Le syndrome de Cockayne est un trouble d'origine génétique qui est relativement rare. La maladie est généralement transmise aux enfants de manière autosomique récessive. L'abréviation courante du syndrome de Cockayne est CS. Les symptômes typiques de la maladie comprennent petite taille, une diminution de l'intelligence et les premiers signes du vieillissement.
Qu'est-ce que le syndrome de Cockayne?
Le nom de syndrome de Cockayne est dérivé de la première personne à décrire le condition, Cockayne, un médecin britannique. Certains médecins se réfèrent également au condition par les termes synonymes syndrome de Neill-Dingwall ou syndrome de Weber-Cockayne. Fondamentalement, la maladie n'apparaît qu'à une fréquence extrêmement faible dans la population moyenne. Pourtant, la prévalence de la maladie est estimée à environ 1 sur 200,000 XNUMX. Le syndrome de Cockayne est généralement transmis génétiquement de manière autosomique récessive. Fondamentalement, la maladie est caractérisée par un défaut de réparation par excision des nucléotides. Il s'agit d'une forme spéciale de réparation de l'ADN. Ceci est également lié à la transcription. La maladie présente certaines similitudes avec le soi-disant syndrome de Hutchinson-Gilford. Cependant, cette dernière maladie se caractérise par une évolution beaucoup plus sévère. En principe, le syndrome de Cockayne est divisé en trois types. La classification dépend principalement de l'évolution ainsi que de l'apparition des symptômes.
- Le type 1 représente la manifestation la plus courante du syndrome de Cockayne. Les symptômes caractéristiques de la maladie commencent déjà quelques mois après la naissance.
- Le type 2 se caractérise par des parcours et des difficultés particulièrement sévères. Parfois, ceux-ci se développent déjà au stade congénital. Le type 3 est une forme relativement bénigne de syndrome de Cockayne. Ici, les symptômes apparaissent relativement tard, de plus, par rapport au type 1 et au type 2 sont plus faibles.
Causes
En principe, le syndrome de Cockayne représente une maladie héréditaire d'origine génétique. Ainsi, la cause de la maladie est essentiellement des mutations génétiques spécifiques. Le développement de la maladie est étroitement lié au fait que la réparation de l'ADN est perturbée. Les gènes responsables sont principalement ERCC6 et ERCC8. Les processus de réparation associés à la transcription sont perturbés. La réparation dite par excision nucléotidique est également altérée. C'est la voie par laquelle les dommages à l'ADN par Le rayonnement UV est corrigé.
Symptômes, plaintes et signes
De nombreux symptômes sont possibles en association avec le syndrome de Cockayne. En règle générale, les personnes touchées souffrent de petite taille avec des proportions déviées. Les processus de vieillissement se produisent également beaucoup plus rapidement que chez les individus en bonne santé. En règle générale, les personnes touchées présentent également ce que l'on appelle une microcéphalie. De plus, le développement mental et physique des personnes affectées est retardé. Dans de nombreux cas, le visage présente des anomalies et des malformations. Les oreilles sont souvent relativement basses et se caractérisent par une taille inhabituelle. le mâchoire supérieure est généralement poussé vers l'avant, tandis que les yeux se trouvent dans des orbites profondes. De plus, les personnes touchées souffrent souvent d'ataxie cérébelleuse, de crises d'épilepsie et la spasticité. En outre, les personnes touchées sont généralement très sensibles à la lumière UV. La capacité auditive diminue de plus en plus avec le temps, et les patients sont également affectés par des carie. Des plaques squameuses et des rougeurs se développent souvent sur les zones exposées au soleil du peau. Cependant, l' peau les pigments ne sont pas affectés. Les tumeurs ne se forment généralement pas non plus sur le peau. Le central système nerveux est parfois affectée et des difficultés à marcher se développent souvent. De plus, des contractures sont possibles lors de la flexion.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Cockayne repose en grande partie sur les symptômes présentés par chaque patient. Selon le type de trouble, les symptômes se manifestent peu après la naissance ou relativement tard. UNE antécédents médicaux est prise pour déterminer les symptômes individuels de la maladie. Une histoire familiale confirme la suspicion de syndrome de Cockayne. Les parents de l'enfant atteint de la maladie jouent un rôle central: lors des examens visuels, le médecin traitant analyse les anomalies au niveau du visage et front. Radiographie les examens fournissent des informations importantes sur la présence de petite taille. Différemment, le syndrome dit de Flynn-Aird doit être exclu. En général, le pronostic du syndrome de Cockayne a tendance à être mauvais. Les patients atteints vivent jusqu'à un âge moyen de seulement douze ans. Les individus meurent souvent des suites d'une calcification sang bateaux. La glomérulosclérose fait également partie des causes les plus fréquentes de décès.
