Syndrome de Willebrand-Jürgens (synonymes: angiohémophilie; angiohémophilie A; angiohémophilie B; syndrome d'angiohémophilie; pseudohémophilie de Bernuth; déficit en facteur VIII avec dysfonctionnement endothélial vasculaire; déficit en facteur VIII avec dysfonctionnement vasculaire; pseudohémophilie héréditaire; thrombopathie constitutionnelle; pseudohémophilie de type; pseudohémophilie vasculaire; hémophilie; Syndrome de Von Bernuth; syndrome de von Willebrand-Jürgens (vWS); maladie de von Willebrand; syndrome de von Willebrand; Thrombopathie de Willebrand-Jürgens; CIM-10 D68. 0: syndrome de Willebrand-Jürgens) désigne le syndrome congénital le plus fréquent sang trouble de la coagulation chez l'homme. Il s'agit d'un défaut ou d'une carence en facteur VIII (facteur de von Willebrand, vWF; protéine porteuse de sang facteur de coagulation VIII); vWF crée une connexion entre Plaquettes (thrombocytes) et la paroi vasculaire lésée. Ainsi, le syndrome de Willebrand-Jürgens est une diathèse hémorragique combinée (augmentation tendance au saignement), c'est-à-dire un trouble à la fois de la coagulation plasmatique et de la fonction plaquettaire.
Le syndrome de Von Willebrand-Jürgens peut être congénital ou acquis.
Déficit ou défauts du facteur von Willebrand conduire à la diathèse hémorragique (états pathologiques avec tendance au saignement).
Les formes suivantes de syndrome de Willebrand-Jürgens peuvent être distinguées:
- Type 1 - déficit quantitatif en facteur de Willebrand (vWF); cliniquement, les patients ne présentent que des symptômes bénins (par exemple, saignement prolongé ou hémorragie postopératoire, hématomes étendus (ecchymoses) et ménorragie (saignement est prolongé (> 6 jours) et augmenté); 80 à 90% des cas
- Type 2 (défauts quantitatifs du vWF; le vWF est suffisamment présent dans le sang mais n'est pas suffisamment fonctionnel); 10-20% des cas
- A: structure dépendante des plaquettes altérée; défauts de grands multimères.
- B: affinité accrue pour le récepteur GpIB plaquettaire.
- M: structure multimère normale, mais capacité de liaison à Plaquettes or Collagène diminué.
- N: capacité de liaison du facteur VIII réduite (facteur VIII réduit).
- Type 3 - forme la plus rare et la plus sévère; les patients ont un échec complet ou une réduction sévère (<5%) du vWF; mutations hétérozygotes homozygotes ou composées du VWF gène; <1% des cas.
La maladie est principalement transmise de manière autosomique dominante avec une pénétrance variable; le type 2 C et le type 3 sont hérités de manière autosomique récessive.
Sex-ratio: les hommes et les femmes sont touchés à peu près également.
La prévalence (incidence de la maladie) est de 1% dans les cas asymptomatiques et de 0.1% dans les cours symptomatiques. L'incidence varie de 1: 100 à 200 dans la population.
Évolution et pronostic: L'évolution et le pronostic dépendent du degré de déficit en facteur de von Willebrand (vWF) quantitatif et de tout besoin thérapie (desmopressine pour les saignements légers; Concentré de facteur von Willebrand pour les saignements sévères) et sa mise en œuvre cohérente. Les complications possibles comprennent les complications hémorragiques avec la conséquence possible d'une atteinte musculaire, articulaire, osseuse, qui peut conduire à l'invalidation.
