Le syndrome de Buschke-Ollendorff est un tissu conjonctif désordre. La maladie rare affecte le squelette et peau. Quels sont les effets du syndrome de Buschke-Ollendorff sur le corps humain et comment la maladie peut-elle être traitée?
Qu'est-ce que le syndrome de Buschke-Ollendorff?
Le syndrome de Buschke-Ollendorff, également connu sous son nom latin dermatofibrosis lenticularis disséminé, a été nommé d'après le dermatologue allemand Abraham Buschke et la dermatologue germano-américaine Helene Ollendorff-Curth. La maladie rare de la tissu conjonctif est une combinaison d'un changement dans le peau et un changement dans le squelette. Les manifestations typiques comprennent l'ostéopoïkilose ou petite taille.
Causes
La maladie très rare est génétique et donc pas entièrement curable. La cause de ce défaut est une mutation d'un chromosome sur le gène LEMD3. La mutation dite de perte de fonction se produit sur ce gène. Il s'agit d'une gène mutation qui se produit dans génétique. La conséquence en est une perte de fonction du produit génique en question. Dans le syndrome de Buschke-Ollendorff, le gène correspondant reçoit l'instruction de produire une protéine. Les voies de signalisation régulent divers processus de la cellule et la croissance des cellules. Cela comprend la croissance de nouvelles cellules osseuses. La mutation du gène LEMD3 réduit la quantité de protéines. Cela peut, entre autres, augmenter le densité d'os. Il n'y a aucune preuve claire de cette recherche.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes peuvent apparaître à n'importe quelle catégorie d'âge. Souvent, les premiers signes distinctifs sont évidents dans enfance, avec des symptômes de gravité variable, à la fois dans l'os et sur le peau. Dans la plupart des cas, le lésions cutanées sont indolores et grow avec le temps. Cette caractéristique apparaît déjà quelque temps après la naissance de l'enfant. Ces changements dans tissu conjonctif ne mesurent que quelques millimètres et sont principalement situés sur les mains et les jambes, ainsi que sur le tronc du corps. L'ostéopoïkilose est une malformation bénigne et accidentellement découverte dans l'os. Cette malformation osseuse n'est diagnostiquée qu'à l'âge adulte et très rarement. De petites zones rondes sont visibles dans l'os, indiquant une augmentation densité osseuse. Ceci est reconnaissable dans le Radiographie image sous la forme de points lumineux. Les malformations et changements de peau ne causent généralement pas de plaintes et le diagnostic est donc très difficile à confirmer. Le syndrome de Buschke-Ollendorff est diagnostiqué par pur hasard dans la majorité des cas.
Diagnostic et cours
Pour diagnostiquer correctement le syndrome de Buschke-Ollendorff, d'autres tests sont réalisés en plus d'un test génétique. Un simple examen de laboratoire n'est pas suffisant pour cette maladie de l'organisme humain. Les changements de la peau sont confirmés par les résultats histologiques. le lésions cutanées sont examinés au microscope en colorant les coupes de tissu. Grâce à cette procédure de diagnostic, des anomalies du tissu conjonctif de gravité variable peuvent être détectées. Les fibres élastiques et Collagène les fibres sont particulièrement affectées. Ceux-ci sont responsables de la traction force du tissu. le lésions cutanées sont situés dans un espace confiné et rapprochés. La couleur est blanchâtre à jaune et la forme est ovale. La taille se situe entre celle d'un pois et d'une lentille. Des radiographies des mains et des pieds sont prises pour détecter les changements sur le squelette. Parce que les lésions sur le os sont généralement négligés dans enfance, ces caractéristiques du syndrome de Buschke-Ollendorff ne sont découvertes qu'à un âge plus avancé. Les changements osseux typiques ne sont pas remarqués avant l'âge de 15 ans. Radiographie présente des trabécules augmentées et légèrement épaissies, qui sont de petites boules sur l'os. Ces anomalies de l'os ne doivent pas être confondues avec l'os métastases ou mélorhéostose (épaississement de l'os). Si douleur se produit, le syndrome de Buschke-Ollendorff ne doit pas être immédiatement déduit. Plusieurs plaintes du patient doivent coïncider pour inclure cette maladie héréditaire dans le diagnostic. Si les gens souffrent de gonflement des articulations ou épanchements articulaires fréquents, cela ne signifie pas que les examens révéleront le syndrome de Buschke-Ollendorff.
