Le syndrome de LEOPARD est étroitement lié au syndrome de Noonan et se caractérise par des malformations cutanées et cardiaques pouvant être associées à des symptômes tels que la surdité et retardement. La cause du syndrome est une mutation du PTPN11 gène. Le traitement des personnes touchées est symptomatique et se concentre principalement sur le défaut cardiaque.
Qu'est-ce que le syndrome LEOPARD?
Les syndromes de malformation sont des combinaisons récurrentes de différentes malformations qui sont congénitales et affectent plusieurs tissus ou systèmes organiques. L'un des syndromes de malformation les plus courants avec une base génétique est le syndrome de Noonan, qui est considéré comme la deuxième cause la plus fréquente de maladie congénitale. Cœur défauts. Pour 1000 naissances, le syndrome affecte en moyenne un nouveau-né en Allemagne. Le syndrome LEOPARD est étroitement lié au syndrome de Noonan commun. Tout comme le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD est associé à une malformation cardiaque, généralement associée à des malformations cutanées faisant partie de la maladie. Le terme LEOPARD est un acronyme pour les caractéristiques cliniques typiques du complexe malformation. La lentiginose, les modifications de l'ECG, les anomalies oculaires, la sténose pulmonaire, les anomalies génitales, le retard de croissance et la surdité sont regroupés en tant que symptômes dans l'acronyme. Termes synonymes pour le condition comprennent la lentiginose cardiomyopathique progressive et le syndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, en plus des termes syndrome cardiocutané, lentiginose cardiomyopathique et syndrome de lentiginose.
Causes
Comme pour le syndrome de Noonan, la cause du syndrome LEOPARD est génétique. Le déclencheur de la maladie est une mutation génétique. La catégorisation en tant que maladie héréditaire avec des cas parfois sporadiques est également commune aux deux syndromes. Un clustering familial a donc été observé pour le syndrome LEOPARD et peut être expliqué dans ce cas par l'hérédité autosomique dominante. Cependant, de nouvelles mutations se produisent également, car elles représentent des cas sans antécédents familiaux ni disposition héréditaire. Dans la plupart des cas, le syndrome LEOPARD est précédé d'une mutation du PTPN11 gène. Ce gène code pour une protéine dite non réceptrice, la tyrosine phosphatase SHP-2. La protéine perd une partie de sa fonction en raison de la mutation du gène. En raison des défauts liés à la mutation, la protéine tyrosine phosphatase SHP-2 non réceptrice a son activité catalytiquement prévue. Ainsi, il exerce une influence insuffisante sur certains facteurs de croissance ou de différenciation, qui peuvent expliquer les symptômes du syndrome LEOPARD.
Symptômes, plaintes et signes
Comme tout autre syndrome de malformation, le syndrome LEOPARD est caractérisé par des symptômes différents. Les principaux symptômes comprennent la lentiginose, ce qui signifie une macula dermique à multiplication lenticulaire. Les changements ECG présents chez les patients sont des troubles de la conduction tels que des blocs de branche. Sur le plan oculaire, il existe un hypertélorisme dans le sens d'une augmentation de la distance interoculaire. Pulmonaire artère sténose avec possible obstructive cardiomyopathie peut également être symptomatique du syndrome. De plus, les anomalies génitales sont fréquentes, en particulier cryptorchidie ou monoorchidisme. Le développement musculo-squelettique chez les patients est généralement retardé. La surdité est un autre symptôme majeur. En plus des principaux symptômes, il peut y avoir des symptômes d'accompagnement, en particulier des symptômes neurologiques tels que des convulsions ou Nystagmus. Dans des cas isolés, mentaux retardement a été observée chez des patients. Les lentigines du syndrome se développent généralement en enfance et couvrent souvent toute la surface du corps. Avec l'âge, les changements s'estompent dans le visage mais persistent dans le cavité buccale.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic initial suspecté de syndrome LEOPARD est posé sur la base du tableau clinique et des antécédents. Des investigations approfondies et spécifiques à un organe peuvent être nécessaires pour détecter des anomalies telles qu'une anomalie cardiaque. Pour confirmer le diagnostic suspecté, des syndromes de malformation similaires doivent être exclus de manière diagnostique différentielle au cours du processus de diagnostic. Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer de manière concluante le diagnostic provisoire. Le pronostic des patients atteints du syndrome de LEOPARD dépend des symptômes, de leur gravité et de leur capacité de traitement dans chaque cas individuel. L'espérance de vie des patients n'est généralement pas affectée.
