Le syndrome CEDNIK est une maladie congénitale qui se manifeste par des anomalies du peau ainsi que les troubles de la système nerveux. Les patients atteints du syndrome CEDNIK souffrent principalement de kératodermie ainsi que l'hyperkératose. Ainsi, les processus de cornification de la peau sont affaiblis. Sur le système nerveux, Le syndrome CEDNIK se manifeste notamment par des troubles du développement.
Qu'est-ce que le syndrome CEDNIK?
Fondamentalement, le terme de maladie du syndrome CEDNIK représente un acronyme qui résume les principaux symptômes de la maladie. Ceux-ci inclus ichtyose, dysgénésie cérébrale, kératodermie palmo-plantaire et neuropathie. La première description du syndrome CEDNIK selon les directives scientifiques a été faite par Sprecher, un médecin, en 2005. Les personnes atteintes du syndrome CEDNIK souffrent de perturbations prononcées dans les processus de développement du système nerveux. De plus, l'épiderme ne se différencie pas comme il le fait chez les personnes en bonne santé, de sorte que le syndrome CEDNIK provoque également des symptômes sur le peau. En raison de cette combinaison de symptômes typiques, le syndrome CEDNIK appartient aux syndromes neurocutanés. Actuellement, seules sept personnes environ sont connues de la science médicale qui souffrent du syndrome CEDNIK. Ce sont quatre femmes et trois hommes. Une caractéristique frappante des personnes touchées est qu'elles sont des enfants de familles consanguines. Ainsi, il y a un sang relation entre les parents. Le syndrome CEDNIK a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Les causes du syndrome CEDNIK se trouvent dans des mutations génétiques sur le SNAP29 gène. Les experts médicaux estiment que la prévalence du syndrome CEDNIK est inférieure à 1 sur 1,000,000 XNUMX XNUMX sur la base des cas de la maladie survenus à ce jour.
Causes
La pathogenèse du syndrome CEDNIK est étroitement liée à certaines mutations génétiques. Par exemple, tous les patients atteints du syndrome CEDNIK étudiés à ce jour ont des gène mutations sur le gène SNAP29. Cette gène est situé sur le locus du gène 22q11.2 et est responsable du codage de la protéine dite SNAPE. Ainsi, il participe à la connexion de différentes vésicules. Mutations géniques sur ce gène conduire, par exemple, aux troubles de la cornification typiques du syndrome CEDNIK.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome CEDNIK se manifeste par des plaintes caractéristiques qui donnent rapidement aux experts médicaux des indices sur la maladie. Par exemple, la plupart des symptômes sont présents à la naissance et sont reconnaissables par les médecins et les parents. Celles-ci incluent, par exemple, les malformations faciales typiques du syndrome CEDNIK. Les enfants atteints ont un pont nasal inhabituellement large, un hypertélorisme et un antimongoloïde paupière. De plus, les bébés et les tout-petits atteints du syndrome CEDNIK sont incapables de contrôler leur front et le tronc normalement. De plus, le regard des enfants touchés par le syndrome CEDNIK erre souvent dans les deux sens avec agitation. Tous les symptômes et signes du syndrome CEDNIK sont observés soit chez les nouveau-nés, soit chez les patients en bas âge.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome CEDNIK est parfois difficile car seuls quelques cas de la maladie ont été rapportés à ce jour et de nombreux médecins envisagent rarement la condition lors des examens en raison de sa rareté. En principe, cependant, l'apparence externe des nouveau-nés atteints du syndrome CEDNIK indique une maladie congénitale immédiatement après l'accouchement, de sorte que d'autres examens cliniques suivent généralement rapidement. Il est important que les parents de l'enfant participent à l'anamnèse et donnent au médecin des informations sur des cas comparables de la maladie dans la famille. Étant donné que les cas précédents de syndrome CEDNIK sont des enfants issus d'unions consanguines, une histoire familiale complète est particulièrement pertinente. Lors de l'entretien avec le patient, les tuteurs décrivent les plaintes du bébé ou du tout-petit et toute anomalie au cours de grossesse. L'examen clinique ultérieur utilise de nombreuses techniques. Au début, par exemple, le spécialiste effectue des examens visuels, en se concentrant principalement sur la peau et en particulier sur les troubles typiques des processus de kératinisation. Les anomalies du visage fournissent également des indices importants sur le syndrome CEDNIK. Un spécialiste en neurologie est généralement impliqué dans l'examen des troubles neurologiques. Enfin, un diagnostic définitif du syndrome CEDNIK est généralement posé à l'aide de tests génétiques. Des examens génétiques moléculaires du patient sont utilisés pour détecter les mutations génétiques déclenchantes. Cependant, les antécédents familiaux et les examens cliniques sont importants pour affiner la région du gène à analyser plus précisément.