Complications
Dans de nombreux cas, le syndrome de Buschke-Ollendorff est diagnostiqué tardivement, de sorte que le traitement peut être retardé. Cela est dû au fait que les personnes touchées ne connaissent généralement pas douleur ou tout autre inconfort lié au syndrome. Malformations malignes ou bénignes du os peut se produire. Habituellement, le diagnostic lui-même est fait par hasard lors d'un bilan de santé. Dans de nombreux cas, il y a aussi un gonflement ou un épanchement du les articulations. Pour le patient, il n'y a généralement pas d'autres plaintes ou complications. Pour cette raison, le traitement du syndrome de Buschke-Ollendorff n'est pas nécessaire dans tous les cas. S'il y a des anomalies visibles sur la peau, ces régions peuvent être traitées. Cela se fait généralement à l'aide de médicaments ou onguents. Cela se traduit toujours par une évolution positive de la maladie sans autres plaintes ou complications. Le diagnostic s'avère souvent difficile, car même sur les radiographies, les effets du syndrome de Buschke-Ollendorff sur le os ne sont que légèrement visibles. Elle ne touche généralement que les jeunes adultes, à partir de 15 ans. L'espérance de vie n'est pas affectée par le syndrome de Buschke-Ollendorff.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome de Buschke-Ollendorff est diagnostiqué en enfance. Dans ce cas, un médecin doit être consulté lorsque le patient souffre de divers changements sur la peau. Bien que ceux-ci ne soient pas associés à douleur, ils doivent toujours être examinés par un médecin. Cela peut éviter d'autres complications. La co-croissance de ces changements de peau peut également indiquer le syndrome. Pour cette raison, les os du patient doivent également être examinés pour des changements. le densité osseuse elle-même est augmentée, ce qui peut être déterminé par un Radiographie. Même si les enfants ne souffrent d'aucun autre symptôme ou limitation, un diagnostic précoce est important. Le diagnostic peut être posé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Un traitement ultérieur a généralement lieu à l'aide de onguents or tablettes, de sorte qu'aucun médecin spécial n'est requis pour cela. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, mieux les symptômes peuvent être limités et traités.
Traitement et thérapie
Afin de reconnaître le syndrome de Buschke-Ollendorff en tant que tel, les antécédents familiaux du patient sont également d'une grande importance. Toutes les personnes touchées ne souffrent pas des mêmes signes. En cas d'anomalies cutanées, il n'y a pas forcément d'anomalie osseuse et vice versa. Généralement, le syndrome de Buschke-Ollendorff ne provoque aucun symptôme. Cependant, afin d'éviter un traitement incorrect des symptômes, un diagnostic détaillé de la maladie est nécessaire. Plus tôt la maladie est correctement diagnostiquée, plus tôt sera thérapie peut être démarré. Si nécessaire, les anomalies cutanées sont traitées de manière symptomatique au site cutané affecté. Le traitement peut être fait avec onguents or tablettes. La bonne méthode de thérapie est adapté individuellement au patient et à la gravité des plaintes. En cas de symptômes squelettiques sévères, un médicament approprié est prescrit. Cependant, aucun cas connu n'a atteint un niveau aussi grave.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Buschke-Ollendorff ne peut pas être traité de manière causale. Seuls les symptômes individuels peuvent être traités, et donc une guérison complète reste insaisissable. En règle générale, les personnes touchées souffrent de diverses malformations, dont la gravité peut varier. L'évolution et le traitement ultérieurs de la maladie dépendent également de ces malformations, car des interventions chirurgicales sont généralement nécessaires pour les atténuer. Seules les zones cutanées touchées sont traitées de manière symptomatique. Les complications ne surviennent pas. Le plus tôt le thérapie du syndrome commence, plus les chances d'une évolution positive de la maladie sont élevées. Jusqu'à présent, il n'y a aucun cas grave connu de syndrome de Buschke-Ollendorff dans lequel l'espérance de vie de la personne affectée a été réduite. Bien que les patients soient dépendants d'un traitement permanent et de l'utilisation de pommades et de médicaments, ils ne sont pas ou très peu limités dans leur vie quotidienne. La douleur ne se produit pas sur la peau. Les modifications du squelette peuvent également être corrigées, bien qu'elles ne soient généralement reconnues qu'à un jeune âge.