Complications
En raison du syndrome LEOPARD, les personnes touchées souffrent de diverses plaintes et symptômes. Cependant, ces plaintes sont très graves et peuvent réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Habituellement, il y a un engourdissement et peut-être aussi une gêne dans les yeux. Surtout chez les enfants, ces limitations peuvent conduire à de graves retards dans le développement de la personne affectée. En outre, diverses malformations du corps entier se produisent également, de sorte que dans la plupart des cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Mental retardement se produit également à la suite du syndrome de LEOPARD. Il n'est pas rare que les proches ou les parents des enfants affectés souffrent également de troubles psychologiques et Dépression. De même, le syndrome peut conduire à Cœur défaut et réduisent ainsi considérablement l'espérance de vie du patient. Des convulsions peuvent également survenir et être associées à douleur. Divers changements se produisent dans le visage, ce qui peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries du patient. Il n'y a pas de traitement causal du syndrome LEOPARD. Les personnes touchées comptent sur diverses thérapies pour atténuer les symptômes. Bien qu'aucune autre complication ne se produise, cela n'entraîne pas une évolution complètement positive de la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de LEOPARD est souvent diagnostiqué immédiatement après la naissance. La nécessité d'un traitement médical supplémentaire dépend de la gravité des malformations et des symptômes qui les accompagnent. Fondamentalement, les anomalies de la région génitale ainsi que les troubles musculaires doivent être traités. Les parents doivent s'entretenir avec le médecin responsable à ce sujet, puis prendre des dispositions les mesures à prendre. Si des complications surviennent au cours de la maladie, telles que des convulsions ou des changements de peau, le médecin doit être informé. Si un accident survient à la suite d'une crise, le service médical d'urgence est le point de contact approprié pour les parents. En plus du médecin généraliste, un orthopédiste, un urologue, un gynécologue, un neurologue et / ou un dermatologue doit être impliqué, en fonction de la complexité des symptômes. Les malpositions et postures incorrectes sont traitées par un kinésithérapeute. Souvent, le syndrome LEOPARD est associé à des troubles psychologiques nécessitant un traitement thérapeutique. . car les plaintes physiques durent de plusieurs mois à plusieurs années, et les symptômes individuels doivent être traités tout au long de la vie, même avec un traitement précoce.
Traitement et thérapie
Causal thérapie pour résoudre le syndrome LEOPARD n'a pas été disponible à ce jour. Cependant, comme les symptômes du syndrome de malformation sont dus à un défaut génétique, les progrès du gène thérapie peuvent offrir des options de traitement causal au cours des prochaines décennies. À ce jour, les approches de thérapie génique n'ont pas atteint le stade clinique. Pour cette raison, les patients atteints du syndrome de malformation ont jusqu'à présent été traités de manière symptomatique et de soutien. En fonction des symptômes présents dans le cas individuel, le médecin traitant priorise, par exemple, le traitement des organes vitaux. Si un Cœur défaut est présent, un traitement invasif est généralement effectué. Après une chirurgie corrective, des étapes de traitement médicamenteux conservatrices peuvent être nécessaires. À l'exception des anomalies cardiaques, la plupart des malformations du syndrome LEOPARD ne nécessitent pas d'intervention thérapeutique. Le Monitoring et des contrôles réguliers de la lentiginose ne sont généralement pas nécessaires. Des études ont montré qu'il n'y a pas de tendance accrue à la dégénérescence pour les changements cutanés. Par conséquent, les patients ne doivent pas s'attendre à un risque plus élevé de cancer. Dans des cas individuels, les mesures tel que physiothérapie or intervention précoce peut être utilisé pour contrer les retards de développement mental et parfois moteur parfois présents. La surdité généralisée des patients peut également être traitée avec modération. Mise à disposition d'audience SIDA peut être envisagée sous certaines conditions. Pour les patients inappropriés, une introduction rapide à la langue des signes est utile pour leur fournir une expression sans restriction.
