Hémophilie (CIM-10-GM D66: déficit héréditaire en facteur VIII; CIM-10-GM D67: déficit héréditaire en facteur IX; CIM-10-GM D68.-: autres coagulopathies), la maladie en question est hémophilie.
Après "Syndrome de Willebrand-Jürgens" hémophilie est l'hérédité la plus courante tendance au saignement (diathèse hémorragique; coagulopathie).
Selon la CIM-10-GM, les formes suivantes peuvent être distinguées:
- Hémophilie A (CIM-10-GM D66: déficit héréditaire en facteur VIII) - environ 85% des cas.
- Hémophilie A-: déficit en facteur VIII (environ 90%)
- Hémophilie A +: le facteur VIII est inactif (environ 10%)
- Hémophilie B (CIM-10-GM D67: déficit héréditaire en facteur IX) - environ 15% des cas; le facteur IX est inactif ou absent.
- Angiohémophilie (CIM-10-GM D68.0-: Syndrome de Willebrand-Jürgens) - forme la plus courante d'hérédité thrombophilie (héréditaire tendance au saignement).
De plus, pratiquement tout facteur de coagulation peut être diminué ou absent et ainsi provoquer un tendance au saignement.
Sex-ratio : la maladie est héréditaire récessive liée à l'X, de sorte que l'hémophilie ne se trouve généralement que chez les hommes. Les femelles sont des conducteurs (porteurs).
Selon le monde Santé Organisation (OMS), la prévalence de la maladie est de 400,000 10,000 dans le monde. En Allemagne, environ XNUMX XNUMX personnes sont touchées.
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) de l'hémophilie A est de 1 personne malade pour 10,000 1 naissances de sexe masculin et celle de l'hémophilie B de 30,000 personne malade pour XNUMX XNUMX naissances de sexe masculin.
Évolution et pronostic: L'évolution de la maladie ne change pas. Il n'y a pas de remède pour la maladie. Avec substitution thérapie avec des concentrés de facteurs (facteurs de coagulation), les personnes touchées peuvent conduire une vie en grande partie normale. 90% des hémorragies dans l'hémophilie surviennent les articulations et les muscles. Les séquelles possibles comprennent des lésions articulaires et un rétrécissement musculaire.
