La médecine fait référence à une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique comme une maladie tumorale assez rare et très maligne. Cela affecte le cerveau et survient principalement chez les jeunes enfants. Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique, qui est une tumeur embryonnaire occupant l'espace, est également appelée ATRT.
Qu'est-ce qu'une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique?
Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique, également appelée ATRT, représente généralement une lésion embryonnaire occupant l'espace chez le patient. cerveau. Les nourrissons sont principalement touchés par ce type de cerveau tumeur, mais l'ATRT est assez rare, avec une incidence de deux à trois pour cent (sur la base enfance tumeurs cérébrales). Cependant, l'ATRT est très agressif et malin et n'est pas rarement mortel. Selon diverses études, plus de 80% des enfants atteints meurent dans les deux ans des suites de la maladie, malgré un traitement ciblé. La raison en est la localisation souvent très défavorable de la tumeur et sa croissance rapide. Cependant, ce qui suit s'applique ici: Plus le patient est jeune, plus ses chances de succès du traitement sont faibles.
Causes
Dans la plupart des cas connus, l'ATRT survient sporadiquement et sans cause apparente. Étant donné que l'ATRT appartient au type de tumeurs embryonnaires, elle affecte principalement les jeunes enfants. De plus, sa croissance agressive provoque généralement une gêne rapide. Pour cette raison, très peu de cas d'ARTR sont diagnostiqués plus tard enfance. Environ 85% des tumeurs rhabdoïdes sont découvertes au cours des deux premières années de la vie du patient. Non seulement en relation avec un ATRT, mais pour toutes les tumeurs rhabdoïdes, diverses études ont jusqu'à présent pu démontrer que celles-ci ont souvent la mutation (altération) du chromosome 22 - plus précisément du SMARCB1 gène contenu dans celui-ci - en commun. De plus, un manque d'expression de la protéine INI1 est spécifique d'un ATRT. Le suppresseur de tumeur INI1 se trouve également dans le brin chromosomique 22 et, comme tous les suppresseurs de tumeur, est responsable d'un cycle cellulaire lisse. En l'absence de suppresseurs de tumeur, les cellules peuvent se développer en cellules tumorales. Par conséquent, dans certaines circonstances, il est possible qu'une maladie avec ATRT ou avec une autre tumeur rhabdoïde s'accumule au sein d'une famille. C'est souvent le cas, par exemple, s'il existe un syndrome dit de prédisposition rhabdoïde dans la famille. La médecine parle d'un tel syndrome lorsqu'il est malin maladies tumorales du cerveau, des reins et des tissus mous se produisent avec une fréquence frappante dans une histoire familiale.
Symptômes, plaintes et signes
La symptomatologie qui se présente avec un ATRT dépend toujours de l'emplacement et de l'étendue de la tumeur. Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique peut survenir aussi bien dans le groupe crânien postérieur qu'au milieu de l'hémisphère cérébral. Cependant, des symptômes tels que sensation de fatigue, apathie, mal de tête, le vertige, nausée ainsi que vomissement sont fréquemment observées. Cependant, ces signes et symptômes peuvent être plus ou moins prononcés dans des cas individuels, en fonction du tableau clinique et de l'étendue et de la localisation de la tumeur. D'autres symptômes moins fréquemment observés peuvent également inclure équilibre troubles, altération des centres de la vue et de la parole, voire du système musculo-squelettique de l'enfant. Principalement parce que la plupart des patients atteints sont souvent très jeunes au moment du diagnostic, certains de ces signes sont négligés au début.
Diagnostic et cours
Aujourd'hui, le diagnostic d'une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique présumée est généralement posé par plusieurs méthodes d'examen - par tomodensitométrie (CT), par imagerie par résonance magnétique (IRM) et, last but not least, par un biopsie des cellules tumorales. Dans la plupart des cas, le médecin traitant procédera au diagnostic en passant d'abord un scanner ou une IRM du front effectué. Les deux procédures fournissent des images individuelles en coupe transversale, dans lesquelles le condition du cerveau peut être visualisé en détail. Des changements ou des lésions cérébrales peuvent donc également être observés sur ces images. Si une tumeur est découverte ici, un biopsie du tissu affecté suit généralement - car c'est la seule façon de poser un diagnostic clair.