Perspectives et pronostics
Bien que le syndrome du léopard ne limite pas nécessairement l'espérance de vie du patient, le patient peut éprouver des symptômes au cours de l'évolution de la maladie qui peuvent gravement limiter sa qualité de vie. Une surdité est possible et une gêne oculaire peut également survenir. Chez les patients jeunes, ces limitations peuvent également entraîner un retard de développement de la personne affectée. Des malformations du corps du patient sont également possibles, ce qui, par la suite, peut rendre la personne affectée dépendante d'une aide constante dans la vie quotidienne. Des troubles mentaux ont également été observés, mais ceux-ci ne surviennent pas régulièrement. Il est recommandé, en particulier chez les patients juvéniles, d'offrir un soutien psychologique aux parents des personnes touchées, car il n'est pas rare que les parents des enfants souffrent beaucoup de l'évolution de la maladie, de sorte que dans certaines circonstances Dépression ou des plaintes psychologiques peuvent survenir. Des malformations cardiaques peuvent également survenir au cours de l'évolution de la maladie. Crises associées à douleur sont possibles et doivent être traités séparément. Un autre problème peut être des changements dans le visage du patient. Un aspect psychologique est la taquinerie possible ou d'intimidation par l'environnement social. Un traitement causal du syndrome du léopard n'est pas encore possible. Diverses formes de thérapie apportent un soulagement et une amélioration partielle aux personnes touchées, mais une guérison n'est pas possible selon l'état actuel de la médecine. Même si d'autres complications peuvent être exclues au cours du traitement, il n'est généralement pas possible de parler d'une évolution positive de la maladie.
Prévention
Parce que le syndrome de LEOPARD est un syndrome de malformation génétiquement déterminé, la prévention condition a été limitée à ce jour. Au sens le plus large, Conseil génétique pendant la phase de planification familiale, par exemple, peut être considérée comme une étape préventive. Cependant, en raison de la possibilité d'une nouvelle mutation, le condition ne peut pas être complètement exclu pour un enfant planifié malgré Conseil génétique.
Suivi
La personne touchée a généralement très peu de les mesures et les options de suivi disponibles dans le syndrome de LEOPARD. Tout d'abord, une détection précoce est très importante pour éviter une nouvelle aggravation des symptômes. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie. Le syndrome LEOPARD étant une maladie héréditaire, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués dans le cas où le patient souhaite avoir des enfants, afin d'éviter la récidive de la maladie chez les descendants. En règle générale, les patients atteints du syndrome de LEOPARD comptent sur diverses procédures chirurgicales pour soulager les symptômes et éliminer les tumeurs. Après une telle procédure, la personne affectée doit se reposer et prendre soin de son corps dans tous les cas. Ils doivent s'abstenir de faire de l'effort ou des activités physiques. De plus, de nombreux patients dépendent également de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Ainsi, en particulier l'aide et les soins de sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution du syndrome LEOPARD et peuvent ainsi éventuellement prévenir Dépression ou d'autres troubles psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Les mesures d'auto-assistance et de soulagement des symptômes sont très limitées pour les patients. Cependant, l'atténuation des symptômes qui surviennent est possible dans certains cas. Parce que c'est une maladie héréditaire, Conseil génétique est fortement recommandé pour les personnes touchées et leurs parents. Cela peut empêcher le syndrome de se produire dans les générations futures. Les retards moteurs et mentaux de ce syndrome sont traités par physiothérapie mesures et un soutien intensif. Les exercices de physiothérapie peut souvent être effectuée au domicile du patient, ce qui accélère également la thérapie. En outre, les parents et les proches devraient toujours encourager l'enfant afin de compenser les plaintes intellectuelles. En particulier, un soutien précoce a un effet très positif sur la suite de ces plaintes. En cas de surdité, la personne affectée doit toujours porter une aide auditive, car sans aide auditive, des dommages supplémentaires aux oreilles peuvent survenir en raison de bruits trop forts. Cela favorise généralement le développement de l'enfant, car il ou elle peut participer à des conversations. De plus, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome LEOPARD vaut souvent la peine, car cela peut conduire à un échange d'informations.
