Le syndrome de polydactylie des côtes courtes est un terme collectif désignant diverses ostéochondrodysplasies présentes chez les personnes atteintes à la naissance. Ainsi, le syndrome de polydactylie des côtes courtes est une maladie congénitale d'origine génétique. Un raccourcissement du travers de porc ainsi qu'une hypoplasie des poumons. À la suite de ces plaintes, le syndrome de polydactylie des côtes courtes est généralement mortel pour les personnes touchées à un âge précoce.
Qu'est-ce que le syndrome de polydactylie des côtes courtes?
Le syndrome de polydactylie des côtes courtes est congénital, bien que la fréquence exacte de condition n'a pas encore fait l'objet de recherches. Le modèle d'hérédité présent dans le syndrome de polydactylie des côtes courtes est autosomique récessif. En principe, il est possible de diagnostiquer le syndrome de polydactylie des côtes courtes avant la naissance, montrant les défauts typiques du squelette et parfois des poumons sous-développés. Dans la plupart des cas, cependant, le syndrome de polydactylie des côtes courtes n'apparaît qu'après la naissance chez les nouveau-nés. Le syndrome de polydactylie des côtes courtes entraîne généralement la mort des patients atteints, les individus n'atteignant pas un âge moyen. En principe, le sous-développement des poumons est déterminant pour la mort des personnes atteintes du syndrome de polydactylie des côtes courtes. En outre, raccourci travers de porc sont évidents dans le cadre du syndrome. En plus du raccourcissement de la travers de porc, le thorax est généralement hypoplasique dans le syndrome de polydactylie des côtes courtes. En raison des poumons sous-développés, l'organe est incapable de fournir au corps de manière adéquate sang et oxygène. En conséquence, les patients souffrent d'insuffisance respiratoire. De plus, le syndrome de polydactylie des côtes courtes se caractérise généralement par un raccourcissement ainsi qu'une déformation du long os. De plus, les personnes souffrant du syndrome de polydactylie des côtes courtes ont souvent une polydactylie. De plus, le syndrome de polydactylie des côtes courtes est souvent associé à des anomalies de la Cœur, fente lèvre et du palais, et des malformations des intestins et des voies urinaires. L'œsophage, la trachée et épiglotte sont également parfois affectés par des malformations. Le thorax est non seulement rétréci, mais souvent aussi en forme pré-axiale. Cependant, le syndrome de polydactylie des côtes courtes est un terme générique désignant de nombreux symptômes différents qui partagent de grandes similitudes entre eux. Par exemple, le syndrome d'Ellis-van Creveld et le syndrome de Jeune sont inclus dans le syndrome de polydactylie des côtes courtes. Ces deux troubles ne sont généralement pas mortels. En revanche, le syndrome de Majewski, la chondrodysplasie de Saldino-Noonan, le syndrome de Beemer-Langer et le syndrome de Verma-Naumoff sont généralement mortels. De plus, le syndrome de Yang et le syndrome de Le-Marec existent.
Causes
Le syndrome de polydactylie à côtes courtes se développe à la suite de mutations génétiques, avec un mode de transmission autosomique récessif. On ne sait pas avec précision si le syndrome de polydactylie des côtes courtes prédomine chez les patients de sexe féminin ou masculin. Cependant, en principe, le syndrome de polydactylie des côtes courtes est congénital, il n'y a donc aucune possibilité d'influencer la pathogenèse.
Symptômes, plaintes et signes
Le terme syndrome de polydactylie à côtes courtes est utilisé pour décrire de nombreux syndromes de maladies congénitales qui sont classés comme des ostéochondrodysplasies génétiques. Le syndrome de polydactylie des côtes courtes est souvent caractérisé par une issue mortelle. Un sous-développement des poumons associé à un raccourcissement des côtes est typique de la plupart des syndromes. Selon le syndrome, d'autres symptômes peuvent être présents. Le thorax est généralement sous-développé dans le syndrome de polydactylie des côtes courtes. Les patients souffrent d'insuffisance respiratoire marquée en raison de poumons hypoplasiques, qui est une cause fréquente de décès. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de polydactylie des côtes courtes ont un plat nez, une fente latérale dans le lèvre, et renflements sur le crâne. Parfois, le dos du patient front est étonnamment plat.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un diagnostic de syndrome de polydactylie des côtes courtes est posé par un spécialiste des maladies héréditaires. De plus, un diagnostic peut être posé dans un institut médical spécialisé dans les anomalies squelettiques héréditaires. Le diagnostic a généralement lieu chez les patients nouveau-nés ou nourrissons, de sorte que les parents soient présents lors de l'anamnèse et des examens cliniques ultérieurs.Ils aident également le médecin avec les antécédents familiaux, car une survenue groupée du syndrome de polydactylie des côtes courtes au sein des familles est possible. Lors de l'examen clinique du syndrome de polydactylie des côtes courtes, le médecin utilise des techniques d'imagerie pour examiner de près les anomalies squelettiques. Il analyse également le développement des poumons. Au moyen de poumon tests fonctionnels, le spécialiste détecte l'efficacité de l'organe et peut être en mesure de donner un pronostic. Lors du diagnostic du syndrome de polydactylie des côtes courtes, il est important d'identifier le syndrome exact. Ce faisant, le médecin examine le patient à la recherche de signes de syndrome de Majewski et de syndrome de Saldino-Noonan, par exemple.
