Le syndrome de Jaffé-Campanacci représente une maladie caractérisée par des lésions progressives au niveau du tibia (terme médical tibia). La maladie est relativement rare et se manifeste dans la majorité des cas chez les patients de moins de dix ans. Les dommages se développent généralement lentement et sont de nature ostéofibreuse. Le changement pathologique de l'os résulte principalement de la corticale.
Qu'est-ce que le syndrome de Jaffé-Campanacci?
Le syndrome de Jaffé-Campanacci est également appelé dysplasie ostéofibreuse de type Campanacci ou défaut fibreux congénital du tibia par certains médecins. Le nom de la maladie est basé sur les deux premiers descripteurs de la condition, Jaffé et Campanacci. Les premières descriptions scientifiques du syndrome de Jaffé-Campanacci datent de 1942 et 1970. histologiquement, le syndrome de Jaffé-Campanacci présente certains parallèles avec le fibrome osseux dit ossifiant. Au cours de la maladie, l'os cortical est détruit et l'âge de croissance est augmenté. Une déformation progressive se développe en association avec une soi-disant antécourbure.
Causes
À l'heure actuelle, aucune conclusion définitive ne peut être tirée sur les causes exactes du syndrome de Jaffé-Campanacci. Cela est principalement dû à la faible prévalence de la maladie et à la rareté associée d'études de recherche médicale pour déterminer les causes du syndrome de Jaffé-Campanacci. Actuellement, par exemple, des raisons génétiques sont en cours de discussion comme facteurs possibles de développement du syndrome de Jaffé-Campanacci. Fondamentalement, il s'agit d'une maladie maligne ou maligne. Actuellement, la maladie est considérée comme un trouble fibrovasculaire.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le contexte du syndrome de Jaffé-Campanacci, de nombreux symptômes et plaintes de la maladie sont ressentis par les personnes atteintes de la maladie. Dans de nombreux cas, les signes de la maladie sont relativement clairs. Néanmoins, un méticuleux diagnostic différentiel est essentielle car les symptômes typiques du syndrome de Jaffé-Campanacci ressemblent à ceux de certains autres troubles. Le syndrome de Jaffé-Campanacci apparaît généralement pour la première fois au cours des cinq premières années de vie des personnes atteintes. La principale manifestation de la maladie est la courbure avant du tibia. En principe, les données empiriques indiquent que les patients masculins souffrent plus souvent du syndrome de Jaffé-Campanacci que les femmes. La déformation du faux os se produit sans douleur. Le plus souvent, le renflement se traduit par la zone de l'arbre intermédiaire au niveau de ce qu'on appelle le cortex tibial. Une fois que les patients sont complètement développés, la déformation du tibia se termine généralement également.
Diagnostic et progression de la maladie
La déformation du tibia dans le syndrome de Jaffé-Campanacci est difficile à manquer après un certain temps. Tout d'abord, il convient d'informer le pédiatre de la symptomatologie, qui orientera la personne affectée vers un spécialiste approprié. Tout d'abord, une analyse approfondie de la antécédents médicaux, y compris les antécédents familiaux, est effectuée. Le patient et ses parents fournissent des informations sur les symptômes ainsi que sur leur apparition. Des cas peut-être similaires chez les proches jouent un rôle important dans le diagnostic. Après l'entretien avec le patient, diverses procédures de la technique d'examen médical sont effectuées. Radiographie les procédures sont particulièrement importantes ici. L'imagerie correspondante indique le syndrome de Jaffé-Campanacci sur la base des déformations dans les zones typiques de la maladie. Par exemple, un épaississement ventral de la soi-disant compacta ainsi qu'un changement de structure peuvent être observés. Dans environ un cinquième des cas, des déformations similaires sont constatées au niveau de la fibula. Un exact diagnostic différentiel par le médecin traitant est d'une grande importance dans le diagnostic du syndrome de Jaffé-Campanacci. Dans ce contexte, le syndrome de Jaffé-Campanacci se distingue principalement de la dysplasie fibreuse et de l'adamantinome. Le diagnostic du syndrome de Jaffé-Campanacci ne peut être posé avec certitude tant que d'autres maladies en question ne peuvent être exclues avec un degré de probabilité élevé.
