Hémophilie, communément appelée hémophilie, est une maladie héréditaire qui affecte la fonction de sang coagulation. En plus du préventif les mesures, des thérapies permanentes sont disponibles dans les cas graves.
Qu'est-ce que l'hémophilie (trouble de la coagulation)?
Hémophilie ou l'hémophilie est une maladie dans laquelle sang la coagulation est altérée. Cela signifie que sang qui sort de la plaie d'un malade quand il ou elle est blessé coagule très lentement ou pas du tout. Il existe deux variantes de hémophilie; l'hémophilie A et l'hémophilie B. L'hémophilie B est le plus rare des deux troubles; environ 85% des personnes touchées sont atteintes d'hémophilie A. Bien que l'hémophilie A et l'hémophilie B diffèrent peu dans leurs symptômes, les facteurs de coagulation impliqués dans les deux formes d'hémophilie sont différents. Dans l'hémophilie A, le facteur VIII de coagulation est affecté, dans l'hémophilie B, le facteur XI. En Allemagne, environ une personne sur 10,000 XNUMX est touchée par l'hémophilie. L'hémophilie est donc l'une des maladies héréditaires les plus courantes.
Causes
L'hémophilie est transmise par le chromosome sexuel X. Parce que les femmes ont deux X chromosomes, ils peuvent transmettre l'hémophilie sans avoir eux-mêmes la maladie s'ils ont un deuxième chromosome X sain; c'est parce que l'hémophilie est héréditaire de façon récessive. Cela signifie qu'une maladie ne survient que s'il n'y a pas de deuxième chromosome X intact. Puisque les hommes n'ont qu'un seul chromosome X en plus d'un chromosome Y, ils développeront une hémophilie si un chromosome X non intact leur est transmis. C'est aussi l'une des raisons pour lesquelles les femmes sont moins souvent touchées par l'hémophilie que les hommes.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme de l'hémophilie en général est une tendance accrue à saigner, qui devient généralement enfance. Les saignements sont également plus graves pendant la chirurgie que chez les personnes en bonne santé. Un autre signe est que le saignement est difficile à arrêter une fois que la personne affectée a été blessée. L'hémophilie en enfance peut souvent être reconnu par la tendance accrue à bleu. Même des blessures mineures peuvent provoquer de graves saignements dans les tissus et les articulations, ce qui peut causer de graves douleur et, s'il n'est pas traité correctement, peut déformer les articulations touchées. Les coupures et abrasions ne posent pas de problèmes majeurs, car superficielles blessures se ferme aussi rapidement chez les hémophiles que chez les personnes en bonne santé. Il existe un risque particulier d'hémorragie au niveau du front ainsi que les organes internes. Un signe typique d'hémophilie peut être un saignement qui s'arrête initialement, puis recommence à saigner après plusieurs heures ou jours. L'hémophilie légère provoque peu de symptômes car les saignements spontanés se produisent rarement. Dans l'hémophilie modérée, même des blessures mineures peuvent provoquer des saignements sévères, et dans l'hémophilie sévère, des saignements spontanés peuvent survenir sans raison apparente, des saignements dans le les articulations et provoquant le typique douleurs articulaires (hémarthrose).
Diagnostic et cours
Les symptômes de l'hémophilie sont des saignements fréquents chez les personnes touchées. La tendance à saigner varie d'un patient à l'autre; ceci est principalement lié au degré de carence en facteurs de coagulation chez l'individu. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'hémophilie commencent à saigner avant l'âge d'un an. Le premier signe d'hémophilie peut être des ecchymoses fréquentes et sévères. En règle générale, les écorchures ou les petites coupures ne sont pas plus dangereuses pour les personnes souffrant d'hémophilie que pour les personnes en bonne santé, car la fermeture de ces blessures superficielles est intacte chez les patients atteints de la maladie (cependant, les blessures au front ou base du langue sont dangereux). L'hémophilie suit généralement un cours constant. Cela signifie qu'il n'y a généralement ni amélioration ni détérioration au cours d'une vie.
Complications
En raison de l'hémophilie, les personnes touchées souffrent d'une augmentation des saignements. Celles-ci se produisent même avec des blessures très petites et simples et peuvent ainsi réduire considérablement la qualité de vie du patient. De même, il n'est pas rare que des ecchymoses et des troubles de la coagulation sanguine se produisent. Ce trouble rend difficile l'arrêt des saignements, ce qui peut conduire aux urgences potentiellement mortelles en cas d'accidents ou de blessures graves. En règle générale, la personne touchée est limitée dans sa vie quotidienne par l'hémophilie et doit faire attention et éviter certains risques. La plupart du temps, le patient souffre d'hémophilie depuis la naissance et il n'y a pas de guérison spontanée, d'amélioration ou d'aggravation de la maladie. S'il n'y a pas de saignement particulier ou de grosses blessures, l'espérance de vie n'est pas non plus réduite par cette maladie. En règle générale, le traitement se déroule à l'aide de médicaments. La personne concernée peut également les injecter elle-même, afin de pouvoir arrêter de saigner elle-même si nécessaire. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal de l'hémophilie, thérapie est requis. De plus, il n'y a pas d'autres complications.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si le saignement se produit à plusieurs reprises et ne peut pas être arrêté par l'utilisation de patchs et autres SIDA, il peut y avoir une hémophilie sous-jacente. Un médecin doit être consulté si les saignements deviennent plus fréquents et sont associés à douleur ou des problèmes de coagulation sanguine. Si des ecchymoses accompagnantes sont constatées, un avis médical est nécessaire dans tous les cas. Cela est particulièrement vrai dans le cas de saignements soudains et d'épanchements qui ne peuvent être attribués à aucune cause particulière. Si des saignements surviennent même avec des écorchures ou des coupures mineures, il s'agit très probablement d'hémophilie. Puisqu'il s'agit d'un trouble génétique, pas de prévention les mesures peut être pris. Les parents qui souffrent eux-mêmes d'hémophilie devraient faire examiner leur enfant à un stade précoce. Si des problèmes circulatoires, des palpitations et d'autres plaintes surviennent à la suite d'un saignement, les services d'urgence doivent être appelés. En cas de collapsus circulatoire, de kit de premiers soins les mesures doit être pris jusqu'à l'arrivée de l'aide médicale. Les enfants doivent être emmenés chez un pédiatre en cas de récidive des saignements.
