atrésie anale

Syndrome de régression caudale: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de régression caudale caractérise un syndrome malformatif des segments rachidiens inférieurs (caudaux), d'aspect parfois très sévère mais variable. Dans de nombreux cas, des sections de la colonne vertébrale caudale telles que le coccyx et des zones de la colonne lombaire sont manquantes. La maladie est multifactorielle et se développe généralement au cours des quatre premières semaines de grossesse. … Syndrome de régression caudale: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Okihiro: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Okihiro est un complexe de malformations qui touchent principalement les membres supérieurs. Associé à ces malformations est une condition appelée anomalie de Duane, qui empêche les patients de regarder vers l'extérieur. Le traitement est purement symptomatique et consiste généralement en une correction chirurgicale des symptômes individuels. Qu'est-ce que le syndrome d'Okihiro ? Les syndromes malformatifs sont des troubles congénitaux qui se manifestent par… Syndrome d'Okihiro: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Johanson Blizzard: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Johanson-Blizzard est le nom donné à une maladie héréditaire qui est rare. Les personnes touchées souffrent d'anomalies du développement du pancréas, du cuir chevelu et du nez. Qu'est-ce que le syndrome de Johanson-Blizzard ? Le syndrome de Johanson-Blizzard (JBS) est une maladie héréditaire rare qui peut parfois être fatale. Le syndrome est également considéré comme une dysplasie ectodermique et est classé comme pancréatique… Syndrome de Johanson Blizzard: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Baller-Gerold appartient au groupe des syndromes malformatifs avec atteinte prédominante du visage. Le syndrome est dû à des mutations et se transmet sur le mode autosomique dominant. Le traitement se limite à un traitement symptomatique, qui consiste en grande partie en une correction chirurgicale des malformations. Qu'est-ce que le syndrome de Baller-Gerold ? Dans le groupe de maladies congénitales… Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Syndrome oculaire du chat: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de l'œil de chat est le nom donné à une maladie héréditaire rare. Entre autres choses, il provoque des changements dans les yeux. Qu'est-ce que le syndrome des yeux de chat ? En médecine, le syndrome de l'œil de chat est également connu sous le nom de syndrome d'atrésie anale du colobome ou syndrome de Schmid-Fraccaro. Dans cette maladie héréditaire, des modifications oculaires (colobome) et des malformations du rectum (anal… Syndrome oculaire du chat: causes, symptômes et traitement

Sirénomélie: causes, symptômes et traitement

La sirénomélie est une malformation de la moitié inférieure du corps du fœtus, commençant par la région pelvienne et se terminant par les pieds. On l'appelle aussi symmelia, sympodia ou simplement syndrome de la sirène. La classification CIM-10 est Q47.8. Qu'est-ce que la sirénomélie ? La sirénomélie se caractérise par une déformation des jambes et des pieds. Ce sont, selon… Sirénomélie: causes, symptômes et traitement

Sténose duodénale: causes, symptômes et traitement

La sténose duodénale est un rétrécissement de l'intestin grêle. Elle est généralement congénitale, mais elle peut aussi être acquise. Qu'est-ce que la sténose duodénale? Une sténose est un rétrécissement d'un organe creux. Dans la sténose duodénale, l'intestin grêle, ou plus précisément le duodénum, ​​est touché par la sténose. La sténose duodénale est aussi souvent évoquée… Sténose duodénale: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Verma-Naumoff: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Verma-Naumoff appartient à un groupe de troubles congénitaux caractérisés par des malformations des tissus osseux et cartilagineux. Le pronostic de la maladie est toujours mortel. Le syndrome est génétique et se transmet sur le mode autosomique récessif. Qu'est-ce que le syndrome de Verma-Naumoff ? Le syndrome de Verma-Naumoff est une maladie génétique des tissus osseux et cartilagineux. Il se caractérise… Syndrome de Verma-Naumoff: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Dubowitz: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Dubowitz est une maladie héréditaire rare qui est associée à des symptômes tels qu'une petite taille et des déformations faciales. La condition a été nommée d'après le neurologue pédiatrique britannique Victor Dubowitz. Qu'est-ce que le syndrome de Dubowitz ? Victor Dubowitz a décrit pour la première fois le syndrome de Dubowitz en 1965. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive [[maladies héréditaires|maladie héréditaire[[ assez rare. Actuellement, … Syndrome de Dubowitz: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Currarino: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Currarino est une triade symptomatique d'anomalies anorectales et sacrées avec des masses présacrées. Le syndrome est une maladie héréditaire communément associée à une mutation du gène MNX1 et causée par une séparation défectueuse de l'ento et du neuroectoderme. Les thérapies causales n'existent pas. Qu'est-ce que le syndrome de currarino ? Le terme médical triade fait référence à un… Syndrome de Currarino: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Elschnig: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Elschnig est une maladie héréditaire très rare avec des malformations congénitales des paupières. Cependant, la gravité des symptômes varie souvent considérablement. Le traitement est symptomatique et dépend des malformations qui surviennent. Qu'est-ce que le syndrome d'Elschnig ? Le syndrome d'Elschnig se caractérise principalement par des malpositions des paupières inférieures. Dans des cas plus rares, d'autres symptômes apparaissent également, tels… Syndrome d'Elschnig: causes, symptômes et traitement