Complications
Le syndrome de Jaffé-Campanacci provoque généralement des lésions et une gêne au tibia. Dans la plupart des cas, les symptômes n'apparaissent pas immédiatement, mais se développent au cours d'une vie. Le tibia est gravement enflé et douleur peut également continuer à se produire. Il n'est pas rare que des restrictions de mouvement se produisent, qui peuvent également être associées à des plaintes psychologiques ou à Dépression. Dans le cours ultérieur, le tibia peut également se déformer sans traitement, ce qui peut conduire pour aggraver l'inconfort et douleur. Le syndrome de Jaffé-Campanacci peut, si nécessaire, entraver le développement de l'enfant, de sorte que des limitations et des dommages consécutifs peuvent également survenir à l'âge adulte. De même, la probabilité de fractures osseuses chez le patient augmente. Le traitement lui-même est réalisé à l'aide de diverses thérapies et peut relativement bien limiter les symptômes du syndrome de Jaffé-Campanacci. Il n'y a pas d'autres complications. Si nécessaire, le patient peut rencontrer des restrictions dans la vie quotidienne malgré le traitement. Il peut également être impossible de pratiquer certains sports. Cependant, l'espérance de vie n'est pas modifiée ou réduite par le syndrome de Jaffé-Campanacci.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des anomalies de la structure osseuse surviennent chez les enfants au cours des premières années de vie, un médecin doit être consulté. Si une déformation du tibia se développe lentement pendant plusieurs mois au cours du processus de croissance, une visite chez le médecin est nécessaire pour un examen plus approfondi et pour en déterminer la cause. Si l'enfant éprouve des restrictions de mouvement ou se plaint de douleur, un médecin doit être consulté. Si l'enfant n'est plus en mesure d'effectuer des activités physiques normales ou si la mobilité est limitée par les modifications du tibia, un médecin doit être consulté. Étant donné que des déficiences à vie peuvent se développer sans clarification médicale, une visite chez le médecin est recommandée dès que les premiers renflements du tibia sont remarqués dans le processus de développement. Dans les cas graves, divers dommages indirects peuvent survenir à l'âge adulte, qui devraient être évités à temps si possible. Si, en plus des caractéristiques physiques, des problèmes émotionnels et psychologiques surviennent, une visite chez le médecin est également recommandée. Anomalies du comportement, changements de personnalité ou sautes d'humeur indiquer les irrégularités qui devraient être examinées. La vulnérabilité au développement d'un trouble mental est augmentée en raison de la tache visuelle, une aide thérapeutique est donc recommandée en cas d'apparence dépressive ou agressive. Si une diminution des performances cognitives s'installe, un comportement de sevrage ou un fort sentiment de honte survient, une aide médicale devient nécessaire.
Traitement et thérapie
À l'heure actuelle, il n'est pas encore possible pour la science médicale de guérir ou de traiter efficacement le syndrome de Jaffé-Campanacci. Bien qu'en principe, il soit possible de corriger les déformations dans la région du tibia pendant les interventions chirurgicales. Cependant, le risque de récidive doit être mis en balance avec un éventuel succès thérapie. En principe, le syndrome de Jaffé-Campanacci est caractérisé par une probabilité de récidive relativement élevée. Si les patients affectés souffrent de fractures dans la zone malade de l'os, un traitement conservateur est généralement utilisé. Cela réussit dans la majorité des cas, tout comme chez les individus en bonne santé. En principe, il est possible qu'un soi-disant pseudarthrose se développe dans le contexte du syndrome de Jaffé-Campanacci. Cependant, ce phénomène se produit relativement rarement en relation avec le syndrome de Jaffé-Campanacci. Symptomatique thérapie Peut inclure exercices de physiothérapie ou des inserts de chaussures spéciaux qui soulagent le squelette déformé. Cela renforce le os et les muscles et améliore considérablement la qualité de vie du patient affecté.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de guérison ou de succès chirurgical durable du syndrome de Jaffé-Campanacci en redressant le tibia sont plutôt faibles. Il est vrai que la maladie s'arrête généralement à la fin de la période de croissance. Cependant, il peut connaître une récidive. Par conséquent, seuls les symptômes peuvent généralement être atténués. Compte tenu de la rareté absolue de ce syndrome, aucune nouvelle approche thérapeutique n'est à prévoir dans un avenir prévisible. Il est possible que des informations sur la cause de la maladie amènent plus loin les médecins perplexes. Jusqu'à présent, la médecine ne peut pas trop lutter contre la modification osseuse pathologique du tibia. Le facteur décisif pour le pronostic de ce trouble fibro-vasculaire est l'idée qu'il s'agit d'une maladie maligne, éventuellement génétique. De ce point de vue, le pronostic du syndrome de Jaffé-Campanacci ne peut être positif pour le moment. Au moins, un diagnostic précoce du syndrome de Jaffé-Campanacci peut garantir que les patients reçoivent des soins médicaux. Ils reçoivent thérapie physique pour soulager la douleur. Souvent, des soins psychothérapeutiques deviennent également nécessaires car les déformations peuvent conduire à Dépression et les expériences d'intimidation chez les personnes touchées. Le plus tôt le diagnostic différentiel est terminé et le traitement peut commencer, mieux c'est pour le patient. Ce dernier n'a pas une espérance de vie plus courte grâce au syndrome de Jaffé-Campanacci, mais doit s'attendre à des dommages consécutifs si la maladie n'est pas correctement diagnostiquée.
