La maladie de Best est une maladie oculaire chronique héréditaire génétiquement qui provoque la mort des cellules de la rétine des deux yeux. En règle générale, la maladie Best se manifeste à l'adolescence.
Quelle est la meilleure maladie?
La maladie oculaire porte le nom de la Dresde ophtalmologiste Dr. med. Friedrich Best, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique qui porte son nom en 1905. La maladie de Best est une maladie oculaire rare et n'est pas toujours immédiatement reconnue par les ophtalmologistes dès l'apparition des premiers symptômes. La maladie de Best est également connue sous les termes médicaux juvénile dystrophie maculaire ou dystrophie maculaire vitelliforme. Au centre de la rétine de chaque œil se trouve la soi-disant macula, c'est-à-dire la zone de vision la plus nette. C'est précisément cette zone importante qui est touchée par la maladie de Best, où la dégénérescence des photorécepteurs peut conduire à une déficience visuelle importante. La maladie de Best apparaît pour la première fois à l'adolescence, généralement à 20 ans. La prédisposition à se développer dégénérescence maculaire dépend clairement de la présence d'un certain gène segment de l'ADN. Si la maladie éclate en raison de l'activation de ce gène séquence, il y a une mort cellulaire plus ou moins prononcée dans la zone de vision la plus nette.
Causes
La maladie de Best est congénitale; par conséquent, une fois que la maladie est apparue, sa progression ne peut être arrêtée que de manière symptomatique. Le mode d'hérédité responsable de la maladie est autosomique récessif, et le gène segment sur l'ADN responsable de l'apparition de la maladie de Best a son propre nom, le gène Best-1. Ce gène, à son tour, est responsable du schéma directeur d'une protéine spécifique appelée bestrophine 1. La présence de cette protéine dans le rétine de l'œil assure la conductance de la membrane ainsi que l'alimentation et l'élimination des toxines des photorécepteurs. Dès que la maladie de Best éclate, ce mécanisme sensible est perturbé de telle sorte que de plus en plus de toxines s'accumulent sur le site de la vision la plus nette. Au fil du temps, ces produits de dégradation nocifs prennent une coloration jaunâtre typique et se déposent entre les photorécepteurs. Ces dépôts jaunâtres sont le critère diagnostique le plus important pour les ophtalmologistes pour détecter la maladie de Best lorsqu'elle atteint un certain degré de gravité.
Symptômes, plaintes et signes
En Allemagne, on estime que pas plus de 4000 personnes sont affectées par des juvéniles génétiquement déterminés dystrophie maculaire. Seuls quelques cas isolés ont été documentés où la maladie a été diagnostiquée pour la première fois chez des personnes de plus de 50 ans. Les premiers symptômes peuvent être relativement non spécifiques sous la forme d'une perte visuelle à peine perceptible. Étant donné que l'acuité visuelle n'est guère affectée au début, les personnes touchées ne consultent généralement pas un médecin à ce stade. Ce n'est que dans le cours ultérieur qu'une perte massive d'acuité visuelle peut se produire. Le stade avancé de la maladie de Best comporte également des risques de perte supplémentaire d'acuité visuelle. La cause est une vascularisation atypique dans le choroïde des deux globes oculaires. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Best peut également conduire à une perte totale de la vision des deux yeux. C'est pourquoi un diagnostic précoce et une symptomatologie adéquate thérapie sont si importants et utiles.
Diagnostic et progression
Le critère diagnostique le plus important est une protrusion jaunâtre reconnaissable dans la zone de la vision la plus nette, la macula, en tant que produit d'un dépôt atypique de lipofuscine. Cette saillie ressemble à un jaune d'oeuf en forme et en couleur, d'où le nom latin vitelliform dystrophie maculaire. Cette maladie apparaissant précocement, elle est parfois détectée lors d'examens de dépistage d'écoliers ou de jeunes adolescents sans que leurs premiers symptômes ne soient déjà visibles. Les électrooculogrammes et l'électrorétinogramme dit de Ganzfeld sont également utilisés pour confirmer le diagnostic. L'évolution de la maladie de Best est toujours chronique et lentement progressive si symptomatique thérapie n'est pas donné à temps.
