Le syndrome de Barber-Say est une maladie héréditaire rare avec une pilosité accrue et une physionomie faciale frappante. À ce jour, seuls dix cas ont été documentés depuis sa première description, de sorte que la recherche sur le syndrome n'en est qu'à ses débuts. Ni l'hérédité ni la cause de la maladie ne sont connues en détail jusqu'à présent.
Qu'est-ce que le syndrome de Barber-Say?
N. Barber et ses associés ont décrit pour la première fois un trouble appelé syndrome de Barber-Say en 1982. La maladie n'a été documentée que chez dix patients depuis sa description initiale. Les estimations placent l'incidence du syndrome à moins d'un cas pour 1,000,000 XNUMX XNUMX personnes. On pense que le syndrome de Barber-Say est une maladie à base héréditaire. Le mode exact d'hérédité est inconnu, mais l'hérédité autosomique dominante est suspectée. Le tableau clinique est principalement caractérisé par hypertrichose, qui va bien au-delà de la pilosité normale. En combinaison avec cela, il y a généralement une atrophie du peau, ce qui donne à la personne affectée une apparence émaciée et hagarde. De plus, le malpositionnement du paupière et des pièces buccales excessivement larges sont souvent observées. En raison du petit nombre de cas documentés, le syndrome de Barber-Say est loin d'avoir fait l'objet de recherches concluantes. En particulier, la recherche causale en est à ses débuts, car les quelques cas documentés ne fournissent pas une base solide pour une étiologie plus approfondie.
Causes
La recherche à ce jour suggère une base héréditaire pour le syndrome de Barber-Say. Dans un cas, le complexe de symptômes a été précédemment documenté pour être transmis de la mère au fils. Dans le cas ainsi documenté, la mère avait également une fente palatine et conductrice perte auditive. Ainsi, théoriquement, le cas ci-dessus peut avoir été un syndrome complètement différent. La recherche à ce jour n'a pas établi si le syndrome est basé sur un mode d'hérédité autosomique récessif, autosomique dominant ou dominant lié à l'X. Un lien avec le syndrome de macrostomie d'Ablepharon, tout aussi rare, est spéculé dans la médecine actuelle. Les deux syndromes ne semblent pas appartenir au même groupe, mais ils semblent impliquer le même gène malgré leur dissemblance. Vraisemblablement, les deux troubles sont des mutations différentes du même gène. Cependant, on ne sait rien de plus sur le gène locus, même dans le cas du syndrome de macrostomie capablepharon.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Barber-Say se manifeste principalement par une généralisation congénitale hypertrichose. La pilosité extrême des patients est généralement perceptible immédiatement après la naissance. Il en va de même pour le visage visible des personnes touchées, qui attire le regard en raison d'une large racine nasale, de narines antéversées et de lèvres particulièrement fines. Malgré la pilosité par ailleurs extrême, les patients manquent sourcils ou sont au moins moins prononcés. Les paupières sont affectées par une malposition ou sont complètement absentes. De plus, l'hypertélorisme ou télécanthus est souvent présent. Il en va de même pour les oreilles mal formées et trop étirées ou en excès peau. Une hypoplasie des mamelons peut également être présente. L'absence complète de glandes mammaires est un symptôme tout aussi envisageable. De plus, l'éruption dentaire est souvent retardée chez les patients atteints du syndrome de Barber-Say. Vraisemblablement, d'autres symptômes peuvent être ajoutés dans des cas individuels, qui n'ont pas pu être enregistrés jusqu'à présent en raison du petit nombre de cas documentés.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de Barber-Say peut être difficile. Puisqu'aucun gène spécifique n'a été blâmé pour le syndrome à ce jour, les tests de génétique moléculaire des patients ne donnent rien. Au mieux, le médecin pose le diagnostic à l'œil nu, faute de critères diagnostiques tangibles. Diagnostic différentiel et la différenciation du syndrome de macrostomie d'Ablepharon, tout aussi rare, est également une entreprise difficile. Ni pour le syndrome de Barber-Say ni pour le syndrome de macrostomie d'Ablepharon, l'étiologie n'a été définitivement clarifiée ou réduite à un locus de gène spécifique. La distinction entre les deux syndromes est principalement déterminée par les anomalies génitales moindres dans le syndrome de Barber-Say. À ce jour, la science médicale a supposé une évolution de la maladie plutôt favorable pour le syndrome de Barber-Say.
