Le syndrome de Currarino est une triade symptomatique d'anomalies anorectales et sacrées avec des masses présacrées. Le syndrome est un trouble héréditaire couramment associé à une mutation du MNX1 gène et causée par une séparation défectueuse de l'ento et du neuroectoderme. Les thérapies causales n'existent pas.
Qu'est-ce que le syndrome de Currarino?
Le terme médical triade fait référence à une combinaison de trois symptômes. Le syndrome de Curranino est une triade de symptômes et est associé à une malformation sacrée anorectale et à un masse. Le complexe de symptômes est l'un des syndromes de malformation congénitale et est également appelé triade de Curranino en raison de sa base triadique. Un autre synonyme est le terme association ASP, qui fait référence aux structures anoraciques, sacrées et présacrées symptomatiquement affectées. Au début du 20e siècle, le chirurgien américain RLJ Kennedy a décrit pour la première fois la triade des symptômes. La triade du syndrome a été revisitée à la fin du même siècle par le radiologue pédiatrique G. Currarino. Il a donné son nom au syndrome. La prévalence de la maladie varie de un à neuf cas pour 100,000 XNUMX personnes. L'âge de manifestation le plus courant est précoce enfance.
Causes
La cause du syndrome de Currarino est génétique. Dans 70 pour cent des cas, le trouble ne survient pas de façon sporadique mais est observé avec un regroupement familial. L'hérédité dans ces cas est autosomique dominante. Étiologiquement, le syndrome repose sur une séparation défectueuse de l'endoderme et du neuroectoderme, qui survient au cours de la phase embryonnaire. On pense que la maladie est hétérogène. Dans de nombreux cas, les mutations sont responsables de la séparation défectueuse des structures embryonnaires. Souvent, ces mutations sont celles du MNX1 gène au locus du gène 7q36.3. Cette gène code pour une protéine nucléaire appelée HB9. Cette protéine est irremplaçable pour l'activité pancréatique et divers cerveau structures. Avec la mutation, la protéine est défectueuse et ne remplit plus ses fonctions.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Currarino est caractérisé par un complexe triadique de symptômes et de caractéristiques cliniques. Par exemple, parmi les critères cliniques les plus importants figure l'anomalie anorectale. En plus de la sténose, une anomalie dans cette zone peut inclure, par exemple, une atrésie ou fistuleL’ sacrum à l'arrière de la personne affectée est également affectée par des défauts sacrés osseux. Ventral à la sacrum sont des lésions occupant de l'espace. Ces lésions occupant de l'espace peuvent être une méningocèle. Les tératomes sont également des symptômes imaginables. Dans des cas individuels, les kystes entériques ont également été identifiés comme des lésions occupant l'espace. Dans la plupart des cas, une anomalie du coccyx se produit également. Souvent, les zones individuelles de l'os ne sont pas du tout disposées. Ce phénomène est appelé agénésie partielle, à laquelle la lésion occupant l'espace respectif se trouve ventralement. La première vertèbre du sacrum n'est dans la plupart des cas pas affecté par la lésion occupant l'espace. Dans presque tous les cas, les symptômes de la maladie se manifestent immédiatement après la naissance. En plus des symptômes mentionnés ci-dessus, environ 50 pour cent des personnes touchées ont une malformation du moelle épinière, qui n'est pas reconnaissable à première vue et se produit à la suite d'une altération de la formation de l'oreille neurale. Chronique constipation peut également être présent.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de Currarino est généralement posé au début de la petite enfance. Dans la plupart des cas, l'échographie est utilisée comme principal outil de diagnostic. L'analyse génétique moléculaire peut révéler une mutation du gène MNX1 dans le diagnostic. Cependant, cette mutation n'étant en aucun cas présente chez tous les patients, ce n'est pas un critère diagnostique obligatoire. Cependant, s'il peut être prouvé, le diagnostic est considéré comme confirmé. Les résultats échographiques donnent généralement au médecin le premier soupçon du syndrome. Cette suspicion est corroborée par des radiographies ou des images telles que imagerie par résonance magnétique. Les radiographies de patients atteints de la triade de Currarino montrent un sacrum résiduel en forme de faucille appelé «signe cimeterre». Imagerie par résonance magnétique montre que la moitié des personnes atteintes ont un dysraphisme rachidien bien caché. Lorsque de telles malformations du moelle épinière sont présents, un examen plus approfondi du cordon attaché est indiqué.Selon la gravité du syndrome, certains patients peuvent rester asymptomatiques à l'âge adulte et pour cette raison sont diagnostiqués tardivement. La gravité des malformations détermine le pronostic dans les cas individuels.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, un médecin doit être consulté pour le syndrome de Currarino lorsque la personne affectée souffre de la formation de fistules. Des défauts peuvent également survenir dans le os, bien qu'ils ne soient pas congénitaux dans tous les cas. Si le syndrome de Currarino est diagnostiqué, dans la plupart des cas, le patient sera dépendant d'examens réguliers tout au long de sa vie. Anomalies de la coccyx peut également indiquer ce défaut et doit être examiné tôt enfance. Surtout en cas de douleur ou des restrictions dans la vie quotidienne, un examen médical et un traitement sont nécessaires. En outre, de nombreuses personnes touchées souffrent de constipation, de sorte qu'un examen médical doit également être effectué. En règle générale, le syndrome peut être diagnostiqué par un pédiatre. Le traitement est ensuite effectué par diverses procédures chirurgicales. En outre, la personne concernée doit également subir des examens réguliers. Si le patient souffre également de troubles psychologiques dus aux anomalies et malformations, un traitement psychologique doit également être instauré.