Mal de Meleda est une forme particulière d'érythrokératodermie. Les patients atteints souffrent de la maladie dès la naissance. Un symptôme majeur du mal de meleda est un condition appelée kératose palmoplantaire, qui se développe symétriquement des deux côtés. Au fil du temps, les symptômes se propagent à l'arrière des mains et des pieds. Dans certains cas, le condition est désignée par les synonymes kératose palmoplantaris transgrediens ou maladie de Meleda.
Qu'est-ce que le mal de meleda?
Mal de Meleda représente une maladie génétique. Le nom est dérivé d'une île de Croatie où la maladie a été observée pour la première fois. On pense également que le mal de meleda y est plus courant que dans d'autres endroits. La maladie a été décrite pour la première fois en 1934 par un dermatologue de Yougoslavie. En outre, un dermatologue allemand serait également parmi les premiers à décrire le mal de meleda. Les deux médecins sont Franjo Kogoj d'une part et Hermann Siemens d'autre part. Fondamentalement, on ne sait pas jusqu'à aujourd'hui exactement à quelle fréquence le Mal de Meleda se produit. Cependant, il est certain que Mal de Meleda est une maladie autosomique récessive. De plus, le mal de meleda touche plus d'hommes que de femmes. Mal de meleda est avant tout un peau maladie. La soi-disant kératose palmoplantaire est au premier plan. Ici, des changements se produisent sur le peau des mains, des pieds, des poignets et des chevilles. Les malades peau les zones semblent surélevées et dures. Dans certains cas, les zones cutanées touchées deviennent enflammées, ce qui s'accompagne généralement d'une odeur désagréable. De plus, les patients souffrant de mal de meleda ont souvent des doigts et des orteils raccourcis. le ongles peuvent également être affectés par des anomalies. La peau autour du bouche apparaît souvent rougeâtre, et certaines personnes atteintes souffrent également d'une production excessive de sueur (terme médical hyperhidrose).
Causes
Mal de meleda est une maladie héréditaire. Pour cette raison, une mutation sur un gène est la cause du mal de meleda. Plus précisément, la mutation se produit sur le soi-disant SLURP1 gène. Ce gène contient des informations sur une protéine spécifique et son interaction avec d'autres protéines. La protéine est impliquée dans les processus dans les cellules de la peau et provoque les symptômes correspondants dus au défaut du gène. L'hérédité du mal de meleda suit un schéma autosomique récessif.
Symptômes, plaintes et signes
Mal de meleda est associé à une variété de caractéristiques et de symptômes différents. Selon le cas individuel, il est possible que les symptômes diffèrent légèrement d'une personne à l'autre, par exemple en termes de gravité ou de combinaison de symptômes individuels. Il est typique de mal de meleda que le tableau clinique se développe chez les patients atteints déjà en bas âge. Le principal symptôme du mal de meleda est l'érythrokératodermie, qui semble symétrique et a une démarcation claire des zones cutanées environnantes. Il se produit également généralement en association avec l'hyperkératose. Dans la majorité des cas, celle-ci a une pigmentation relativement foncée. Il est également possible qu'une autre hyperpigmentation puisse se développer dans certains cas, ressemblant souvent à une réticulation en apparence.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les symptômes caractéristiques du mal de meleda indiquent généralement la présence de la maladie de manière relativement claire. Si la maladie est suspectée, les symptômes doivent être clarifiés de toute urgence par un médecin. Le médecin procède d'abord à un entretien avec le patient au cours duquel il ou elle apprend les principaux signes de la maladie et les maladies passées. Le médecin prend également les antécédents familiaux, analysant la disposition génétique du patient. Dans la deuxième étape, diverses procédures d'examen sont utilisées. Le médecin choisit soigneusement les procédures de diagnostic afin de poser un diagnostic fiable. L'externe symptômes de la peau sont souvent faciles à classer. Pour confirmer le diagnostic de mal de meleda, une analyse génétique est effectuée. De cette manière, la mutation génique responsable de mal de meleda peut être détectée.
Complications
Dans la plupart des cas, les symptômes du mal de meleda surviennent à un très jeune âge et peuvent également survenir directement après la naissance de l'enfant. Il n'est pas rare que le mal de meleda entraîne également des plaintes psychologiques et des humeurs dépressives chez les parents et les proches, de sorte qu'ils dépendent d'un examen psychologique. De plus, des troubles de la pigmentation se produisent, de sorte que la plupart des patients souffrent d'hyperpigmentation. Cela peut conduire à l'inconfort social, les enfants en particulier étant harcelés ou taquinés. Dans la plupart des cas, la pigmentation est relativement sombre. L'espérance de vie elle-même n'est pas limitée par la maladie dans la plupart des cas. En raison de l'inconfort social, les enfants peuvent également développer des plaintes psychologiques ou même Dépression, ce qui réduit considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Un traitement direct de la maladie Mal de Meleda n'est généralement pas nécessaire. Seules certaines plaintes peuvent être atténuées si la personne concernée souhaite elle-même le traitement. Cela n'entraîne pas de complications ou d'inconfort supplémentaires.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si des anomalies cutanées sont constatées à la naissance de l'enfant, des examens complémentaires et des tests médicaux sont nécessaires pour en clarifier les causes. Dans la plupart des cas, les obstétriciens ou les pédiatres effectuent automatiquement cette tâche lorsqu'ils évaluent la peau condition immédiatement après l'accouchement lors de l'examen initial du nourrisson. Si l'enfant est considéré comme exempt de symptômes et peu visible à la naissance, les symptômes de la maladie peuvent néanmoins se développer uniquement au cours de son développement en raison d'une disposition génétique. Si des changements symétriques de la peau surviennent pendant la petite enfance, c'est la première source de préoccupation. En cas de changements de peau des mains ou des pieds, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a une décoloration de la peau ou si une cornification est remarquée chez l'enfant en pleine croissance, un médecin doit être consulté. Si la changements de peau propagation plus loin, une visite chez le médecin doit être effectuée immédiatement. Un changement exclusif de l'apparence de la peau des mains et des pieds est typique de Mal de Meleda. D'autres zones du corps ne présentent aucune particularité ou anomalie. En cas d'hyperpigmentation, une clarification de la cause est nécessaire. Si les pigmentations forment un motif dans leur disposition, qui est similaire à celui d'un filet, cela peut être une indication de la maladie Mal de Meleda. Un médecin doit être consulté afin qu'un diagnostic puisse être posé.