Complications
Le syndrome de polydactylie des côtes courtes peut conduire à une grande variété de conditions. Pour cette raison, il n'est généralement pas possible de faire une prédiction générale sur l'évolution et les complications de cette maladie. Ceux-ci dépendent fortement des syndromes respectifs et peuvent conduire à diverses restrictions de la vie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de polydactylie des côtes courtes souffrent généralement de troubles pulmonaires. Il n'est pas rare de ressentir un essoufflement ou un essoufflement. le les organes internes en particulier peuvent être gravement endommagés par un approvisionnement insuffisant oxygène, entraînant des dommages indirects irréversibles. Le syndrome de polydactylie des côtes courtes conduit également à des sensation de fatigue et l'épuisement du patient. Les personnes touchées souffrent également d'une capacité réduite à faire face stress. Il n'est pas rare que le syndrome de polydactylie des côtes courtes provoque des déformations des côtes, entraînant une posture tordue du patient, ce qui peut avoir un effet très négatif sur la qualité de vie. En règle générale, il n'est pas possible de traiter le syndrome de polydactylie des côtes courtes de manière causale. Par conséquent, le traitement est basé sur les symptômes et vise leur limitation. En règle générale, aucune complication ne se produit. Cependant, une guérison complète n'est pas possible dans la plupart des cas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Après un accouchement à l'hôpital, les obstétriciens et les pédiatres effectuent divers examens et tests dans le cadre d'une procédure de routine pour déterminer le décomposition cellulaire du nouveau-né. Dans le cadre de cette procédure, les signes du syndrome de polydactylie des côtes courtes sont généralement remarqués par le personnel formé. De nombreux nourrissons ont une fente lèvre et le palais en plus des irrégularités du système squelettique, de sorte qu'un traitement médical immédiat est initié. De plus, l'activité respiratoire du nourrisson est altérée et analysée. Dans ces cas, les proches n'ont pas à agir seuls en raison de la présence du personnel professionnel. Dans le cas d'un accouchement à domicile, la sage-femme ou l'équipe obstétricale ambulatoire prend en charge l'anamnèse initiale. En cas de divergence, ils lancent également indépendamment les les mesures et contactez un médecin. Ceci est suivi d'une hospitalisation rapide afin que l'enfant puisse recevoir des soins médicaux adéquats. Si une naissance soudaine survient sans la présence d'une infirmière, une visite chez le médecin est toujours nécessaire immédiatement après la naissance. En cas d'anomalies visuelles du système squelettique, de problèmes d'activité respiratoire ou d'autres irrégularités, un service médical d'urgence doit être alerté. Jusqu'à leur arrivée, de kit de premiers soins les mesures doit être pris pour que le nouveau-né ne suffoque pas. Les côtes et le dos du front en particulier, montrent des changements inquiétants et ne peuvent être négligés. Les côtes sont raccourcies et l'arrière du front est plat.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de polydactylie des côtes courtes se concentre uniquement sur les symptômes, en tant que remède causal du condition n'a pas été pratique à ce jour. Les symptômes individuels du patient atteint du syndrome de polydactylie des côtes courtes sont au centre des préoccupations. Les défauts du squelette peuvent être partiellement corrigés chez certains individus au moyen d'une intervention chirurgicale. le thérapie des poumons sous-développés est plus difficile. Souvent, il n'y a pas d'option de traitement efficace en permanence ici, de sorte que de nombreux patients meurent des suites du syndrome de polydactylie des côtes courtes. Cependant, cela ne s'applique pas aux formes de la maladie sans évolution fondamentalement létale. Dans les formes non létales de syndrome de polydactylie des côtes courtes, une thérapie contribue de manière significative à la qualité de vie du patient.