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie n'existe pas pour les patients atteints du syndrome de Currarino. Les thérapies géniques ne sont pas applicables à ce jour. Cependant, comme ils font actuellement l'objet de recherches, un traitement causal pourrait être envisageable à l'avenir. Jusqu'à un causal thérapie est applicable, le traitement de la triade des symptômes est exclusivement symptomatique. Ce symptomatique thérapie implique principalement la correction des malformations. Le correctif les mesures correspondent généralement à des interventions chirurgicales. Par exemple, le traitement chirurgical de l'atrésie anale peut être effectué immédiatement après la naissance. Ceci est particulièrement indiqué lorsque ces symptômes sont associés à des constipation. Une intervention chirurgicale doit également avoir lieu en ce qui concerne les lésions occupant l'espace. Cette intervention est une résection chirurgicale. Le temps indiqué pour une telle intervention thérapeutique dépend de la taille et du type de lésion occupant l'espace dans chaque cas individuel. Les défauts sacrés osseux du sacrum ne peuvent pas être corrigés dans certains cas ou ne peuvent être que partiellement corrigés. En cas d'agnésie du coccyx, le traitement symptomatique du syndrome peut inclure des procédures chirurgicales reconstructives supplémentaires. Fondamentalement, pour tous les symptômes du syndrome de Currarino, l'urgence des interventions dépend de la gravité de la triade et donc du cas individuel.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Currarino étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité de manière causale et étiologique. Pour cette raison, seuls les symptômes individuels peuvent être limités et une guérison complète ne peut être obtenue. Avec l'aide d'interventions chirurgicales, de nombreux symptômes peuvent être atténués. Elles sont réalisées immédiatement après la naissance et traitent ainsi les rétentions anales. Il n'y a pas de complications particulières et cette plainte est généralement guérie. Cela atténue également une éventuelle constipation ou autre inconfort dans l'abdomen et estomac région. Cependant, l'inconfort et les déformations du sacrum ne peuvent pas être complètement soulagés. Dans ce cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires, les corrections ne pouvant être que partielles. L'évolution ultérieure dépend donc aussi beaucoup de la manifestation exacte des plaintes. Cependant, si les symptômes du syndrome de Currarino ne sont pas traités, le patient subira de sévères restrictions dans la vie quotidienne et une mobilité réduite. Dans certains cas, le syndrome de Currarino peut également affecter négativement le développement mental de l'enfant, de sorte que l'enfant et les parents peuvent également avoir besoin d'un traitement psychologique.
Prévention
À ce jour, les facteurs qui favorisent la séparation perturbée de l'endo-et du neuroectoderme n'ont pas été élucidés de manière concluante. Pour cette raison, aucun les mesures sont actuellement disponibles pour prévenir le syndrome de Currarino.
Suivi
Parce que le syndrome de Currarino est une maladie héréditaire, très peu, voire aucune, d'options spécifiques et les mesures pour le suivi direct sont à la disposition de la personne touchée dans la plupart des cas. La maladie ne peut pas non plus être complètement traitée dans ce cas. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter la récidive du syndrome de Currarino. La détection précoce de la maladie a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Par conséquent, un médecin doit être contacté dès les premiers symptômes et signes de la maladie. Le traitement de cette maladie se fait principalement en traitant les différentes malformations. Dans la plupart des cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires. Après une telle intervention, la personne concernée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Comme toutes les plaintes ne peuvent pas être corrigées, certains patients dépendent de l'aide et des soins de leur propre famille ou de leurs amis. Dans ce contexte, des discussions intensives avec la personne touchée ont également un effet positif sur l'évolution du syndrome de Currarino et peuvent également prévenir des troubles psychologiques ou Dépression suite à la cure.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Currarino résulte d'un défaut génétique héréditaire. Il n'existe ni remèdes conventionnels ni alternatifs visant à traiter le syndrome de manière causale. Seuls les symptômes peuvent être traités. En règle générale, des interventions chirurgicales sont nécessaires à cet effet, que le patient peut au mieux soutenir indirectement. Les personnes dans les familles desquelles le syndrome de Currarino est déjà apparu peuvent chercher Conseil génétique avant de fonder une famille. Le syndrome de Currarino est généralement diagnostiqué dans la petite enfance. De nombreux enfants affectés ont déjà subi plus d'une douzaine d'opérations avant l'âge de dix ans. Ce n'est pas seulement physiquement extrêmement épuisant. Souvent, le développement mental de l'enfant en souffre également, même s'il n'y a pas retardement. Les enfants ne peuvent pas se développer d'une manière adaptée à leur âge simplement en raison des nombreuses interventions médicales. Cependant, les parents peuvent contrer cette situation avec des intervention précoce. De plus, une école doit être recherchée à un stade précoce qui permette à l'enfant de suivre des cours malgré des absences constantes pour cause de maladie. Après un certain âge, les enfants affectés souffrent non seulement physiquement, mais aussi émotionnellement. Cela est particulièrement vrai lorsque des symptômes, tels que incontinence, apparaissent, ce qui rend encore plus difficile pour eux d'interagir avec leurs pairs. Les parents devraient consulter un psychologue pour enfants dès le début et chercher eux-mêmes du soutien, par exemple en faisant partie d'un groupe d'entraide.