Traitement et thérapie
Le traitement du mal de meleda est symptomatique, car il n'est pas possible d'éliminer les causes. En effet, à ce jour, il n'existe aucun moyen connu de modifier les mutations géniques. Ainsi, les approches de traitement symptomatique des plaintes cutanées sont au centre des préoccupations. Ici, divers médicaments sont disponibles pour soulager les zones cutanées malades. En plus, Conseil génétique est proposé aux patients atteints dans de nombreux cas. De cette manière, le risque de maladie chez d'éventuels enfants des patients peut être mieux évalué et pesé. En principe, il est important de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible. En effet, cela permet un démarrage plus rapide de thérapie, de sorte que la qualité de vie de ceux qui souffrent de mal de meleda augmente.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie génétique est défavorable. En raison d'un défaut génétique, décomposition cellulaire les troubles restent constants tout au long de la vie. Par conséquent, sans recherche de soins médicaux, il n'y a pas d'amélioration de l'apparence de la peau. Depuis l'altération de l'humain génétique n'est pas autorisé à être effectué par des médecins et des scientifiques, le traitement médical se concentre sur la réduction des symptômes existants. L'objectif est d'apporter un soin suffisant aux zones cutanées affectées pour que la pigmentation soit perçue comme moins désagréable. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, cela signifie qu'avec l'arrêt d'un traitement médical thérapie, un retour des symptômes habituels est à prévoir. Par conséquent, un traitement à vie est souvent nécessaire pour obtenir des changements durables. Dans la plupart des cas, la qualité de vie des personnes touchées est limitée en raison des anomalies visuelles et des états de détresse émotionnelle. Cela augmente le risque de développer un maladie mentale. Ces évolutions possibles doivent être prises en compte lors de l'établissement du pronostic.7
Prévention
Actuellement, aucune procédure préventive n'est connue ou n'a été testée en ce qui concerne le mal de meleda. Parce qu'il s'agit d'une maladie à causes héréditaires, la prévention n'est pas possible.
Suivi
Dans les maladies de la peau, le les mesures d'un suivi dépend généralement beaucoup de la maladie exacte, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à cet égard. Cependant, toutes les maladies de la peau doivent avant tout être examinées et traitées par un médecin pour éviter d'autres complications ou inconfort. Plus la maladie est détectée et traitée tôt par un médecin, meilleure est l'évolution de la maladie, c'est pourquoi la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers symptômes et signes. Étant donné que certaines maladies de la peau sont contagieuses, le contact avec d'autres personnes doit être évité. Un niveau d'hygiène élevé peut également avoir un effet positif sur l'évolution de ces maladies. Dans la plupart des cas, le traitement de ces maladies est effectué en appliquant crèmes or onguents et prendre des médicaments. La personne affectée doit faire attention à une application régulière et également au dosage correct afin de soulager les plaintes de manière permanente. Des contrôles réguliers par un médecin sont très importants. Dans la plupart des cas, les maladies de la peau n'ont pas d'effet négatif sur l'espérance de vie de la personne touchée. Le contact avec d'autres personnes atteintes peut également être utile pour renforcer sa propre confiance en soi face à la maladie. Dans ces conditions, les changements visuels de l'apparence de la peau peuvent être classés comme moins désagréables chez certaines personnes atteintes.
Ce que tu peux faire toi-même
Les parents dont l'enfant a reçu un diagnostic de mal de meleda sont invités à avoir une discussion approfondie avec un médecin spécialiste. Le professionnel de la santé peut informer les parents sur les options de traitement et offrir des conseils sur la façon de soulager les symptômes au quotidien. les mesures. L'érythrokératodermie typique peut au moins être réduite en prenant bien soin de la peau et en appliquant des onguents. Remèdes homéopathiques peut également être utilisé pour accompagner la visite médicale les mesures tels que Apis mellifica au sein de l’ douleur- soulager Hépar sulfuris. Les personnes touchées peuvent réduire l'hyperpigmentation possible en utilisant une protection solaire adéquate et en évitant la lumière directe du soleil. Divers crèmes ainsi que onguents peut également être utilisé comme mesure d'accompagnement. Les produits cosmétiques doivent toujours être vérifiés pour tout ingrédient artificiel avant utilisation. Dans les cas sévères d'hyperpigmentation, une consultation thérapeutique est nécessaire. Pour les enfants et les adolescents en particulier, la maladie de la peau représente un lourd fardeau psychologique qui doit être résolu en consultation avec un psychologue. Plus tard dans la vie, Conseil génétique est indiqué pour évaluer de manière fiable le risque d'hérédité pour d'éventuels enfants.