Perspectives et pronostics
Le terme «syndrome de polydactylie des côtes courtes» résume toute une série de troubles squelettiques héréditaires. Ceux-ci se manifestent déjà après la naissance ou avant la naissance. Certaines maladies de ce syndrome sont mortelles, mais d'autres ne le sont pas. Le pronostic des différentes maladies, qui sont résumés ici, est donc différent, bon ou mauvais. Le raccourcissement des côtes et l'hypoplasie des poumons sont responsables d'une évolution létale du syndrome de polydactylie des côtes courtes déjà à un jeune âge. De nos jours, les défauts du squelette - parfois aussi l'atrophie poumon lobes - peuvent déjà être détectés pendant grossesse Diagnostique. Cependant, il est problématique que le poumon les dommages n'apparaissent généralement qu'après la naissance. Les lésions pulmonaires sont également la raison pour laquelle les bébés atteints meurent après seulement quelques semaines ou quelques mois. Le pronostic pour les nourrissons atteints est si mauvais principalement parce que les poumons sous-développés dans le syndrome de polydactylie des côtes courtes sont incapables de fournir à l'organisme suffisamment oxygène. En plus des deux lésions éponymes du syndrome de polydactylie des côtes courtes, les nourrissons peuvent également avoir d'autres lésions sur le corps. Souvent, des dommages secondaires irréversibles se développent tôt dans les conditions regroupées sous le nom de syndrome de polydactylie des côtes courtes. Le diagnostic du syndrome de polydactylie des côtes courtes doit soigneusement distinguer la forme de la maladie présente dans chaque cas. Le pronostic de survie pour les syndromes du syndrome de polydactylie des côtes courtes n'est meilleur que dans le syndrome d'Ellis-van Creveld ainsi que dans le syndrome de Jeune.
Prévention
À ce jour, les médecins n'ont pas été en mesure de prévenir efficacement le syndrome de polydactylie des côtes courtes. Les causes du développement de la maladie résident dans les mutations des gènes, donc pas de prévention les mesures sont actuellement réalisables. Cependant, des recherches sont en cours pour prévenir les malformations congénitales telles que le syndrome de polydactylie des côtes courtes. Actuellement, seul le diagnostic prénatal du syndrome de polydactylie des côtes courtes est possible et les médecins peuvent détecter un sous-développement des poumons et un raccourcissement des côtes.
Suivi
Il existe généralement peu de mesures spéciales de suivi, voire aucune, à la disposition de la personne atteinte du syndrome de polydactylie des côtes courtes. Avec ça condition, un médecin doit être consulté tôt pour éviter d'autres complications et l'inconfort. Un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution du syndrome et peut également empêcher une nouvelle aggravation des symptômes. Dans cette forme de maladie, il n'y a généralement pas de remède indépendant. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de polydactylie des côtes courtes sont traités par diverses procédures chirurgicales. La personne affectée doit maintenir un repos au lit strict et prendre soin de son corps après ces interventions. Les efforts, les activités physiques et stressantes doivent être évités afin de ne pas continuer à exercer une pression inutile sur le corps. Dans de nombreux cas, physiothérapie et des mesures physiothérapeutiques peuvent également être utilisées pour augmenter à nouveau la mobilité de la personne affectée. Dans ce cas, de nombreux exercices peuvent également être effectués chez le patient pour continuer à atténuer l'inconfort. En règle générale, le syndrome de polydactylie des côtes courtes ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Selon la forme et la gravité du syndrome de polydactylie des côtes courtes, différents symptômes et plaintes surviennent. Médical thérapie ainsi que les mesures d'auto-assistance doivent être adaptées individuellement pour atténuer ces symptômes et suivre un traitement sans complications. Les poumons sous-développés peuvent être compensés dans une mesure limitée par le sport et physiothérapie. Afin de ne pas surcharger l'organe, toutes les activités sportives ne doivent être pratiquées qu'en consultation avec un spécialiste. La malformation des côtes peut favoriser une bossu et est principalement un défaut optique. Les enfants et les adolescents en particulier ont besoin du soutien d'un adulte ici. Les parents devraient parler aux enseignants immédiatement s'ils sont exclus. Assister à un groupe d'entraide peut être une aide importante pour la victime, car parler à d'autres personnes aide à comprendre et à accepter la maladie. Après une intervention chirurgicale utilisant la procédure VEPTR, le patient doit dans un premier temps rester à l'hôpital pendant quelques jours. Dépression de se produire, des occasions suffisantes de distraction devraient être créées. Les visites régulières d'amis et de parents constituent un soutien émotionnel important et contribuent ainsi indirectement au rétablissement.