Prévention
Le syndrome de Buschke-Ollendorff étant une maladie difficile à reconnaître, il n'est pas facile d'attribuer correctement les symptômes. Parce que c'est une maladie génétiquement héritée, elle ne peut pas être contrée. La probabilité qu'une maladie soit dans le gène est très faible. Pour 20,000 XNUMX naissances dans le monde, une seule personne souffre en moyenne du syndrome de Buschke-Ollendorff. Même si la maladie héréditaire est diagnostiquée, elle n'a aucun effet sur l'espérance de vie. Les patients ont un bon décomposition cellulaire le pronostic et, grâce à la médecine moderne, les symptômes qui peuvent survenir peuvent être complètement contenus. Des diagnostics approfondis sont nécessaires dès les premiers signes de la maladie.
Suivi
En règle générale, la personne touchée par le syndrome de Buschke-Ollendorff n'a pas d'options directes de suivi. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique et non causale, de sorte que la personne touchée dépend généralement d'un traitement à vie. Cela peut également entraîner une réduction de l'espérance de vie. Étant donné que le traitement du syndrome de Buschke-Ollendorff est généralement effectué à l'aide de tablettes, crèmes ou de pommades, la personne affectée doit s'assurer que ces médicaments sont pris ou appliqués régulièrement. De même, possible interactions avec d'autres médicaments doit être envisagée et discutée avec un médecin. Les symptômes ne restreignent généralement pas la personne affectée de manière particulièrement sévère, de sorte que le patient puisse vivre une vie ordinaire. De même, il n'y a pas de manifestations particulièrement sévères connues du syndrome de Buschke-Ollendorff. Étant donné que dans certains cas, le syndrome de Buschke-Ollendorff peut également conduire aux plaintes psychologiques ou aux humeurs dépressives, un psychologue doit être consulté dans ces cas. Cependant, des conversations avec des amis ou avec la famille peuvent également être utiles pour éviter de telles plaintes. En outre, dans le cas du syndrome de Buschke-Ollendorff, le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome est également utile, car cela peut conduire à un échange d’informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Buschke-Ollendorff peut être bien traité de nos jours. Le patient peut en outre favoriser la récupération en maintenant une hygiène personnelle stricte et en prenant soin des zones touchées selon les instructions du médecin. Il est également important d'utiliser les produits de soins prescrits. Onguents médicinaux et des lotions doit être appliqué régulièrement, notamment au niveau des lésions cutanées, pour favoriser cicatrisation et éviter les cicatrices. Le patient doit également éviter l'exposition au soleil et le contact cutané avec des substances nocives. Ceci peut être réalisé en portant des vêtements appropriés, par exemple. Les personnes qui exposent leur peau à de grandes stress au travail devrait envisager de changer d'emploi. En outre, des contrôles réguliers font partie de l'auto-assistance nécessaire. Quiconque remarque des zones inhabituelles sur d'autres parties du corps ou a un réaction allergique aux médicaments prescrits doivent en informer leur médecin. Le médecin peut souvent donner des conseils supplémentaires sur la manière dont le patient peut soutenir le traitement. Tout d'abord, il est important de se détendre et de se reposer pour que le corps puisse récupérer suffisamment. En fonction de la cause du syndrome, les mesures peut être utile, dont les personnes concernées peuvent discuter avec leur médecin de famille.