Complications
Il n'existe actuellement aucune méthode de traitement éprouvée pour la maladie de Best. La meilleure maladie se développe généralement à un jeune âge car elle est héréditaire et survient très rarement soudainement. La conséquence de la maladie de Best est une acuité visuelle sévèrement réduite, qui dans le pire des cas peut devenir complète cécité.Cette transition ne peut guère être évitée, il n'existe aujourd'hui aucune méthode scientifiquement prouvée pour traiter ce symptôme. Il est recommandé de prendre plus la vitamine A et la lutéine, mais l'efficacité de ces substances n'a pas été prouvée. La lutéine se trouve principalement dans les légumes verts. Dans la maladie de Best, la personne affectée doit également porter lunettes de soleil avec protection UV, et ne pas endommager davantage la rétine. Si la rétine continue d'être endommagée, cela conduire à une perte de vision supplémentaire. Vision grossissante SIDA peut être utilisé pour que le patient puisse voir à nouveau. Aucune amélioration de la maladie n'est à prévoir, mais elle ne doit pas nécessairement augmenter non plus. Il est possible, par exemple, que le déficience visuelle ne changera ni n'augmentera au cours de la vie d'une personne. Puisqu'il n'y a pas d'option de traitement, il se peut qu'il n'y ait pas de complications du traitement de la maladie de Best ici pour le moment.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Avec la maladie de Best, un médecin doit toujours être consulté lorsque, sans raison particulière, la personne affectée ressent un inconfort visuel ou une vision diminuée. Dans de nombreux cas, ces plaintes surviennent soudainement et ne sont associées à aucune raison particulière. Surtout en cas de perte de vision sévère, un médecin doit être consulté, car dans le pire des cas, une perte complète de la vision due à la maladie de Best peut survenir. Si la maladie de Best est diagnostiquée à un stade tardif, le traitement direct de cette maladie n'est généralement plus possible. Surtout chez les enfants, la vision doit être vérifiée régulièrement. Un médecin doit également être consulté en cas de petits changements. La maladie de Best peut être diagnostiquée et traitée par un ophtalmologiste. S'ils sont diagnostiqués tôt, les symptômes et la perte complète de la vision peuvent être limités et évités. Il n'est pas rare que la maladie de Best provoque une détresse psychologique ou Dépression. Dans ce cas, un psychologue doit être consulté. De même, le contact avec d'autres patients peut aider à Dépression.
Traitement et thérapie
Un causal, c'est-à-dire lié à la cause thérapie de la maladie de Best n'est pas possible à ce jour. Cependant, l'évolution de la maladie peut être considérablement atténuée et ralentie par des symptômes les mesures. Les patients doivent se soumettre à des examens ophtalmologiques plusieurs fois par an, même si l'évolution de la maladie pourrait supposément être arrêtée. Pour le traitement symptomatique de la maladie, anti-inflammatoire infusions or injections avec les ingrédients actifs cortisone ou de la triamcinolone sont administrées. Le médecin doit décider de la durée et de la posologie du traitement sur une base individuelle en fonction de la gravité et de l'évolution de la maladie. Souvent, la thérapie est nécessaire pendant des années et des décennies, c'est pourquoi des effets secondaires indésirables peuvent alors également se produire en raison du médicament administré. Pour de nombreux patients, faire face à la maladie implique également des contacts avec d'autres malades, généralement sous la forme de groupes d'entraide. Afin d'optimiser davantage les options de traitement pour les personnes atteintes de la maladie de Best, il existe encore un besoin considérable de recherche. Seules des visites régulières chez le médecin garantissent des informations opportunes aux personnes touchées à mesure que de nouvelles thérapies sont connues.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de Best ne permet pas de guérir en raison de la cause génétique. Cependant, le pronostic est très variable en ce qui concerne la progression. Par exemple, certaines personnes touchées peuvent subir une perte de vision sévère en quelques années, tandis que d'autres peuvent vivre des décennies sans déficience grave. Il y a plusieurs les mesures d'efficacité variable qui peut vraisemblablement ralentir l'évolution de la maladie de Best. Par exemple, pour protéger les structures de l'œil, il est recommandé d'éviter les situations présentant un risque de forte exposition à la lumière. De même, le port de lentilles filtrant les bords (filtre la lumière bleue de la lumière entrante) est recommandé. Les moyens médicinaux comprennent principalement des méthodes de traitement des inflammations survenant dans le contexte de la maladie de Best. Ce sont généralement des thérapies permanentes qui peuvent également entraîner des effets secondaires. Néanmoins, ils sont nécessaires pour protéger les photorécepteurs restants. Si et dans quelle mesure un certain régime a une influence sur l'évolution de la maladie (en particulier dans les premiers stades) est en cours de discussion. L'influence de la lutéine (contenue dans les légumes verts) et la vitamine A est discuté. La plupart des personnes touchées ne deviennent pas complètement aveugles, mais leur vision est sévèrement limitée.Des loupes appropriées et des produits sur mesure, qui permettent une image nette dans une sous-zone agrandie, maintiennent autant que possible la capacité de vivre une vie normale.