Complications
Le syndrome de Cockayne peut provoquer diverses malformations et complications. Chez la plupart des personnes touchées, cela se manifeste principalement par une petite taille sévère. Le développement mental et le développement de l'intelligence sont également gravement entravés et limités. Comme règle, retardement de la personne affectée se produit. Concentration des troubles et des troubles du comportement peuvent également survenir. Le visage présente diverses malformations. Les patients se sentent généralement mal à l'aise et ont honte de leur apparence, et des taquineries et des brimades peuvent survenir, en particulier chez les enfants. Des plaintes psychologiques peuvent également survenir. Il n'est pas rare que les personnes atteintes aient une mauvaise audition et souffrent de crises d'épilepsie. le système nerveux est également affaiblie, ce qui peut conduire aux restrictions de mouvement qui rendent la vie quotidienne du patient considérablement plus difficile. Le traitement causal du syndrome de Cockayne n'est généralement pas possible. Par conséquent, le traitement vise principalement à soulager les symptômes, ce qui est souvent obtenu à l'aide de médicaments ou de diverses thérapies. En raison de la calcification rapide sang bateaux, les patients atteints du syndrome de Cockayne ont une espérance de vie réduite. Les parents des personnes touchées souffrent également souvent de détresse psychologique et Dépression.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un diagnostic précoce du syndrome de Cockayne et le traitement de chaque symptôme peuvent grandement améliorer la qualité de vie de l'enfant. Un médecin doit être vu immédiatement si le patient souffre de petite taille. Le processus de vieillissement de la personne affectée est également beaucoup plus rapide. En outre, un examen médical est également nécessaire si le patient souffre d'une augmentation retardement ou si le développement physique est ralenti. Les symptômes ne doivent pas tous se produire ensemble et peuvent varier considérablement dans leur gravité. cependant, la spasticité ou des difficultés d'audition peuvent également indiquer un syndrome de Cockayne et doivent être examinées à un stade précoce. Si la personne affectée souffre également de crises d'épilepsie, celles-ci doivent être traitées dans tous les cas. En cas d'urgence, un médecin urgentiste doit être appelé. La difficulté à marcher de l'enfant peut également indiquer un syndrome de Cockayne et doit être étudiée. Le diagnostic peut être posé par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, le traitement des symptômes n'est symptomatique qu'avec l'utilisation de divers spécialistes.
