La thrombophilie est une tendance accrue à sang caillots à se former dans le sang bateaux, c'est-à-dire dans les artères et les veines. Ces caillots sont également appelés thromboses. La thrombophilie peut avoir des causes génétiques, c'est-à-dire congénitales ou acquises. Les plus fréquentes sont présentées dans le texte suivant.
Épidémiologie
En Europe et en Amérique, environ 160 personnes pour 100,000 habitants par an souffrent de thrombose dans les veines. Le risque augmente fortement avec l'âge.
Causes
Comme déjà mentionné, la thrombophilie peut être causée par des facteurs génétiques, c'est-à-dire des facteurs congénitaux et / ou acquis. Les plus importants sont présentés ci-dessous. APC - Résistance / Facteur V - (cinq) - Leiden- Mutation Le facteur de coagulation V (c'est-à-dire cinq) est une composante importante de notre système de coagulation.
Pour être plus précis, il fait partie d'une soi-disant cascade de coagulation, qui conduit finalement au sang Plaquettes, les soi-disant thrombocytes, s'agglutinant fermement et fermant ainsi une éventuelle plaie rapidement et de manière stable. Cependant, il n'est pas seulement important que la formation de caillots puisse se dérouler sans complications. Il est au moins aussi important que les facteurs de coagulation correspondants, y compris le facteur V, puissent être inactivés, c'est-à-dire
en panne, car autrement sang des caillots, c'est-à-dire des thromboses, peuvent se former à des endroits non intentionnels. Ceci est connu sous le nom de thrombophilie. La protéine C dite activée (APC) est responsable de l'inactivation du facteur de coagulation V. En cas de résistance à l'APC, le facteur de coagulation V est muté; ceci est connu comme une mutation du facteur V Leiden.
Du fait de cette mutation, le facteur V est résistant, c'est-à-dire résistant à la protéine C activée et ne peut pas être inactivé, avec les conséquences correspondantes. En particulier chez les patients plus jeunes âgés de 20 à 40 ans, la résistance à l'APC est à l'origine de jusqu'à 30% des thromboses. Le risque de thrombose chez les femmes avec une mutation existante augmente considérablement lors de la prise de contraceptifs oraux, tels que la pilule (voir: Risque de thrombose avec la pilule).
Protéine C et Carence en protéine S Les protéines C et S sont les propres inhibiteurs de la coagulation sanguine. Ils décomposent et inactivent certains facteurs de coagulation (facteur V / cinq et facteur VIII / huit) et empêchent ainsi la formation excessive de thrombus / caillot. La protéine C est l'enzyme de clivage et la protéine S l'enzyme auxiliaire.
Une carence de l'un de ces enzymes conduit à une coagulabilité sanguine accrue avec une formation ultérieure accrue de caillots sanguins, c'est-à-dire une thrombophilie. Les carences peuvent être congénitales ou acquises. Une carence congénitale héréditaire est très rare.
Les symptômes apparaissent très tôt, parfois dans les premiers jours de la vie. Une carence acquise peut avoir diverses causes. Les deux plus importants sont foie maladies, puisque tous les facteurs de coagulation, mais aussi les protéines C et S sont produits dans le foie, et augmentation de la consommation dans le cadre de la septicémie dite bactérienne, c'est-à-dire empoisonnement du sang causée par les bactéries dans la circulation sanguine.
Déficit en antithrombine Comme les protéines C et S, l'antithrombine est un inhibiteur de la coagulation sanguine produit dans le foie. Il inactive divers facteurs de coagulation et inhibe ainsi la coagulation et donc la formation de thromboses. Héparine augmente l'effet de l'antithrombine d'un facteur 1000, accélérant ainsi le processus d'inactivation.
De cette façon, héparine déploie ses propriétés anticoagulantes. Mutation de la prothrombine La prothrombine est le précurseur de la soi-disant thrombine. La thrombine est également un facteur de coagulation, mais joue également un rôle clé important dans tout le processus de coagulation, car elle est capable d'activer en plus les autres facteurs de coagulation et ainsi améliorer la coagulation et la formation de caillots ultérieure.
S'il y a une mutation de la prothrombine, plus de prothrombine est produite que le corps n'en a réellement besoin. Cela conduit à une augmentation de la quantité de thrombine avec pour conséquence une coagulabilité sanguine accrue et une thrombose formation. Après la résistance à l'APC, la mutation de la prothrombine est la deuxième cause la plus fréquente d'une tendance congénitale, c'est-à-dire héréditaire, à la thrombose (thrombophilie).
Antiphospholipide anticorps Si notre corps forme des anticorps, c'est-à-dire des substances de défense, contre des structures saines de notre corps au lieu, par exemple, contre des maladies les bactéries or virus, on parle de maladie auto-immune. Le corps s'attaque pratiquement à lui-même. anticorps sont également des anticorps auto-immunes. Ils sont dirigés contre les phospholipides dits endogènes.
Les phospholipides sont des graisses qui jouent un rôle important dans notre corps pour la coagulation, entre autres. Si la anticorps attaquer ces structures, cela conduit à l'agglutination de la coagulation Plaquettes (thrombocytes) et ensuite aux thromboses et embolies. Souvent, ces anticorps peuvent être trouvés dans le cadre d'autres maladies auto-immunes, telles que les collagénoses dites, ici notamment dans le cas de papillon lichens (lupus érythémateux) et les maladies rhumatismales dans le corps.
Ces anticorps peuvent également être produits en relation avec des maladies tumorales et les infections. Héparine-induit thrombocytopénie Paradoxalement, après administration d'héparine, cette maladie conduit initialement à une agrégation plaquettaire excessive suivie d'un blocage, en particulier des petites artères et capillaires. L'héparine forme un complexe avec une substance messagère de coagulation.
Cela conduit à la formation d'anticorps auto-immunes, qui adhèrent à ce complexe et provoquent par la suite la Plaquettes s'agglutiner. La consommation massive de plaquettes conduit ensuite à une forte baisse, qui à son tour peut entraîner une tendance accrue à saigner et présenter un grand danger. Cette maladie survient principalement lors de traitements à l'héparine à forte dose qui durent plus de 5 jours.
Idiopathique Pendant ce temps, dans 60% des cas, l'une des causes mentionnées ci-dessus peut être trouvée comme la raison de la tendance accrue à la coagulation. Cependant, cela signifie également que dans 40% des cas, aucune cause claire ne peut être trouvée pour les plaintes. Ceci est alors appelé thrombophilie idiopathique.
