'un éventuel traitement se concentre sur l'atténuation des irrégularités existantes et décomposition cellulaire plaintes. De plus, il est contrôlé si des troubles secondaires ou d'autres déficiences de la vie quotidienne se développent. Dans la plupart des cas, l'ostéopoïkilose est diagnostiquée à la suite d'une découverte fortuite et le plus souvent, les personnes touchées suivent un traitement pour d'autres décomposition cellulaire conditions. Dans le processus, l'ostéopoïkilose est remarquée. Étant donné que la maladie chez les patients est généralement caractérisée sans l'apparition d'autres symptômes, ils ne nécessitent pas de traitement supplémentaire pour les modifications de la structure osseuse. Aux fins d'observation, des contrôles réguliers de l'état de santé condition sont recommandées sur toute la durée de vie. Dès que des changements ou des anomalies sont constatés, des mesures appropriées sont prises par le personnel médical. D'autres tests sont effectués pour clarifier la cause des particularités. Souvent, cela implique de différencier l'ostéopoïkilose des maladies à évolution difficile ou défavorable.
Prévention
Étant donné que la cause et le développement de l'ostéopoïkilose n'ont pas encore été élucidés, il n'est pas non plus possible d'initier un traitement préventif. les mesures. La faible probabilité de développer une ostéopoïkilose et l'évolution asymptomatique font que la prévention semble de toute façon absurde. La construction osseuse habituelle les mesures, comme la consommation de grandes quantités de calcium, sont également inefficaces. Dans tous les cas, les couches marginales d'os et moelle osseuse ne sont pas modifiés dans l'ostéopoïkilose.
Suivi
Dans la plupart des cas, suivi direct les mesures pour l'ostéopoïkilose s'avèrent relativement difficiles. À cet égard, les personnes touchées doivent consulter un médecin à un stade très précoce pour éviter que d'autres complications ou inconfort ne surviennent à mesure que la maladie progresse. Puisque la maladie est une malformation congénitale, elle ne peut pas être complètement guérie. Si le patient souhaite avoir des enfants, il doit subir des tests génétiques et des conseils afin d'éviter une récidive de l'ostéopoïkilose. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même est effectué au moyen de diverses procédures chirurgicales par lesquelles les tumeurs peuvent être retirées. Après une telle opération, les personnes touchées doivent se reposer et prendre soin de leur corps. Ils doivent s'abstenir de tout effort et de toute activité physique ou stressante. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également très importants après l'opération afin de détecter l'apparition d'autres tumeurs à un stade précoce et de les éliminer. Dans de nombreux cas, l'ostéopoïkilose limite également l'espérance de vie des personnes touchées, bien qu'une évolution générale ne puisse être prévue.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les personnes souffrant d'ostéopoïkilose doivent compenser les mauvaises postures du corps à temps. Les charges et chocs de toute nature doivent être évités. Ils peuvent conduire aux fractures osseuses et donc aggraver encore le bien-être général. La pratique des activités sportives doit être conçue en tenant compte de la maladie. En particulier, la participation aux arts martiaux ou aux sports d'équipe doit être évitée. Les activités de loisirs, les tâches ménagères et les activités professionnelles doivent également être organisées en fonction des capacités physiques du patient. Des chaussures appropriées doivent être portées pour tous les travaux à effectuer. Les chaussures doivent être fermées et stables et ne doivent pas avoir de talons hauts. La maladie représente un lourd fardeau psychologique pour la personne touchée. Pour cette raison, un accompagnement psychothérapeutique est recommandé. De plus, il est important de s'engager dans des activités qui augmentent la joie de vivre et la qualité de vie. Les facteurs de stress peuvent être réduits indépendamment en utilisant détente techniques. Les situations de conflit doivent être reconnues et réduites à un stade précoce, de sorte qu'aucune stress surgit. Pour de nombreux patients, un échange avec d'autres patients est agréable et utile. Dans les groupes d'entraide à l'échelle nationale, la communication avec d'autres personnes atteintes peut être recherchée et établie à tout moment. Lors de discussions conjointes, des expériences sont échangées et une assistance est fournie. La compréhension mutuelle a souvent un effet bénéfique sur la gestion de la maladie et donne un nouvel élan pour faire face aux circonstances.