Complications
Puisqu'il s'agit d'une tumeur hautement maligne, les complications habituelles de cancer se produisent ici. cancer se développe principalement dans le front, l'inconfort et les complications surviennent spécifiquement dans cette région. Dans la plupart des cas, les symptômes sont sévères maux de tête ainsi que le vertige. Le patient peut également perdre connaissance et souffrir de graves sensation de fatigueL’ sensation de fatigue ne peut pas être compensé par le sommeil. le le vertige provoque aussi vomissement ainsi que nausée. Souvent, des troubles de la démarche et coordination des troubles surviennent également. Dans le cours ultérieur, d'autres organes sensoriels sont également perturbés. Il y a des plaintes des yeux et des oreilles, de sorte que équilibre des perturbations se produisent. Les plaintes limitent extrêmement la vie quotidienne du patient et réduisent énormément la qualité de vie. Le traitement est généralement effectué à l'aide de chimiothérapie. Le succès dépend fortement du médecin et de la propagation de la tumeur. Dans la plupart des cas, il n'est pas possible d'enlever chirurgicalement la tumeur. Pour la plupart des patients, cette maladie est mortelle et il reste environ deux ans de vie après le diagnostic. Chez les enfants de plus de trois ans, les chances de survie augmentent en raison d'un rayonnement possible thérapie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Plus cette tumeur peut être diagnostiquée et éliminée tôt, meilleures sont les chances de guérison complète. Pour cette raison, un médecin doit toujours être consulté lorsque les symptômes de cette maladie apparaissent. Ceux-ci incluent, avant tout, une fatigue intense et un épuisement de la personne affectée. Les patients semblent apathiques et sont incapables de compenser leur fatigue en dormant. Ces symptômes sont relativement rares, en particulier chez les enfants. Vomissement ainsi que nausée peuvent également survenir à la suite de cette tumeur et sont accompagnés d'une constante maux de tête ou des sensations vertigineuses. Par conséquent, si ces plaintes surviennent, un médecin doit être consulté immédiatement. Troubles de la parole ou équilibre ainsi que coordination peut également indiquer une tumeur. Si ces troubles surviennent, un examen par un médecin est également nécessaire. La personne affectée peut également souffrir de troubles visuels ou de troubles auditifs. En règle générale, un médecin généraliste est consulté en premier lieu pour ces plaintes. Un traitement complémentaire et un examen ont généralement lieu dans un hôpital. En cas de diagnostic précoce, d'autres plaintes et symptômes peuvent généralement être évités.
Traitement et thérapie
Étant donné que la plupart des tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques ont une localisation locale très défavorable, l'élimination complète du cancer cellules n'est possible que dans les cas les plus rares. Par conséquent, il existe diverses procédures qui peuvent être utilisées pour soutenir ou même préparer l'ablation chirurgicale des cellules tumorales: par exemple, la radiothérapie ou chimiothérapie. De cette manière, la tumeur peut être empêchée de se développer davantage avant ou après l'opération. En tant que pré-thérapie, cela peut permettre de retirer la tumeur plus facilement. En post-traitement, cependant, la tumeur peut parfois au moins être empêchée de se développer davantage - mais ce n'est que dans de très rares cas que la radiothérapie thérapie apporter une guérison complète, car la plupart des ATRT sont très agressifs et malins. Selon diverses études, de nombreuses maladies sont encore mortelles dans les deux ans malgré un traitement intensif. Les enfants touchés de plus de trois ans ont également une chance de survie légèrement supérieure car des options de traitement plus efficaces sont disponibles pour leur thérapie - la radiothérapie, par exemple, n'est possible qu'après l'âge de trois ans.