Prévention
À ce jour, les causes du développement du syndrome de Jaffé-Campanacci n'ont pas fait l'objet de recherches approfondies, de sorte que des connaissances importantes concernant les facteurs de promotion font défaut. Pour cette raison, une prévention efficace du syndrome de Jaffé-Campanacci n'est pas encore possible à l'heure actuelle. Pour les patients atteints, il est particulièrement important que la maladie soit diagnostiquée le plus tôt possible par un médecin. De cette façon, une les mesures pour l’adaptation sont possibles à un stade précoce.
Suivi
En général, les mesures des soins de suivi sont sévèrement limités dans le syndrome de Jaffé-Campanacci. Par conséquent, les personnes touchées doivent consulter un médecin dès les premiers symptômes et l'inconfort de la maladie pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire et une guérison complète n'est généralement pas possible non plus. La plupart des personnes touchées dépendent d'une intervention chirurgicale, qui peut atténuer les symptômes. Par la suite, les personnes touchées doivent dans tous les cas se reposer et prendre soin de leur corps. Ils doivent s'abstenir de tout effort ou d'activités physiques et stressantes afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. De même, la plupart des malades comptent sur les mesures of physiothérapie ainsi que thérapie physique. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être répétés chez le patient, ce qui peut accélérer davantage le processus de guérison. Avec le syndrome de Jaffé-Campanacci, les personnes atteintes dépendent également de leur propre famille et de leurs amis pour obtenir de l'aide et du soutien dans la vie de tous les jours. Cela peut également prévenir la détresse psychologique ou même Dépression. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par le syndrome.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome de Jaffé-Campanacci développent généralement leurs premiers symptômes enfance, bien qu'ils soient de nature relativement non spécifique. Par conséquent, la première mesure d'auto-assistance consiste à consulter un médecin malgré les symptômes diffus et à diagnostiquer la maladie au moyen d'examens médicaux avec divers professionnels de la santé. Les parents de l'enfant touché lancent la thérapie et accompagner le patient à tous les rendez-vous d'examen et de traitement. Pour le jambe douleur associée à la maladie, la personne touchée reçoit des analgésiques, qui doit toujours être pris tel que prescrit par le médecin traitant. Comme on ne peut pas attendre des enfants malades qu'ils assument seuls la responsabilité de la bonne gestion de leur maladie, les tuteurs jouent ici un rôle indispensable. La déformation du tibia, qui est typique de la maladie, signifie généralement que les patients doivent accepter diverses restrictions sur leur capacité habituelle à se déplacer. Ainsi, la pratique de certains sports n'est plus une option pour les patients. En collaboration avec un kinésithérapeute, le patient discute de ses possibilités motrices et trouve des activités sportives adaptées qui ont un effet bénéfique sur la qualité de vie du patient et sa capacité à bouger. Puisqu'il y a un risque accru de fractures osseuses, les patients essaient d'éviter les chutes ou autres accidents en accordant plus d'attention au quotidien.