Traitement et thérapie
Jusqu'à présent, il n'y a aucune possibilité de traiter les causes du syndrome de Cockayne, car il s'agit d'une maladie d'origine génétique. Les symptômes des patients atteints ne sont atténués que par des symptômes thérapie. A cet effet, certains médicaments sont utilisés, par exemple. De plus, les patients reçoivent généralement des soins sociaux et éducatifs spéciaux afin de les accompagner au mieux malgré leur intelligence réduite. Une mesure thérapeutique importante est également la prophylaxie d'autres plaintes, par exemple en ce qui concerne carie. Adéquat physiothérapie est également utile en règle générale.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de Cockayne, le pronostic dépend du moment où la maladie est détectée et des dommages déjà survenus. S'ils sont traités tôt, les symptômes peuvent être réduits, permettant aux personnes touchées de conduire des vies normales, du moins dans l’intervalle. Si la maladie n'est pas correctement traitée ou si aucun traitement n'est possible, diverses malformations et complications peuvent survenir au cours du syndrome de Cockayne. En général, la qualité de vie et le bien-être des personnes touchées sont réduits. En raison des troubles du développement mental, une vie normale n'est généralement pas possible. Les personnes touchées dépendent de l'aide tout au long de leur vie et ont généralement une espérance de vie inférieure. Les troubles psychologiques aggravent le pronostic général. De nombreuses personnes atteintes ne peuvent pas être traitées de manière adéquate car des troubles graves et des lésions vasculaires sont déjà survenus. Le pronostic du syndrome de Cockayne est donc généralement plutôt négatif. Ce n'est que dans le cas d'une maladie légèrement prononcée qu'un traitement symptomatique peut permettre à la personne atteinte de conduire une vie normale. Dans presque tous les cas, le développement physique et mental altéré, ainsi que les multiples symptômes qui l'accompagnent, laissent des dommages permanents, qui dans la plupart des cas entraînent la mort de la personne affectée.
Prévention
Expérience les mesures pour la prévention du syndrome de Cockayne n'existent pas actuellement. Cependant, des recherches intensives sont actuellement menées sur les moyens de prévenir efficacement maladies génétiques dans le futur.
Suivi
Une partie du suivi est un soutien social et éducatif spécial. Les personnes touchées doivent se rendre dans un groupe de soutien et parler à d'autres personnes touchées là-bas. Le médecin responsable recommandera également des parler thérapies ainsi que la formation comportementale, toujours en fonction du type et de la gravité du syndrome de Cockayne. Depuis le condition progresse progressivement, médecine palliative les mesures doit également être pris sur le long terme. Celles-ci incluent un changement de régime en plus de administration of analgésiques et sédatifs. Un sain régime peut atténuer le douleur, mais aussi d'autres symptômes d'accompagnement tels que les crises d'épilepsie. Si ces les mesures ne montrent pas de succès, un autre médecin doit être consulté. Si la maladie progresse positivement, le patient doit d'abord subir un examen médical une fois par semaine, puis une fois par mois. Enfin, un dépistage complet doit être effectué tous les six mois pour s'assurer qu'aucun nouveau symptôme n'apparaît. L'espérance de vie étant généralement réduite, des conseils thérapeutiques devraient également être fournis. Cela permet au patient d'apprendre à mieux faire face à la maladie et également d'améliorer à nouveau sa qualité de vie sur le long terme. Les soins de suivi comprennent également la création d'un journal des plaintes, dans lequel les symptômes et les plaintes sont notés dans tous les détails.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Cockayne impose toujours un fardeau considérable aux personnes touchées et à leurs proches. Certaines mesures facilitent la prise en charge de la maladie et de ses graves conséquences au quotidien. Les parents dont l'enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Cockayne peuvent dans un premier temps se tourner vers des groupes d'entraide ou envisager d'autres mesures thérapeutiques. Le soutien psychologique réduit le risque de détresse psychologique et Dépression. Des dispositions d'accompagnement doivent être prises pour assurer une vie quotidienne normale à l'enfant atteint de la maladie. Selon la gravité du syndrome de Cockayne, cela peut inclure des meubles accessibles aux personnes handicapées et l'achat de SIDA tel que prothèses auditives et des aides visuelles. Le médecin traitant peut le mieux évaluer les mesures qui ont du sens et soutiendra également les parents dans les tâches d'organisation. Les proches peuvent trouver une aide supplémentaire dans des cliniques spécialisées pour les maladies héréditaires et les troubles génétiques. Les personnes concernées elles-mêmes ont parfois aussi besoin d'un accompagnement thérapeutique pour accepter «d'être différent» et l'exclusion qui y est souvent associée. Les parents devraient prendre ces mesures à un stade précoce et également traiter ouvertement la maladie eux-mêmes. Grâce à cela et grâce à des mesures médicales, une vie normale avec le syndrome de Cockayne, selon les circonstances, est possible.