Traitement et thérapie
À l'heure actuelle, l'hémophilie est incurable. Le traitement de l'hémophilie dépend, entre autres, de la gravité de la maladie. Si une personne est atteinte d'hémophilie sévère, une thérapie peut impliquer par voie intraveineuse administration des facteurs de coagulation nécessaires. Les facteurs de coagulation appropriés administrés pour l'hémophilie peuvent être obtenus à partir du sang d'un donneur ou produits par génie génétique. Si les enfants souffrent d'hémophilie sévère, ils reçoivent dans certains cas des facteurs de coagulation à intervalles réguliers. Cela peut être environ deux à trois fois par semaine. Si l'hémophilie d'un patient est moins sévère, une alternative à la thérapie peut être un traitement à la demande. Dans ce cas, le administration des facteurs de coagulation est basée sur le besoin. Un tel besoin existerait, par exemple, en cas d'hémorragie aiguë ou à l'approche d'une opération nécessaire. Dans le cas des jeunes enfants atteints d'hémophilie, par exemple, les facteurs de coagulation sont généralement administrés initialement par un médecin. Il est possible pour les parents affectés d'apprendre à s'injecter eux-mêmes afin qu'ils puissent ensuite effectuer le administration indépendamment à la maison.
Prévention
Si une personne est atteinte d'hémophilie, elle peut prévenir les symptômes (saignements) principalement en adoptant un comportement à faible risque. Par exemple, les activités récréatives à haut risque de blessure peuvent être évitées. Les personnes atteintes d'hémophilie portent également généralement une carte d'identité d'urgence qui fournit des informations sur le médecin qui les traite. La prudence est également recommandée pour les personnes atteintes lors de la prise de divers médicaments, car ceux-ci peuvent en outre inhiber la coagulation du sang.
Suivi
Pour ceux qui souffrent d'hémophilie, la prévention, le traitement et le suivi sont directement liés l'un à l'autre. Dans tous les cas, il est sage d'être prudent dans les activités quotidiennes pour éviter les saignements. Un sport avec un risque accru de blessure n'est donc pas très conseillé. Cependant, les sports et les voyages moins dangereux ne sont généralement pas un problème. Les personnes concernées doivent toujours avoir leur carte d'identité d'urgence avec elles. Celui-ci contient toutes les informations importantes dans une situation d'urgence. Dans certains cas, certaines précautions s'appliquent aux personnes atteintes lors de la prise de certains médicaments qui peuvent avoir une influence sur la coagulation sanguine. Que le patient soit un adulte ou un jeune, par souci de sécurité, les membres de la famille, les amis et les collègues doivent être informés de l'hémophilie.Si une blessure survient, les personnes présentes savent à quoi elles doivent prêter une attention particulière. Où un plâtre est suffisant pour les personnes en bonne santé, les hémophiles ont besoin d'un bandage compressif ferme. Les personnes touchées doivent garder leur carte d'identité d'hémophilie à jour et toujours l'emporter avec elles. Les médicaments pour une meilleure coagulation doivent également toujours être à portée de main. Il existe une autre option pour les parents d'enfants atteints de la maladie: ils peuvent être informés de la procédure appropriée pour l'injection de facteurs de coagulation et les administrer eux-mêmes.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
De nos jours, les personnes touchées peuvent conduire une vie en grande partie normale malgré l'hémophilie si certaines précautions sont prises. Les membres de la famille, ainsi que les collègues de travail, les amis et les enseignants, doivent être pleinement informés de la maladie et connaître les conséquences possibles de blessures graves. Il est également important que la carte d'identification de l'hémophilie soit toujours à jour et à portée de main - les médicaments prescrits par le médecin ou les facteurs de coagulation à utiliser si nécessaire doivent également toujours être à portée de main. Si les saignements mineurs sont traités rapidement avec un bandage compressif, aucune autre mesure n'est souvent nécessaire: Cependant, en particulier en cas de blessures au front ou l'abdomen, la personne affectée doit être étroitement surveillée en raison du risque d'hémorragie interne et un médecin doit être consulté si nécessaire. Opérations dans le bouche peut causer des saignements importants dans l'hémophilie, les hémophiles doivent donc attacher une grande importance à des soins dentaires soignés et à des visites régulières chez le dentiste. Tout médicament ne doit être pris qu'après consultation du médecin traitant ou du centre d'hémophilie, car certains ingrédients actifs augmentent la tendance au saignement. Les personnes atteintes d'hémophilie n'ont pas à renoncer aux activités sportives: les sports à faible risque de blessure, tels que pour le running, randonnée, à vélo ou natation sont idéales; les sports d'équipe avec des contacts physiques fréquents sont moins adaptés. Des voyages de vacances sont également possibles, mais une quantité suffisante de concentrés de facteurs de coagulation et de seringues et canules jetables stériles doit toujours être emportée.
