Sclérodermie (Grec σκληρός sklēros «dur», sclérodermie en anglais; signifie littéralement «dur peau") Est un groupe de maladies rares associées au durcissement coriace du tissu conjonctif des peau. La maladie appartient au groupe des collagénoses (maladies auto-immunes inflammatoires chroniques du tissu conjonctif). La système immunitaire attaque le collagène du corps tissu conjonctif. On distingue deux formes principales de sclérodermie (voir «Classification» ci-dessous):
- Circumscritique cutanée chronique sclérodermie (CIM-10 L94.-: Autres maladies localisées du tissu conjonctif) - confinées au peau et les tissus adjacents tels que la graisse sous-cutanée, les muscles et les os; forme la plus courante de sclérodermie.
- La sclérodermie systémique (SSc; CIM-10 M34.-: Sclérose systémique) - se caractérise par une vasculopathie (groupe de maladies vasculaires principalement non inflammatoires de diverses causes) et une fibrose (prolifération anormale du tissu conjonctif) de la peau et les organes internes; le tractus gastro-intestinal (tractus digestif; dans 90% d. Le tube digestif (tractus digestif; dans 90% des cas, l'œsophage est atteint), les poumons (dans 48% des cas), Cœur (dans 16% des cas) et les reins (dans 14% des cas). Une distinction est faite entre les sous-types suivants:
- Sclérodermie systémique cutanée limitée - les organes internes sont rarement et tardivement affectés.
- Sclérodermie cutanée diffuse (synonymes: sclérodermie diffuse; sclérose systémique progressive) - progression rapide (progression).
- Formes spéciales:
- Syndrome CREST (CIM-10 M34) - combinaison de calcinose cutanée (dépôt pathologique (anormal) de calcium sels), Syndrome de Raynaud (maladie vasculaire causée par un vasospasme (spasme vasculaire)), dysmotilité œsophagienne (dysfonctionnement de l'œsophage), sclérodactylie (sclérodermie des doigts), télangiectasie (dilatation généralement acquise d'une petite peau superficielle bateaux) Note: Le terme syndrome CREST a été abandonné par le groupe de travail ACR / EULAR au profit du terme lcSSc («sclérose systémique cutanée limitée») car un grand nombre de patients ne développaient souvent pas toutes les caractéristiques de ce trouble.
- Syndromes de chevauchement
Sex-ratio: sclérodermie circumscritique cutanée chronique: hommes / femmes est de 1: 2.6 à 6. sclérodermie systémique: hommes / femmes est de 1: 5. Incidence maximale: l'incidence maximale de la sclérodermie circumscritique cutanée chronique se situe entre 20 et 40 ans. l'incidence maximale de la sclérodermie systémique se situe entre 30 et 50 (60) ans. L'âge moyen d'apparition de la sclérodermie systémique juvénile est d'environ 8 ans. La prévalence (incidence de la maladie) de la sclérodermie systémique (SCS) est de 300 maladies pour 1 million d'habitants. L'incidence (fréquence des nouveaux cas) de la sclérodermie circumscritique cutanée chronique est d'environ 2.7 cas pour 100,000 3.4 habitants par an et l'incidence pour la forme juvénile est de 1 cas pour 19 million d'enfants par an. L'incidence de la sclérodermie systémique (SCS) est de 40 à 1 maladies pour XNUMX million d'habitants par an. Évolution et pronostic: La sclérodermie est généralement indolore. Parfois, myalgies douloureuses ( douleur) et arthralgies (douleurs articulaires) peut se produire. La sclérodermie circumscritique cutanée évolue de manière chronique avec une croissance focale. Surtout dans la forme linéaire avec des défauts (voir «Classification» ci-dessous), la rémission spontanée (amélioration ou absence de symptômes) survient après 3-5 ans. L'évolution de la sclérodermie systémique est chronique-progressive (évolutive en permanence) et dure plusieurs années. Les dommages aux organes se développent dès la première année après le début de Syndrome de Raynaud (RS). Si le tractus gastro-intestinal est affecté par la sclérodermie systémique, il existe un risque de malnutrition (dans environ 30% des cas). Malnutrition en soi est associée à une augmentation de la morbidité (incidence de la maladie) et finalement de la mortalité (nombre de décès sur une période donnée, par rapport au nombre de la population en question). La sclérodermie systémique juvénile affecte les organes internes tels que l'œsophage (tube alimentaire), le tractus gastro-intestinal (tractus gastro-intestinal), Cœur, les poumons et les reins, de sorte que l'évolution et le pronostic dépendent fortement du type et de la gravité de l'atteinte des organes. Il n'existe aucun remède contre la sclérodermie. Il existe à la fois des parcours rapides et lents. Un parcours fulminant est également possible, c'est-à-dire que la personne atteinte décède en quelques mois. Les femmes ont un parcours plus favorable que les hommes. L'évolution de la maladie peut être positivement influencée, ralentie et, dans certains cas, même arrêtée au moyen de médicaments thérapie et des mesures spéciales de réhabilitation. Étant donné que la maladie ne peut pas être traitée de manière causale, l'accent est mis sur la qualité de vie des personnes touchées. Dans le contexte de la sclérodermie systémique juvénile, la létalité (mortalité liée au nombre total de personnes atteintes de la maladie) après 5 ans de durée de la maladie est d'environ 5%. Le taux de survie à 10 ans dans les cas sévères de sclérodermie systémique (type cutané III et maladie multisystémique, voir «Classification» ci-dessous) est d'environ 40%. Les causes de décès les plus courantes sont les complications pulmonaires ou les artères pulmonaires hypertension (HTAP; augmentation de la pression dans le système artériel pulmonaire).