Complications
Diverses anomalies surviennent chez les patients en raison du syndrome CEDNIK. Le développement des enfants est également considérablement perturbé par le syndrome et est généralement également gravement retardé. Malformations des yeux et nez se produire. En raison de ces malformations, les enfants en particulier peuvent être victimes de taquineries et intimidation à l'école et jardin d'enfants, qui ne peut pas rarement conduire aux plaintes psychologiques et autres complications. Dans la plupart des cas, le comportement des enfants affectés est relativement agité et concentration est considérablement réduit. Cela conduit parfois à des plaintes à l'âge adulte. En règle générale, les parents des enfants souffrent également de graves troubles psychologiques ou Dépression en raison du syndrome CEDNIK. Dans la plupart des cas, le syndrome est diagnostiqué directement dans l'utérus de la mère, de sorte que le traitement peut également être effectué après la naissance. Cela se fait principalement en supprimant chirurgicalement les malformations. Le comportement modifié peut également être amélioré grâce à diverses thérapies et discussions avec un psychologue. En règle générale, l'espérance de vie n'est pas affectée par le syndrome CEDNIK et n'est donc pas limitée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome CEDNIK entraîne diverses limitations et perturbations dans le développement du patient. Pour cette raison, il est généralement nécessaire de consulter un médecin chaque fois que des troubles du développement surviennent à la suite du syndrome CEDNIK. Plus la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, meilleures sont les chances de guérison complète du syndrome. En règle générale, le syndrome CEDNIK peut également provoquer des troubles de la cornification de la peau. Dans ce cas, un médecin doit également être consulté. Dans la plupart des cas, cependant, la maladie est diagnostiquée immédiatement après la naissance ou dans les premiers mois de la vie en raison des malformations. Ceci est fait par le pédiatre ou par le médecin généraliste. Si les symptômes du développement n'apparaissent que plus tard dans la vie, un médecin doit également être consulté dans tous les cas. En règle générale, les symptômes du syndrome CEDNIK peuvent être traités par divers spécialistes. Un traitement précoce a un effet très positif sur l'évolution de cette maladie.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de remède pour le syndrome CEDNIK à l'heure actuelle. Les enfants atteints du syndrome CEDNIK souffrent de la maladie dès la naissance et d'un thérapie est fondamentalement exclu. Par conséquent, les médecins traitent le syndrome CEDNIK principalement en ce qui concerne les symptômes individuels. En ce qui concerne les déformations faciales, des interventions chirurgicales sont envisagées, qui effectuent une correction esthétique des anomalies. En ce qui concerne les symptômes neurologiques du syndrome CEDNIK, les patients reçoivent parfois des médicaments thérapie. Si nécessaire, les enfants fréquentent une école spéciale et des établissements de soins spéciaux. Si la présence de mutations génétiques du syndrome CEDNIK est connue dans les familles, Conseil génétique est fortement recommandé. Cela a du sens dans le syndrome CEDNIK, en particulier dans la planification familiale.
Perspectives et pronostics
Pas de causalité thérapie est possible dans le syndrome CEDNIK. Les personnes atteintes sont donc dépendantes d'un traitement purement symptomatique, qui ne peut cependant pas complètement résoudre les symptômes. Certaines anomalies et malformations peuvent être résolues par des interventions chirurgicales. Cela améliore principalement l'esthétique de la personne affectée. Les enfants atteints du syndrome CEDNIK dépendent d'une thérapie intensive et généralement de fréquenter une école spéciale dans leur vie, de sorte que les complications ne surviennent pas plus tard dans la vie. Cependant, le syndrome lui-même ne conduire à une espérance de vie réduite. Les parents de l'enfant doivent prendre en compte le syndrome dans la planification familiale ultérieure et subir Conseil génétique pour éviter d'autres événements. Si les malformations chez le patient ne sont pas corrigées, elles entraîneront des limitations importantes dans la vie quotidienne de la personne affectée. Souvent, cela conduit également à des plaintes psychologiques ou DépressionDans la plupart des cas, la paralysie ne peut plus être atténuée, de sorte que les enfants affectés sont toujours dépendants d’une aide extérieure dans leur vie quotidienne. Les troubles de la cornification de la peau ne peuvent également être traités que de manière symptomatique, de sorte que les personnes touchées sont dépendantes d'une thérapie à vie.
Prévention
Le syndrome CEDNIK est congénital et la prévention prénatale n'est pas possible. Cependant, les cas antérieurs de syndrome CEDNIK indiquent relativement clairement que les enfants issus d'unions consanguines courent un risque particulier. De telles circonstances doivent être prises en compte dans la planification familiale pour réduire le risque de maladie lié au syndrome CEDNIK.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Avec le trouble congénital, il n'y a pas d'options d'auto-assistance qui mèneront au soulagement ou à la guérison de la maladie. En fonction de l'étendue des déformations faciales, des changements peuvent être obtenus en travaillant avec un chirurgien. Néanmoins, il reste un défaut visuel qui ne peut pas être ajusté à la norme. Un nourrisson ne peut pas développer de sentiments de honte ou apprécier l'importance des changements optiques existants dans la vie quotidienne. Pour ces raisons, les besoins des parents ou des proches sont plus importants dans cette condition. Le visage de l'enfant peut être facilement recouvert d'accessoires si vous le souhaitez. Cependant, en outre les mesures, comme l'utilisation de produits cosmétiques, ne sont pas conseillés. Une approche ouverte de la maladie et de ses symptômes est utile pour créer une situation acceptable pour l'enfant ainsi que pour les parents. Pour cela, les personnes de l'environnement social le plus proche doivent être pleinement informées du syndrome CEDNIK. Cela permet de réduire les situations désagréables de la vie quotidienne. De plus, les parents peuvent demander une aide thérapeutique ou échanger leurs sentiments dans des groupes d'entraide. L'utilisation de détente techniques est également recommandée. Ceux-ci soutiennent les défis quotidiens et réduisent les stress cela se pose.