Perspectives et pronostics
Le pronostic des tumeurs atypiques tératoïdes et rhabdoïdes est considéré comme très défavorable. Les victimes les plus fréquentes de la tumeur au cerveau sont des enfants. Ils ont une probabilité de 80% de mourir du cancer dans un délai moyen de 2 ans après le diagnostic. Les possibilités scientifiques et médicales actuelles ne sont pas encore suffisantes pour guérir ou retarder de manière significative la croissance de la tumeur. La tumeur a une croissance maligne très forte avec et sans soins médicaux. Dans le cadre d'une thérapie médicale, une tentative est faite pour enlever la tumeur aussi complètement que possible et ensuite pour empêcher sa récidive. Souvent, la tentative échoue et la guérison n'est que temporaire ou impossible du tout. Chez la plupart des patients, la tumeur est située dans des zones du front difficiles d'accès.Lors d'une intervention chirurgicale, il existe un risque de lésions cérébrales graves. Ceux-ci sont considérés comme irréparables et déclenchent de graves troubles fonctionnels. En plus des troubles moteurs ou des problèmes d'élocution, il peut y avoir une diminution de l'intelligence ou Mémoire. Dans les cas graves, les lésions cérébrales signifient qu'une vie autonome n'est plus possible sans une assistance médicale quotidienne ou des soins infirmiers permanents. Dans ces cas, la qualité de vie serait considérablement réduite.
Prévention
Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique ne peut être prévenue. Cependant, les parents qui ont des antécédents familiaux avérés de syndrome de prédisposition rhabdoïde doivent toujours informer leur médecin traitant rapidement - au mieux, avant ou pendant grossesse.
Suivi
Dans cette maladie, il n'y a généralement pas de les mesures de suivi à la disposition de la personne affectée. Dans ce cas, la personne affectée dépend principalement d'un diagnostic précoce, de sorte que la tumeur puisse être détectée et traitée à un stade précoce. Plus le diagnostic est posé tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Pour cette raison, la détection précoce de cette tumeur est au premier plan, de sorte qu'elle ne conduire à d'autres complications ou plaintes. Dans de nombreux cas, cependant, cette maladie réduit l'espérance de vie de la personne touchée. Dans certains cas, le traitement lui-même est effectué au moyen d'une intervention chirurgicale. Après une telle opération, le patient doit en tout cas se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts ou autres activités stressantes doivent être évités. De plus, l'aide et les soins de sa propre famille ou de ses amis sont généralement très utiles. Cela peut également éviter des troubles psychologiques. Même après un traitement réussi, des examens par un médecin sont généralement souvent nécessaires afin de détecter précocement d'autres tumeurs et également de les éliminer.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Dans le cas des tumeurs tératoïdes et rhabdoïdes atypiques, les perspectives de guérison sont relativement faibles. Néanmoins, les parents des enfants atteints peuvent faire certaines choses pour améliorer les chances de guérison. Tout d'abord, il est important d'avoir une consultation détaillée avec le pédiatre, car de cette manière toute auto-assistance les mesures peut être coordonné de manière optimale avec le traitement médical. En raison du risque élevé de récidive, des examens de suivi doivent également être effectués après le traitement. Les parents d'enfants touchés peuvent trouver du soutien dans les forums Internet ou dans les groupes d'entraide. Le contact avec d'autres proches les aide à comprendre et à accepter la maladie. L'enfant atteint peut faire du sport modéré à la maison, à condition que le médecin donne son accord et que la tumeur n'appuie pas sur les cordons musculaires ou les voies nerveuses. Dans le cas d'une tumeur tératoïde et rhabdoïde atypique, il doit toujours y avoir parler thérapie avec l'enfant. Les jeunes enfants en particulier ont besoin d'aide pour comprendre la maladie. Les parents peuvent trouver des options de thérapie spéciales pour les enfants atteints de la maladie, par exemple dans une clinique spécialisée ou en parlant à un psychooncologue. Dans le cas d'une évolution sévère de la maladie, il y a un lourd fardeau émotionnel. Les proches peuvent commencer un thérapie de traumatologie pour faire face à la perte de l'enfant. Parallèlement, toutes les tâches organisationnelles doivent être prises en charge, dans lesquelles le médecin responsable apporte son soutien.