Prévention
La prévention directe de la maladie Best est impossible en raison de la cause génétique de la maladie. Pour éviter que la maladie ne progresse et pour préserver la vision le plus longtemps possible, les yeux doivent toujours être bien protégés contre une exposition excessive à la lumière. À cette fin, il est recommandé aux patients atteints de la maladie de Best de porter des lentilles à filtre de bord, qui filtrent la composante de lumière bleue du spectre lumineux total. En outre, la capacité des patients atteints de la maladie de Best à communiquer dans la vie quotidienne peut être considérablement améliorée. Pour atteindre cet objectif, les patients sont encouragés à utiliser un visuel grossissant ajusté individuellement SIDA, y compris les loupes optiques, par exemple, lors du travail sur l'ordinateur ou de la lecture.
Prévention
Malheureusement, il n'y a pas de soins de suivi disponibles pour la maladie de Best. Étant donné que la maladie est héréditaire, elle ne peut pas non plus être traitée de manière causale et ne peut être que partiellement limitée. Dans le pire des cas, la personne affectée souffre cécité, qui est irréversible et ne peut plus être traitée. Le patient doit toujours utiliser son aide visuelle. Plus la maladie de Best est diagnostiquée et traitée tôt, plus la probabilité d'éviter une perte de vision est grande. Les personnes touchées dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Spécialement fait lunettes et les loupes peuvent également les aider à faire face à la vie quotidienne. De même, un régime peut atténuer l'évolution de la maladie et également arrêter cécité. Les personnes touchées devraient toujours porter lunettes de soleil avec un filtre UV lorsqu'il est exposé à une forte lumière du soleil et visitez régulièrement un ophtalmologiste ou opticien. Cela peut également éviter d'autres complications. Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie de Best est également très utile, car il peut conduire à un échange d'informations, ce qui peut également prévenir les plaintes psychologiques. La maladie de Best n'affecte pas négativement l'espérance de vie du patient.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Aucune option de traitement médical conventionnel n'existe actuellement pour la maladie de Best. Cependant, les spécialistes des maladies héréditaires recommandent une certaine auto-assistance les mesures et des conseils qui peuvent aider à atténuer les symptômes de la maladie. En principe, un régime avec suffisamment vitamines et la fibre est recommandée. Les légumes verts en particulier peuvent aider à déficience visuelle en raison de la lutéine qu'ils contiennent. Sur le plan symptomatique, une protection UV appropriée grâce à lunettes de soleil et les produits de soins aident également. Il est également conseillé aux personnes concernées de parler à leur ophtalmologiste régulièrement. Peut-être qu'une aide visuelle grossissante réduit les symptômes ou la rétine peut être protégée par une lentille de contact spéciale. Comme, malgré toutes ces mesures, il n'y a pas d'option de traitement à long terme pour la maladie de Best, il est conseillé aux personnes touchées de se rendre dans un groupe d'entraide. Des conseils précieux sur la gestion de la maladie de Best peuvent être échangés lors de conversations avec d'autres personnes atteintes. Le médecin responsable peut nommer d'autres contacts et faciliter l'évolution parfois difficile de la maladie pour les personnes touchées. Enfin, les précautions nécessaires à une éventuelle cécité doivent être prises. Selon la gravité de la maladie, il peut être judicieux d'acheter le nécessaire SIDA à un stade précoce et pour équiper la maison pour les personnes handicapées.