Complications
Les signes cliniques du syndrome de Barber-Say sont une pilosité accrue et une physionomie faciale proéminente.La pilosité des patients va bien au-delà de la pilosité normale des personnes en bonne santé, tandis que sourcils sont absents ou moins prononcés. Les paupières présentent une malposition ou sont complètement absentes. Une distance agrandie marque les yeux ou les coins intérieurs des yeux. le bouche et nez la zone est inhabituellement large. Les mêmes caractéristiques remarquables s'appliquent aux oreilles mal formées. De plus, il y a une perte de peau tissu, ce qui donne au patient un aspect émacié et hagard. Chez certaines personnes touchées, l'éruption dentaire est retardée. Le syndrome de Barber-Say n'ayant été documenté que dix fois dans le monde, la science médicale est loin des approches thérapeutiques individualisées. Bien que l'espérance de vie des patients ne soit pas nécessairement limitée, une forte pression de souffrance psychologique s'ajoute aux complications physiologiques. Divers traitements cosmétiques ainsi que des procédures invasives pour éliminer les excès de gamme et des déformations manifestes sont concevables. Drogue thérapie est également possible. Cependant, dans ces cas, il y a souvent des effets secondaires qui entraînent des complications supplémentaires. Le pronostic d'une guérison complète est négatif, car les symptômes évidents et les symptômes qui l'accompagnent du syndrome de Barber-Say ne peuvent pas être complètement éliminés. Pour atténuer les complications psychosomatiques, un traitement par un psychothérapeute est envisageable.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Barber-Say étant une maladie héréditaire extrêmement rare, le diagnostic médical s'avère difficile. Les symptômes typiques tels que la pilosité extrême et le visage frappant des patients sont généralement remarqués immédiatement après la naissance. Signes tels qu'un large pont nasal, manquant sourcils ou des lèvres particulièrement fines donnent lieu à un examen plus approfondi. Le tableau clinique conduit généralement automatiquement à un diagnostic physique de routine. Cependant, en raison du petit nombre de cas, un diagnostic spécifique du syndrome n'est généralement pas possible. Cependant, les caractéristiques physiques des parents - dans un cas documenté, une fente palatine a été trouvée - ainsi que d'éventuelles maladies concomitantes peuvent fournir l'indice décisif pour le diagnostic du syndrome de Barber-Say. Les parents souffrant de maladies génétiques préexistantes ou de cas de maladies héréditaires dans leur famille élargie devraient aborder cette question lors des consultations prénatales et des examens médicaux connexes. Cela permet à l'enfant d'être dépisté et testé pour d'éventuelles conditions génétiques telles que le syndrome de Barber-Say avant la naissance.
Traitement et thérapie
L'étiologie du syndrome de Barber-Say reste un mystère. Pour cette raison, la science médicale est actuellement loin d'être un traitement causal du trouble. Comme pour le syndrome de macrostomie d'Ablepharon, seules les modalités de traitement symptomatique peuvent être envisagées. Le traitement consiste généralement en des interventions chirurgicales principalement reconstructives. La reconstruction dans le syndrome de Barber-Say est généralement limitée aux paupières et aux oreilles du patient. Si nécessaire, l'hypoplasie des mamelons peut également être traitée chirurgicalement. Le visiblement large nez peut également être corrigé par une intervention chirurgicale si nécessaire. Cependant, les patients ne doivent pas nécessairement avoir nez traités s'ils ne sont pas gênés par la largeur. En général, il existe des déformations et anomalies plus graves dans le syndrome de macrostomie d'Ablepharon que dans le syndrome de Barber-Say. Différentes approches thérapeutiques sont disponibles contre la pilosité sévère du syndrome de Barber-Say. En plus des traitements externes utilisant des méthodes de médecine esthétique et esthétique, des traitements médicamenteux sont également envisageables, bien qu'ils ne soient recommandés aux personnes atteintes qu'en cas de forte souffrance due aux effets secondaires. Les procédures cosmétiques telles que l'épilation à la cire ou d'autres méthodes telles que le traitement au laser sont généralement plus douces que les médicaments permanents et sont associées à beaucoup moins d'effets secondaires. Surtout pendant la puberté, les patients peuvent faire face à des défis psychologiques si nécessaire. Si tel est le cas, contacter un psychothérapeute en temps opportun empêchera idéalement la victime de se retirer dans la société.
Perspectives et pronostics
Sur la base des preuves médicales et scientifiques actuelles, le pronostic du syndrome de Barber-Say est considéré comme défavorable. Bien que l'espérance de vie du patient ne soit pas diminuée, il n'y a pas de remède pour la maladie. La maladie génétique peut être traitée de manière symptomatique. thérapie n'est pas possible pour le patient. Les chercheurs et les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier les génétique dans la recherche d'approches thérapeutiques. En conséquence, diverses options sont utilisées pour essayer de traiter les symptômes individuels. En plus des soins médicaux, les patients ont accès à diverses formes alternatives de traitement. L'inhabituel et indésirable de gamme peut être retiré pendant une courte période par épilation ou rasage ciblé. Un soulagement permanent ne se produit pas. Néanmoins, les méthodes peuvent contribuer à améliorer le bien-être du patient au quotidien. En plus des approches cosmétiques, un soutien médicamenteux est fourni. Ceci vise à améliorer encore décomposition cellulaire. Le but est de minimiser les effets de la tache visuelle. Certains patients décident en outre de subir la chirurgie esthétique. Une chirurgie faciale corrective peut être effectuée pour obtenir un changement permanent. Lors de l'établissement d'un pronostic global, il est important de se rappeler que les interventions chirurgicales sont soumises aux risques et effets secondaires habituels de la chirurgie sous anesthésie générale.
Prévention
Les déclencheurs du syndrome de Barber-Say sont en grande partie inconnus. Parce qu'il existe si peu de base de recherche pour le symptôme, le condition ne peut être empêché à ce jour. La même chose est vraie pour les condition du syndrome de macrostomie d'Ablepharon.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Barber-Say est extrêmement rare, et jusqu'à présent, il n'y a pas de remèdes médicaux ou alternatifs conventionnels qui fonctionnent de manière causale. Les personnes atteintes du syndrome de Barber-Say souffrent généralement beaucoup de leur apparence extérieure, ce qui affecte considérablement leur qualité de vie. Entre autres choses, l'interaction sociale est altérée par le très fort de gamme croissance sur tout le corps. Les tiers ont souvent peur à la vue de ces personnes ou considèrent que la personne concernée est extrêmement négligée. Excessif poils peuvent cependant être traités par des moyens cosmétiques. Le moyen le plus simple est un rasage quotidien complet à l'aide de rasoirs jetables et de mousse à raser ou de gel à raser de la pharmacie. Inquiétant poils peut également être retiré avec dépilatoire crèmes à base d' potassium ou ammonium sels d'acide thioglycolique ou d'acide thiolactique. Un succès plus durable peut être obtenu avec des méthodes qui impliquent d'arracher les cheveux avec la racine. Les méthodes les plus courantes comprennent «l'épilation à la cire» et le «sucre». Dans ce cas, le poils est enlevé à l'aide de cire et sucre, respectivement. Ces traitements sont proposés par les salons de beauté. Étant donné que ces méthodes sont très douloureuses, elles ne conviennent pas à toutes les personnes touchées ni à toutes les régions du corps. Permanent et relativement doux, d'autre part, est épilation avec laser. Les parties intéressées peuvent en savoir plus à ce sujet auprès de leur dermatologue. Si, en plus de la forte pilosité, d'autres caractéristiques visibles sont présentes, telles que des anomalies du visage, un chirurgien plasticien doit être consulté. Dans la mesure où les personnes atteintes souffrent beaucoup mentalement de leur apparence, psychothérapie peut être utile.
